Sinirlərinizə təsir edən bir qrup narahatlıqlar
Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi (CMT), silah və bacaklarınızın sinirində qüsurlara səbəb olan bir qrup xəstəliyi təmsil edir. Bu sinir qüsurları əzələ zəifliyini, atrofi və duysal itkisinə səbəb ola bilər.
Charcot-Marie-Tooth xəstəliklərinin növləri
Bir neçə növ Charcot-Marie-Tooth (CMT) xəstəliyi var. CMT Tip 1 xəstəliklərində, xəstəlik sinirlərin izolyasiya örtüyü olan miyelin kılıfına təsir göstərir.
CMT Tip 2 xəstəliklərində sinirlərin özləri təsirlənir. CMT Tip 3 (Dejerine-Sottas xəstəliyi), CMT Tip 4 və Tip 1 kimi CMT X, miyelin kılıfını təsir edir.
CMT, bütün etnik kökləri olan insanları təsir edən bütün dünyada aşkar edilmişdir. Birləşmiş Ştatlarda təxminən 150 min nəfər CMT, 1, 2,500 isə dünyada yaşayır. CMT ilk dəfə 1886-cı ildə tədqiqatçı Jean-Marie Charcot, Pierre Marie və Howard Henry Diş tərəfindən təsvir edilmişdir, Charcot-Marie-Tooth nadir sayılır. QMİ bəzən peroneal əzələ atrofiyası və ya irsi motor və sensor nöropatiyalar adlandırılmışdır.
Charcot-Marie-Tooth'un çoxu genetik olaraq xromosom qüsuru olaraq qəbul edilir. Hadisələrin təxminən 15% -i ailənin tarixi olmadan baş verir. Xəstəlik, ümumiyyətlə, 15 ilə 20 yaş arasındadır.
Semptomlar nədir?
CMT-nin ilk əlamətləri ümumiyyətlə ayaq problemləri ilə işarələnir, bu, sprained ankles, açma və ya sakit görünən ola bilər.
Xəstəlik irəlilədikcə, ayaq kemerləri yüksək ola bilər və barmağı kıvrıldı. QMİ olan insanların ayaqlarını qaldırması çətin ola bilər. CMT olan insanlar, gəzərkən ayağını qaldırmaq üçün dizlərini bükərək çox diqqətli davranmalıdırlar.
Əl zəifliyi yazı və ya fermuarlar və ya düymələri istifadə edərək narahatlıqla başlaya bilər.
Ağrı və əzələ krampları inkişaf edə bilər.
Eyni ailə üzvləri arasında belə, CMT-nin şiddəti dəyişə bilər. Misal üçün, birinin ayağının deformiteleri və çətinliklə gedərkən hər hansı bir əlaməti çətin anlaya bilər. QMİ olan insanlar uzun boylu ola bilər və yaxın qapalı gözləri var.
CMT, əksər hallarda cəsədin beyin və ya ürək, zehni qabiliyyət və həyat ömrü kimi digər hissələrinə də təsir etməz, həm də normaldır. Vəziyyət ölümcül deyil, lakin müalicə yoxdur.
CMT'li şəxslərin təxminən 15 faizi X xromosomuna (CMTX adlı) bağlı bir xəstəliyə sahibdir. Araşdırmalar göstərir ki, CMTX olan şəxslər daha çox görülən semptomlara əlavə olaraq keçid mərkəzi sinir sistemi simptomlarına malik ola bilər. QİÇS-in ağır vəziyyəti də tənəffüs çətinliyinə səbəb ola bilər.
CMT diaqnozu necədir?
Həkim, əl, ayaq və ayaq zəifliyi səbəbiylə CMT'yi şüpheleniyorsa, sinirlerin xüsusi sinyalleri ( sinir iletim hızı ya da NCV) ve kaslar ( elektromiyogram ya da EMG) teşhisini doğrulamak üçün yapılabilir. Şəxsi genetik testlər bəzi CMT növləri müəyyən edə bilər.
CMT necə müalicə olunur?
Xəstəlik prosesini yavaşlatmaq üçün heç bir müalicə və ya yol olmadığından, müalicə simptomları aradan qaldırmağa yönəlib.
Ayaq dəstləri və xüsusi ayaqqabı fiziki müalicə kimi gedişlə kömək edə bilər. Bəzən deformasiya olunmuş ayaqları düzəltmək üçün ayaq cərrahiyyəsi ( osteotomiya və ya artrodez ) ola bilər. Əzələ ağrısını və krampları azaltmaq üçün dərman verilə bilər.
Mənbələr:
Muscular Distrofiya Assosiasiyası. Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) haqqında faktlar.
Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi. eMedicine.
Nöroloji Xəstəliklər və Stroke Milli İnstitutu. Charcot-Marie-Tooth Bozukluğu məlumat səhifə.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Charcot birgə. Ortopad, 28 (6), 550-558.