Ağız semptomları olan konjenital qüsur
Berdend sindromu olaraq da bilinən Megacystis mikrokolon bağırsaq hipoperistalsis sindromu (MMIH) qarın və həzm sistemində düz bir əzələ bozukluğundan qaynaqlanır. Bu pozğunluq mədə, bağırsaq, böyrək və qişanın düzgün işləməsinə mane olur.
MMIH sindromunun necə və ya niyə meydana gəldiyi dəqiq deyil. Bəzi tədqiqatçılar hesab edirlər ki, ittiham olunan qardaşların halları var.
Təxminən bütün bilinən hallarda qızlar var. Bunun bir səbəbi MMIH'nin, xüsusən də oğlanlarda, qarın ağrısı sindromu kimi yanlış tanı ola bilməsi.
Semptomlar
MMIH simptomları onun əsas düz kas qüsurundan yaranır. Daxili orqanların əzələləri yumşaqdır və uteroda düzgün inkişaf etmir. MMIH simptomları aşağıdakılardır:
- Meqasistis - zəif olan nəhəng bir mesane
- Mikrokolon - çox kiçik bir bağırsaq
- bağırsaq hipoperistalsisi - kiçik bağırsağ genişdir və zəif əzələləri çox yaxşı yeməkdən keçmir
Qarın əzələləri əyilməkdədir, körpənin qarın büzüşməsinə bənzəyir. Hipoperistalsis bağırsaq və bağırsaqların tıkanmasına gətirib çıxarır.
Diaqnoz
Körpənin doğulmasından əvvəl MMIH diaqnozu çətindir. Genişlənmiş və qeyri-obstruksiyalı qişa kimi anormal daxili orqanlar fetal ultrasəsdə görülə bilər, lakin uşağın xəstəliyin olmaması halında uşağın MMIH olduğu aydın olmaya bilər.
Körpə doğulduqda, fiziki müayinə və ultrasəs MMIH'nin olub olmadığını təyin edə bilər.
Fiziki müayinədə, həkimlər, vəziyyətin erkən göstərilməsinin simptomları təqdim etməsini axtarırlar:
- Balon və ya genişlənmiş qarın
- Biləkli ləkələnmiş qusma və mekoniuma keçməməsi (yeni doğan uşağın ilk nəcisini təşkil edən qaranlıq yaşıl maddə).
- Müxtəlif visseral sinir sistemi anomaliyaları (düz kas, kardiaq əzələ və beyin hüceyrələrini idarə edən)
- Mikrokolon, bağırsağın malrotasiyası və qısa bağırsaq daxil olmaqla sindirim sistemi problemləri.
- Sidik yollarının malformasiyası
- Bəzi hallarda qeyri-adi testis
Müalicə
Təəssüf ki, MMIH (Berdon Sendromu) üçün heç bir müalicə yoxdur və onunla doğulmuş körpələr üçün dünyagörüşü zəifdir; ən çox həyatın birinci ilində ölür. Körpə uşaqlara xüsusi qarışıqlarla intravenöz olaraq verilə bilər, lakin bu cür terapiya tez-tez qaraciyər çatışmazlığına səbəb olur.
Həkimlər transplantasiya yolu ilə MMIH olan bebeklərdə qüsurlu daxili orqanların hamısını əvəz etməyə çalışmışlar. 1999-cu ildə Transplantasiya jurnalında məqalə çox orqan nəqli alan MMIH ilə 3 qıza məruz qaldı. Ölən bir uşağın transplantasiyası uğursuz oldu; Bir uşaq 17 ay sonra sətəlcəmdən öldü , ancaq üçüncü uşaq maddənin dövründə sağ idi.
MMIH üçün çox orqan nəqlində başqa bir cəhd 2004-cü ilin 31 yanvar tarixində reallaşdı. İtaliyanın Cenova şəhərindəki Alessia Di Matteo başqa bir körpədən: qaraciyər, mədə, pankreas, kiçik bağırsaq, geniş bağırsaq, dalaq və iki böyrəklər. Əməliyyatın aparıldığı Mayami Universitetinin Doktorları / Jackson Memorial Xəstəxanası, 7 həftə sonra Alessia'nın yaxşı olduğunu söylədi.
O, ömrünün qalan hissəsi üçün anti-radikal dərman alaraq davam etməlidir, lakin valideynləri ona verilmiş həyat hədiyyəsini ödəmək üçün kiçik bir qiymət hesab edir.
Mənbələr:
Brecher, EJ Baby Miami-də 8 yeni orqanı alır. The Miami Herald, 19 Mart 2004 Cümə günü.
InfoBiogen. Megakistis-mikrokolon-bağırsaq-hipoperistalsis sindromu.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Xan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Meqasist mikrosolon intestinal hipoperistalsis sindromu üçün multiviseral nəqli. Transplantasiya , 68 (2), s. 228-232.