Machado-Joseph xəstəliyi simptomları və müalicəsi

Spinocerebellar ataksiya növü 3 (SCA3) kimi tanınan Machado-Joseph xəstəliyi (MJD) irsi bir ataksi xəstəliyi. Ataxia əzələ nəzarətini təsir edə bilər, nəticədə balans və koordinasiyanın olmamasıdır. Xüsusilə, MJD silah və bacaklarda mütərəqqi koordinasiya olmamasına səbəb olur. Vəziyyəti olan insanlar, sarhoş bir sürgünə bənzər fərqli bir yürüyüşə sahib olurlar.

Sözsüz və yutma da çətin ola bilər.

MJD, xromosom 14-də ATXN3 genində genetik bir qüsurla əlaqələndirildi. Bu otozomal dominant bir vəziyyətdir, yəni bir valideynin bir uşağın təsirinə məruz qalan gen olması lazımdır. Vəziyyətiniz varsa, uşağınızın miras qalma ehtimalı yüzdə 50'dir. Vəziyyət ən çox Portuqaliya və ya Azərilərin köklü insanlarında görülür. Azores şəhərindəki Flores adasında, 140 nəfərdən birində təsirlənir. Ancaq MJD hər hansı etnik qrupda baş verə bilər.

Semptomlar

Üç fərqli MJD tipi var. Sizdə hansı növ baş verdikdə simptomların başlaması və bu simptomların şiddətindən asılıdır. Bu üç növün ən ümumi xüsusiyyəti və simptomlarına nəzər salaq:

Tipi Başlanğıcın yaşı Semptomların şiddəti və tərəqqisi Semptomlar
Tip I (MKD-I) 10-30 yaş arası Semptom şiddəti sürətlə irəliləyir
  • Şiddətli əzələ spazmları ( distoni )
  • Sərtlik (sərtlik)
Tip II (MJD-II) 20-50 yaş arası Semptomlar zamanla tədricən pisləşir
  • Davamlı, nəzarətsiz əzələ spazmları (spastisite)
  • Əzələ spazmları (spastik sürüşmə) səbəbiylə gedən çətinlik
  • Zəif reflekslər
Tip III (MJD-III) 40-70 yaş arası Semptomlar yavaş-yavaş zamanla pisləşir
  • Muscle twitching
  • Əllərdə, ayaqda, qolunda və ayaqlarında (nevropatiya) baş ağrısı, qarınqalanma, kramp və ağrı
  • Əzələ toxumasının (ətraf)

MJD'li bir çox şəxs də ikitərəfli görmə (diplopiya) və göz hərəkətlərini nəzarət edə bilməmə, eləcə də əllərində titrəmə və balans və koordinasiya problemləri kimi görmə problemlərinə malikdir. Digərləri üz soxmağı və problemləri idrarla inkişaf etdirə bilər.

MJD diaqnozu necədir

MJD yaşadığınız simptomlar əsasında diaqnoz edilir.

Bu xəstəlik miras alındığı üçün ailənizin tarixinə baxmağın vacibdir. Qohumların MJD simptomları varsa, onların simptomları nə vaxt başladıqlarını və nə qədər tez inkişaf etdiklərini soruşun. Qəti bir diaqnoz yalnız 14-cü xromosomun qüsurlarını axtaracaq bir genetik testdən əldə edə bilər. Erkən başlayan MJD ilə yaşayan insanlar üçün, həyat ömrü 30-cu illərin ortalarına qədər qısa ola bilər. Yüngül MJD və ya gec başlanğıc növü olanlar ümumiyyətlə normal həyat sürətinə malikdirlər.

Müalicələr

Hal-hazırda Machado-Joseph xəstəliyi üçün heç bir müalicə yoxdur. Bununla yanaşı, əlamətlərin inkişafını dayandırmaq üçün bir yolumuz yoxdur. Ancaq əlamətləri aradan qaldırmaq üçün kömək edə bilən dərmanlar var. Baclofen (Lioresal) və ya botulinum toxin (Botox) əzələ spazmlarını və distonii azaltmağa kömək edə bilər. Levodopa müalicəsi, Parkinson xəstəliyi olan insanlar üçün istifadə edilən bir müalicə, sərtlik və yavaşlığı azaltmağa kömək edə bilər. Fiziki müalicə və köməkçi avadanlıqlar, hərəkət və gündəlik fəaliyyəti olan fərdlərə kömək edə bilər. Vizual simptomlar üçün, prizma gözlükləri bulanık və ya cüt vizyonu azaltmağa kömək edə bilər.

Mənbələr:

"Machado-Joseph Fact Sheet". Bozukluklar. 16 Aprel 2014. Milli Nöroloji Xəstəliklər İnstitutu və Stroke.

"Machado-Joseph xəstəliyi". Nadir xəstəliklər indeksi. Nadir hallarda Milli Təşkilat. 15 fevral 2007.