CCHS, həyatda erkən başlayan tənəffüs pozğunluğu
Ondine sindromu olaraq da bilinən konjenital mərkəzi hipoventiliya sindromu (CCHS), nəfəs alma qabiliyyətinizi təsir edən bir xəstəlikdir. CCHS olan insanlar, xüsusilə də yuxu zamanı düzgün tənəffüs edirlər. Daimi tənəffüs etmək yerinə, CCHS hipoventilatlı insanlar (qaynaqlı nəfəslər alın), bu qanda oksigen miqdarını azaldır və karbon dioksid səviyyələrini artırır.
CCHS təxminən 1000 adamın təsirini təxmin edir. Ancaq tədqiqatçılar ani körpə ölüm sindromu (SIDS) bəzi hallarda CCHS aşkar edilə bilər ki, bu sayı daha yüksək ola bilər. Gen qüsuru (PHOX2B) konjenital mərkəzi hipoventiliya sindromu ilə əlaqəli olmuşdur. Bu gen, sinir sistemində nöron meydana gəlməsinə kömək edir. Bu genin bir qüsuru CCHS olan birinin nəfəs alətlərini tənzimləyən çətinliklərə səbəb olduğunu izah edə bilər.
CCHS genetik bir vəziyyətdir . Yalnız bir valideyn uşağının təsirinə məruz qalan genləri itirməlidir. Buna baxmayaraq, vəziyyətlərin 90% -i yeni mutasiyalar nəticəsində yaranır - onlar qəbul edilməmişdir.
CCHS simptomları
CCHS simptomları ilə doğulan körpələr mülayimdən ağırlara qədər dəyişə bilər və aşağıdakıları ehtiva edə bilər:
- Xüsusən yuxu zamanı spontan tənəffüs və ya tam nəfəs almaması
- Anormal şagirdlər (fərdlərin yüzdə 70i)
- Tərkibində qarışıqlıq və bağırsaq hərəkətliliyinin azalması ilə bağlı çətinlik çəkir
- Hirschsprung xəstəliyi, nəcis keçirməyi çətinləşdirən bir bağırsaq xəstəliyi (fərdlərin yüzdə 20i)
- Ağrı hiss etmək qabiliyyəti azaldı
- Artan tərləmə epizodları
- Aşağı bədənin temperaturu
- Qısa, geniş bir qutu şəkilli üz
- Bilişsel çətinliklər
Diaqnoz almaq
Konjenital mərkəzi hipoventiliya sindromu ilə diaqnoz olunmaq üçün aşağıdakı simptomlar olmalıdır:
- Uyku zamanı zəif tənəffüsün davamlı sübutudur
- Həyatın ilk ilində başlayan simptomlar
- Nəfəs alma çətinliklərini hesablaya bilən başqa tənəffüs və əzələ şərtləri yoxdur
- Ürək xəstəliyi yoxdur.
CCHS olan bəzi körpə səhvən ürək çatışmazlığı və ya başqa bir tənəffüs problemi ola biləcəyini düşünə bilər. PHOX2B qüsurları üçün genetik test vasitəsilə qəti diaqnoz qoyula bilər.
CCHS müalicəsi
CCHS şübhəsiz, bir yuxu işi nə qədər tənəffüs çətinliyi olduğunu müəyyən etmək kömək edə bilər, habelə hansı müalicə lazımdır. Digər xüsusi tənəffüs funksiyası testləri də edilə bilər. Tam ürək və nevroloji müayinələr digər tənəffüs və ya əzələ bozukluğuna yol aça bilər. Erkən diaqnoz və müalicə aşağı və ya oksigen dövründən yaranan ciddi komplikasiyanın qarşısını almaq üçün vacibdir.
Müalicə, ümumiyyətlə, bir tənəffüs cihazının (ventilator) istifadəsi ilə tənəffüs dəstəyi təmin etməyə yönəldilir. CCHS'li insanların çoxu trakeostomiya lazımdır. CCHS olan bəzi uşaqlar gündə 24 saat ventilyatora ehtiyac duyacaqlar. Digərləri yatarkən yalnız tənəffüs yardımına ehtiyac ola bilər. Bəzi kəslərdə, diaphragm əzələsindəki cərrahi implant əzələlərin nəfəsini idarə etmək üçün elektrik stimullaşdırmasına imkan verə bilər.
CCHS olan uşaqlar aktiv həyat sürür. Buna baxmayaraq, onlar üzgüçülük və ya hovuzlarda oynarkən yaxından nəzarət etməlidir, çünki bədənləri su altında qalmaq üçün nəfəs ala bilərlər. CCHS, tez-tez monitorinq və müalicəyə ciddi riayət edilməsini tələb edən ömürlük bir vəziyyətdir. Erkən və müalicə protokolundan sonra vəziyyəti ala bilən vəziyyətdə olanlar ortalama ömür sürətinə sahib ola bilərlər.
Mənbələr:
Gozal, D. (2002). Ondine lənət olsun. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 mart 2003-cü il). Konjenital mərkəzi hipoventiliya sindromunda cütlənmiş oxşar homeobox geninin PHOX2B-in polyalanin genişləndirilməsi və çərçivə işarəsi mutasiyaları. Təbiət genetikası , onlayn.
Genetika Əsas Referansı. Konjenital mərkəzi hipoventiliya sindromu. (2008)