Sizin Hipotalamusunuz düzgün çalışa bilmədikdə
Kallmann sindromu qadınlara nisbətən daha tez-tez kişilərə təsir edir və təxminən 8000-10000 kişiyə 1, 40-70.000 qadın isə 1-ə təsir edir.
Kallmann sindromu irsi ola bilər və ya ailə vəziyyəti olmayan xəstədə baş verə bilər. Ən ümumi miras alınmış form X -əlaqəli formasıdır . Bu forma X xromosomunda KAL1 genidir.
Növbəti ən çox irəli gələn forma kromozom 8-də KAL2 genində bir mutasiya ilə bağlıdır. O, autosomal dominant şəkildə miras alınır . Kallmann sindromunun üçüncü miras forması, KAL3 geninin mutasyonuna bağlıdır və otozomal resessif bozukluk olaraq devralınır. KAL3 geninin dəqiq yeri hələ aşkar edilmədi.
Semptomlar
Kallmann sindromunda beyinin bir hissəsi, hipotalamus, düzgün işləməyə qadir deyil. Bu, o cümlədən simptomlara səbəb olur:
- Yetkinlik yaşına çatmamaq
- qoxu hissi (anosmi) və ya çox zəif olan qoxu (hiposmiya)
- kişilərdə qeyri-adi testislər (kriptorxidizm)
- kişilərdə kiçik bir penis ( mikrofallus )
- qadınlarda heç vaxt baş vermir (ana amenoreya adlanır)
- Hər iki əlinin eyni vaxtda hərəkət etməsi (bimanual synkinesis adlanır) bu xəstəliyə malik kişilərin təxminən beşdə birini təsir edir
Yalnız bir böyrək ilə doğulmuş və ya osteoporoza (zəif sümüklər) malik olmaq kimi daha tez-tez baş verən digər simptomlar var.
Diaqnoz
Kimsə bir yetkinlik yaşına çatmazsa, o, diaqnoz və qayğı üçün endokrinologa müraciət edir. Bu tip həkim hormon xəstəliklərində ixtisaslaşır və yetkinlik yaşanmadığını dəqiq müəyyən edə bilər.
Kimsənin yetkinlik yaşına çatmayacağına bir çox səbəblər var. Lakin, Kallmann sindromu qoxunun qoxusu ilə əlaqəli yeganədir.
Kallman sindromunun bir qoxu testi ilə hazırlana biləcəyini müəyyənləşdirmək çox vaxt asan olur.
İki tip qoxu testi var. Birində müxtəlif maddələr olan kiçik şüşə istifadə edir; digər test isə "sıfırlama və çırpmaq" kartlarını istifadə edir. Hər iki testdə qəhvə kimi hər kəsin bildiyi güclü qoxuları olan maddələr istifadə olunur. Test edilmiş şəxs normal bir qoxu hissi varsa, Kallmann sindromundan başqa başqa bir xəstəlik mövcuddur.
Fiziki müayinədə qeyri-adi testlər və ya kiçik cinsiyyət orqanlarının bir kişidə mövcud olub-olmadığını göstərəcək. Ailə tarixi Kallmann sindromu, diaqnoz üçün əhəmiyyətli bir ipucu olardı. Luteinizing hormon (LH) və follikül stimullaşdırıcı hormon (FSH), testosteron və ya estrogen səviyyələrini ölçmək üçün qan testi aparılır. Bütün bu hormonlar normal cinsi inkişaf üçün vacibdir. Bu hormonların çox aşağı səviyyədə olması hipotalamus və ya hipofiz beyinində problem olduğu anlamına gəlir.
Kallman sindromunda, qoxu hissi olmaması, beyində zülal ampülləri deyilən strukturların olmaması ilə bağlıdır. Başın maqnetik rezonans görüntüləmə (MRİ) taraması bu strukturlar mövcud olub-olmamasını göstərə bilər.
Müalicə
Kallmann sindromunun müalicəsi itkin olan hormonların əvəzinə diqqət yetirir.
Kişilər üçün ya testosteron ya da hCG bir cədvəl üzrə enjeksiyonla verilir. Qadınlar üçün estradiol həbləri gündəlik alınır. Progesteron tabletləri hər ayın ilk 14 günü üçün gündəlik bir dövr yaratmaq üçün gündəlik qəbul edilir. İki növü tablet almaq üçün alternativ, həm estrogen həm də progesteron olan kontraseptiv həblərdən istifadə edir. Həm kişilər, həm də qadınlar üçün qeyri-bərabərlik üçün digər müalicələr mövcuddur. Kallmann sindromu olan xəstələrin düzgün müalicəsi normal reproduktiv sağlamlığa nail olmağa imkan verir.
Mənbələr:
> Əbu-Zbara, Mousa, Hanan Hamami, Nadim Jarrah, Nadima>> Şeqem > & Kamel Ajlouni . "İordaniyada Kallmann sindromunun klinik və mirasçılıq profilləri". Reproduktiv Sağlamlıq 1 (2004): ePub.
> "Kallmann Sendromu". Nadir Xəstəliklər Veritabanı. Nadir hallarda Milli Təşkilat. 6 fevral 2008
Saunders, Mark. "Kallmanın Sendromunu Anlamaq - Suallarınız cavablandırıldı." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 fevral 2008