Degenerativ Brain xəstəliyi
Canavan xəstəliyi beyindəki sinir hüceyrələrini əhatə edən miyelin qapaqdakı qüsurlara səbəb olan lökodistrofiyalar adlı genetik xəstəliklərdən ibarət qrupdur. Xanoban xəstəliyində, xromosom 17-də genetik bir mutasiya , aspartoasilaz adlı bir ferment çatışmazlığına səbəb olur. Bu fermentsiz beynin miyelinin məhvinə səbəb olan bir kimyəvi dengesizlik meydana gəlir.
Bu, sağlam beyin toxumasına mikroskopik sıvı dolu boşluqlarla dolu süngü toxuma çevrilməyə səbəb olur.
Canavan xəstəliyi otozomal tənəzzül nümunəsində miras alınır , yəni xəstəliyin inkişafı üçün hər bir valideyndən bir uşağın mütləq genin bir nüsxəsini devralması lazımdır. Canvan xəstəliyi hər hansı etnik qrupda baş verə bilər, baxmayaraq ki, Ashkenazi yəhudiləri arasında Polşa, Litva və Qərb Rusiyadan, Səudiyyə Ərəbistanı arasında daha tez-tez baş verir.
Semptomlar
Canavan xəstəliyinin simptomları erkən körpəlikdə görünür və zamanla daha da pisləşir. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- azalmış əzələ tonusu (hipotoniya)
- zəif boyun əzələləri yoxsul baş nəzarətinə səbəb olur
- anormal olaraq böyük baş (makrosefali)
- ayaqları anormal düz tutulur (hiperekstensiya)
- əzələ kasları əyilməyə meyllidir
- motor bacarıqlarının itirilməsi
- əqli gerilik
- tutma
- korluq
- qidalanma çətinlikləri
Diaqnoz
Bir körpə simptomları Canavan xəstəliyinə gəlirsə, diaqnozu təsdiqləmək üçün bir neçə test edilə bilər.
Beynin bilgisayarlı tomoqrafiya (CT) scan və ya maqnit rezonans görüntülənməsi (MRİ) beyin toxumasının dejenerasyonuna baxar. Blood testləri itkin ferment üçün ekrana və ya xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiyanı axtarmaq üçün edilə bilər.
Müalicə
Canavan xəstəliyi üçün heç bir müalicə yoxdur, belə ki müalicə simptomları idarə etməyə yönəldilir.
Fiziki, peşə və nitq terapiyası uşağın inkişaf potensialına çatmasına kömək edə bilər. Çünki Canavan xəstəliyi getdikcə daha pisləşir, bəziləri yeniyetmələr arasında və iyirminci yaşlarında olmasına baxmayaraq, bir çox gənclər (4 yaşdan əvvəl) ölürlər.
Genetik Test
1998-ci ildə Amerika Kardiyoloji və Ginekoloq Kolleci, doktorların Aşkenazi yəhudi fonunda olanların hamısına Canavan xəstəliyi üçün daşıyıcı testi təklif etmələri barədə bir mövqe bildirişini qəbul etdi. Bir daşıyıcının gen mutasyonunun bir nüsxəsi var, o da xəstəliyi inkişaf etdirmir, ancaq gen mutasiyasını uşaqlara ötürə bilər. Ashkenazi yəhudi əhalisindəki 40 adamdan 1-i Canavan xəstəliyi üçün gen mutasiyasını daşıyır.
Mutasiya edilən genin daşınması üçün təhlükə yaranan cütlərin bir körpə doğmadan əvvəl sınaqdan keçirilməsi tövsiyə olunur. Test nəticələri, həm valideynlərin daşıyıcı olduğunu göstərirsə, bir genetik məsləhətçi, Canavan xəstəliyi olan bir körpə olma riski haqqında daha çox məlumat verə bilər. Bir çox yəhudi təşkilatları Canavan xəstəliyi və ABŞ, Kanada və İsraildəki digər nadir xəstəliklər üçün genetik testlər təklif edir.
Mənbələr:
> "Canavan xəstəliyi". Bozuklukları A - Z. 2 İyul 2008. Nörolojik Bozukluklar ve İnme Nötr Örgütü.
> "Canavan xəstəliyi". Lökodistrofiyanın növləri. 2 Avqust 2007-ci il. Birləşmiş Lökodistrofiya Fondu.
> "Canavan xəstəliyi nədir?" Xəstəliklər. Milli-Tay Sachs & Müttəfiq Xəstəliklər Birliyi.