Muscular distrofiyası (MD) irəliləyən əzələ zəifliyinə və hərəkətə nəzarət edən iskelet əzələlərinin dejenerasyonuna səbəb olan " X-bağlı" genetik xəstəliklərdən ibarət qrupdur. Milli Sağlamlıq İnstitutlarının məlumatlarına görə, MD-nin bəzi formaları körpəlik dövründə və ya erkən uşaqlıq dövründə baş verir, digərləri isə orta yaşa və ya sonrakı dövrə qədər görünmür.
Risk faktorları
X-bağlı olması, əzələ distrofiyası demək olar ki, yalnız kişilərə təsir edir, bir çox oğlan ondan analıq qazanır.
Əzələ distrofiyası olan uşaqların təxminən üçdə birində anası MD üçün daşıyıcı deyil və onlar yeni bir mutasiya kimi inkişaf edir.
Hər 3,500-dən 5000 oğlana təxminən 1 ilə MD, ancaq ABŞ-da hər il 400-600 yeni vəziyyət doğulur.
Duchenne MD əzələ distrofiyasının ən yaygın formasıdır və protein distrofinin olmaması ilə nəticələnir. Bu, sürətlə irəliləyən dəhşətli bir xəstəlikdir və 12 yaşa qədər gedə bilməyən və ürəkbulandırıcı bir nəfəsə ehtiyacı olan ən çox əziyyət çəkənlər (demək olar ki, bütün oğlanlar).
Becker MD, Duchenne MD-dən daha az şiddətlidir. Facioscapulohumeral MD adətən yeniyetməlik illərində başlayır və üz, kol, ayaq və əzələlərdə və omuz və sinə ətrafında irəliləyici zəifliyə səbəb olur. Duchenne və simptomları hafifdən əlilliyə qədər dəyişir.
Bu xəstəliyin ən geniş yayılmış forması Myotonic MD'dir. Onun əlamətləri əzələ spazmları, katarakt və endokrin və ürək anomaliyaları daxildir.
Xəstəliklərin İdarə Edilməsi Mərkəzlərinə görə, "steroidlərin istifadəsi kimi əzələ itkisinin inkişafını yavaşlatmağa kömək edə biləcək bir neçə müalicə var, amma heç bir müalicə yoxdur."
Toddlersdə Muscular Dystrophy simptomları
Duchenne MD əlamətləri əvvəlcə bir uşağın 3 ildən 6 yaşa qədər olduqda və onların uşağının motor bacarıqları ilə problemi olduğunu bildirir.
Uşaq tez-tez düşə bilər, oturarkən və ya yatarkən çətinlik çəkir və ya zinət əşyalarına qalxmağı çətinlik çəkir. Uşaqlar, bir növ cığırda geri və ya ayaqlarına itələmiş çiyinlər ilə gəzə bilər və ya özləri ilə gəzinti ola bilər. Valideynlər həmçinin uşaqda psevdohipertrofiya səbəbindən geniş yayılmış buzov əzələlərini görürlər. Gündəlik fiziki fəaliyyəti zamanı asanlıqla yorğunlaşmaq MD-nin digər simptomudur.
Diaqnoz
Sizin pediatrınız uşağınızın əzələ distrofiyası ola biləcəyindən şübhələnərsə, ehtimal ki, uşağınızın qanında kreatin kinaz (CK) səviyyəsini test edərək başlayacaqdır. Muscular distrofiyası olan uşaqlarda bu əzələ fermenti çox yüksəkdir.
Doktorunuz yüksək bir CK səviyyəsini taparsa, ehtimal ki, distrofini yaradan gendə mutasiyalar axtarmaq üçün DNT testini edərlər. Bu genetik testlər mənfi olduqda, əzələ distrofiyasının diaqnozunu təsdiqləmək üçün bir bətn biyopsi edilə bilər.
Yenidoğan Taraması
Kreatin kinaz səviyyəsini test etdirərək yeni əzələlərin əzələ distrofiyası üçün görünməsinə baxmayaraq, müntəzəm olaraq həyata keçirilmir. Böyük problemlərdən biri, yüksək CK səviyyəsinə malik yeni doğulmuşların yalnız 10% -nin əzələ distrofiyası olmasıdır. Digər 90 faiz isə bir neçə həftəlik yaşda olduqda normaya dönən CK səviyyələrinə sahib olacaq.
Müalicə
NIH hesab edir ki, "MD proqnozu MD növünə və pozğunluğun inkişafına görə dəyişir". Bəzi hallarda mülayim ola bilər və normal həyat müddətində çox yavaş gedə bilər, digər hallarda isə əzələ zəifliyinin, funksional əlillik və gediş qabiliyyətinin itirilməsi daha çox inkişaf etmiş ola bilər. Əgər uşağınız MD diaqnozu qoysaydı, etimadlı səhiyyə işçiləri komandası qurarkən uşağınızın işi haqqında daha çox məlumat əldə edə bilərsiniz.
Mənbələr:
Xəstəliklərə nəzarət mərkəzi. Duchenne / Becker Müalicə və Qulluq. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Milli Sağlamlıq İnstitutları. Muscular Distrofiya Məlumatı Səhifə.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/AllDisorders/Muskular-Distrophy-Məlumatlar -Page.