Uşaqlara təsir göstərən degenerativ xəstəlik
Batten xəstəliyi sinir sistemini təsir edən son dərəcə nadir və ölümcül bir xəstəlikdir. Uşaqların əksəriyyəti, daha sağlam bir uşaqda nöbet və ya görmə problemləri əlamətləri göstərməyə başlaya biləcəyi zaman, beş ilə on yaş arası simptomları göstərməyə başlayır. Bir çox hallarda, erkən əlamətlər çox incədir, beləliklə süngülük, öyrənmənin dəyərsizləşməsi və vizyonun pisləşməsi.
Batten xəstəliyi olan insanların əksəriyyəti yeniyetmələrində və ya erkən iyirminci ilində ölür.
Batten xəstəliyi neyronal kardioksit lipofusinozların (NCL) ən çox yayılmışdır. Başlanğıcda Batten xəstəliyi uşaqlıqda bir NCL sayıldı, ancaq son illərdə pediatrlar NCL'nin ən çox incidencesini təsvir etmək üçün Batten xəstəliyindən istifadə etdilər.
Batten xəstəliyi çox nadir hallarda olur. ABŞ-da hər 50.000 doğumda 1-ə təsir göstərəcəyi təxmin edilir. Bütün dünyada baş verən hallarda Batten xəstəliyi İsveç və Finlandiya kimi Şimali Avropanın bir hissəsində daha çox yayılır.
Batten xəstəliyi otozomal tənəffüslü bir xəstəlikdir, yəni hər iki valideyn valideynləri xəstəliyin genlərini daşıyırsa, yalnız bir uşaqda meydana gəlir. Əgər uşağın gen ilə yalnız bir valideyni varsa, o uşaq bir daşıyıcı sayılır və genini öz övladına ötürə bilər, əgər onun ortağı genə də daşıyırsa Batten xəstəliyinə səbəb olur.
Semptomlar
Bozukluğu irəlilədikcə, əzələ nəzarətinin itirilməsi, şüurlu beyin toxumaları, beyin toxumalarının atrofi, görmə qabiliyyətinin itirilməsi və erkən demansiya baş verir.
Diaqnoz
Batten xəstəliyinin ən erkən əlamətləri adətən görmə ehtiva edir, Batten xəstəliyi tez-tez rutin bir göz müayinəsi zamanı şübhələnir. Ancaq tək bir göz müayinəsi ilə diaqnoz edilə bilməz.
Batten xəstəliyi uşağın yaşadığı əlamətlər əsasında diaqnoz qoyulur. Valideynlər və ya uşağın pediatri, uşağın görmə problemlərini və ya nöbetlerini inkişaf etdirməyə başladığını fark edə bilər.
Gözlərin xüsusi elektrik işləri, belə görsel uyanık cavab və ya elektroretinogram (ERG) edilə bilər. Bundan əlavə elektroansefalogram (EEG, nöbet aktivliyi axtarmaq) və maqnetik rezonans görüntüləmə (MRİ, beyində dəyişiklik axtarma) kimi diaqnostik testlər edilə bilər. Dəri və ya toxuma nümunəsi ( biyopsi adlanır) lipofusinlərin yığılmasını axtarmaq üçün mikroskop altında müayinə edilə bilər.
Müalicə
Batten xəstəliyinin inkişafını müalicə etmək və ya yavaşlatmaq üçün heç bir xüsusi müalicə hələlik mümkün deyil, ancaq əlamətləri idarə etmək və uşağın daha rahat etmək üçün müalicələr mövcuddur. Nöbetler , antiseptik dərmanlar ilə idarə oluna bilər və digər tibbi problemlər lazımlı olaraq müalicə edilə bilər. Fiziki və peşə müalicəsi xəstənin fiziki işləməsinə mümkün qədər uzaq kasların ətrafından əvvəl kömək edə bilər.
Bəzi tədqiqatlar vitamin C və E dozalarının xəstəliyin yavaşmasına kömək edə biləcəyinə dair erkən məlumatlar göstərir, baxmayaraq ki, heç bir müalicə ölümcül olmağının qarşısını ala bilmədi.
Batten Xəstəlikləri Dəstəkləmə və Araşdırma Assosiasiyası kimi dəstək qrupları, müalicə və araşdırma mövzusunda dəstək və məlumat verir. Eyni şeyləri keçmiş və ya eyni mərhələdən keçən digər ailələrlə görüşmək Batten xəstəliyi ilə mübarizə apararkən böyük bir dəstək ola bilər.
Tibbi tədqiqat gələcəkdə effektiv müalicələri müəyyən etmək üçün ümidsizliyin öyrənilməsinə davam edir.
Mənbələr:
"Batten xəstəliyi". Milli Nöroloji Xəstəliklər və İnfrastruktur İnstitutu, 2015.
"Batten xəstəliyi nədir?" Batten Xəstəlikləri Araşdırma və Dəstəkləmə Dərnəyi, 2015.