On ildir ki, əzələ distrofiyası Jerry nin uşaqları ilə əlaqəli olmuşdur. Yəni, Jerry Lewis illik Muscular Distrofiya Assosiasiyasının əmək günü Teleton zamanı uşaqlarla əhatə olunmuşdur. 1966-cı ildən 2010-cu ilədək Jerry Lewis bu illik teletonu əzələ distrofisi olanlar üçün istifadə etdi. Muscular distrofiyası (MD) 9 hektar miras kaslı xəstəlikdən ibarət bir qrupu təmsil edir.
Teleyon 2010-cu ildən 2014-cü ilə qədər Lewis olmadan davam etdi, nəticədə 2015-ci ildə bitir.
İllik teleton bitməsinə baxmayaraq, əzələ distrofiyası - bütün doqquz formalar hələ də mövcuddur. Doqquz forma belədir.
1. Duchenne Musküler Distrofiyası
Duchenne əzələ distrofiyası (DMD) adətən 2 ildən 6 yaşa qədər başlayan əlamətləri olan əzələ distrofiyasının ən yaygın uşaqlıq formasıdır. DMD əsasən oğlanlara təsir göstərir. Qızlar vəziyyətini daşıyır və yumşaq təsirlənə bilər. DMD'nin ilk əlamətləri tez-tez düşən, oturmaqdan və ya yatarkən çətinlikdən və meyl kimi bir yürüyüşdən ibarət ola bilər. DMD'li bir uşaq da genişləndirilmiş buzov əzələləri kimi görünə bilər.
Xəstəlik yavaş-yavaş irəliləyir, amma gəzinti yardımı nəticədə lazım olacaq - təkərli kürsü qədər aparılır. Bədənin əzələləri getdikcə daha zəif olduğu üçün nəfəs problemləri inkişaf edir. Bu, pnevmoniya kimi tənəffüs yoluxmalarına yol aça bilər, bu DMD ilə mübarizə aparmaq üçün çətin ola bilər.
Tədqiqat və texnologiyanın inkişafı sayəsində DMD üçün ömür uzunluğu 30-cu illərin əvvəllərində artmışdır.
Becker Muscular Dystrophy
Becker əzələ distrofiyası DMK-yə çox bənzəyir, istər Becker MD simptomları 25 yaşdan gecə qədər gənclərdə görünə bilər. DMD-yə bənzəyən Becker MD simptomları DMD-dən daha yavaş inkişaf edir.
3. Konjenital əzələ distrofiyası
Konjenital əzələ distrofiyası doğumda olan bir qrup əzələ distrofiyası təmsil edir. Bu MD forması həm oğlan, həm də qızları təsir edə bilər. Bütün konjenital formalar müəyyən edilmədi. Fukuyama konjenital əzələ distrofiyası, facial əzələlərin və əlamətlərin ağır zəifliyinə səbəb olur və birgə müqavimət, zehni və danışma problemləri, eləcə də nöbetlər ola bilər .
4. Emery-Dreifuss Muscular Distrofiyası
Emery-Dreifuss əzələ distrofiyası yalnız uşaqları təsir edən uşaqlıq MD-nin daha az yaygın bir formasıdır. Bu forma yavaşca irəliləyir. Lakin, DMD-dən fərqli olaraq, müqavimət - əzələ qısaldılması - həyatın əvvəlində görünə bilər. Ümumiyyətlə əzələ zəifliyi DMD-dən daha az şiddətlidir. Emery-Dreifuss MD ilə bağlı ciddi ürək problemləri bir pacemaker tələb edə bilər.
5. Limb-Girdle Musküler Distrofiyası
Limb-bağırsaq distrofiyası hər iki cinsin yeniyetmə və ya erkən yetkin yaşlarında başlayır. Xəstəlik itburnu içində başlayan əzələ zəifliyinə səbəb olur, çiyinlərə hərəkət edir və silah və ayaqlara doğru uzanır. Xəstəlik yavaş-yavaş irəliləyir, amma nəticədə çətinlik çəkir.
6. Facioscapulohumeral Muscular Distrofiyası
Facioscapulohumeral əzələ distrofiyası (FSH MD) ergenlikdə və ya erkən yetkinlik dövründə başlayır və hər iki cinsi təsir göstərir.
FSH MD əsasən üzün ("facio"), çiyin bıçaqlarını ("scapulo") və yuxarı qollarını ("humeral") təsir edir. FSH MD'li insanlar çiyinlərində irəliləyirlər ki, başlarının üstündə silah qaldırmaq çətinləşir. Xəstəliyin irəlilədiyi kimi, əzələ zəifliyi bədəndə davam edir. FSH MD çox yumşaq və şiddətli ola bilər. Proqressiv əzələ zəifliyinə baxmayaraq, FSH MD ilə bir çox insan hələ də gedə bilir.
7. Myotonik Musküler Distrofiya
Myotonik əzələ distrofiyası (Steinert xəstəliyi) böyüklərdəki əzələ distrofiyasının ən yaygın formasıdır. Əzələ distrofiyasının bu forması üzün əzələ zəifliyi ilə başlanır və sonra ayağa və əllərə doğru hərəkət edir.
Myotonik MD də myotoniyaya səbəb olur - əzələlərin uzanması (məsələn, spazmlar) - yalnız bu MD formasında baş verən bir simptomdur. Myotonic MD mərkəzi sinir sistemi, ürək, sindirim sistemi, göz və endokrin bezləri təsir edir . Bu əzələ zəifliyinin mülayimdən ağırlığa qədər dəyişməsi ilə yavaş-yavaş irəliləyir. Miyotonik MD ilə bir qadın xəstəliyin konjenital forması olan bir körpə doğurur.
Oculofaringeal Musküler Distrofiya
Oculofaringeal əzələ distrofiyası ümumiyyətlə həyatın dördüncü və ya beşinci ongünlüyündə başlayır. Drooping göz qapaqları bu tip distrofiyanın ilk əlamətidir. Vəziyyət daha sonra facial əzələ zəifliyinə və udmaqda çətinlik çəkir. Cərrahiyyə udma problemlərini azaldır və boğulmanın qarşısını alır, həmçinin sətəlcəmə səbəb ola bilər .
Distal Musküler Distrofiya
Distal əzələ distrofiyası yetkinlik dövründə başlayan və kolların, əllərin, alt ayaqların və ayaqların zəiflik əlamətlərinə sahib bir sıra əzələ xəstəliklərini əhatə edir. Bu xəstəliklər - Welford, Markesbury-Griggs, Nonaka və Miyoshi subformları daxil olmaqla - daha az şiddətli və digər əzələ distrofiyalarına nisbətən daha az əzələ ehtiva edir. Distal form həm kişilərə, həm də qadınlara təsir göstərir.
Mənbələr:
Muscular Distrofiya Assosiasiyası ABŞ.
Newsweek. Muscular distrofiya telemonu artıq bir yaddaş (2015).