Dünyadakı ən kiçik insanların bəziləri bu xəstəlikləri var
Primordial dwarfizm, inkişafın ən erkən mərhələlərində başlayan və ya bətnində başlayan bir insanın böyüməsi gecikdirən bir qrup xəstəlikdir. Xüsusilə, primordial dwarfizmə malik olan uşaqlar intrauterin artımın geriləməsinə (IUGR) malikdirlər, bu, dölün normal inkişaf etməməsi. Bu, 13 həftəlik gestasiyanın başlanğıcında qəbul edilə bilər və körpə tam müddətə çatdıqca tədricən pisləşir.
Bu, dünyanın ən kiçik insanlarından birinin məsuliyyət dwarfizm bir növüdür. Yetkinlər adətən 33 düymdən daha uzun böyüyür və səs qutusunun daralması səbəbindən tez-tez səslənirlər.
Hal-hazırda primordial dwardism altında qruplaşdırılan beş genetik xəstəliklərdən biri olan Majewski osteodisplastik primordial cücərmə növü II tipli (MOPDII) insanlar üçün, yetkin beyin ölçüsü 3 aylıq bir körpə ilə bağlıdır. Ancaq bu, adətən intellektual inkişafa təsir göstərmir.
Doğumda İlk Dwarfizm
Doğumda primordial dwarfizmli bir körpə çox az olur, adətən üç kilo az (1.4 kq) ağırlığında və uzunluğu 16 düymdən az olan, normal 30 həftəlik bir fetusun ölçüsü. Çox vaxt körpə təxminən 35 həftəlik gestasiya vaxtından əvvəl doğulur. Uşaq tamamilə formalaşır və başlıq ölçüsü bədən ölçüsünə mütənasibdir, lakin hər ikisi də kiçikdir.
Doğulduqdan sonra uşaq yavaş-yavaş böyüyəcək və yaş qrupundakı digər uşaqların arxasında qalacaq. Uşaq inkişaf etdikcə, qeyd olunan fiziki dəyişikliklər baş verəcəkdir:
- Baş bədənin qalan hissəsindən (microcephaly) daha yavaş artacaq.
- Kollar və bacakların sümükləri nisbətlə daha qısa olacaq.
- Dizlər, dirsəklər və ya kalçaların bir-birindən uzaqlaşması və ya uyğunlaşmaması ilə sıxılmış olur.
- Xarakterik üz xüsusiyyətləri görkəmli burun və gözləri və qeyri-adi kiçik və ya itkin dişləri əhatə edə bilər.
- Əqrəb problemləri (skolyoz) kimi inkişaf edə bilər.
- Yüksək, gurultulu səs səciyyəvi olur.
Primordial Cücərmə növləri
Ən azı beş genetik xəstəlik hal-hazırda başlanğıc dwarfizmin şemsiyesi altına düşür:
- Russell-Silver sindromu
- Seckel sindromu
- Meier-Gorlin sindromu
- Majewski osteodisplastik primordial dwarfizm (MOPD növləri I və III)
- MOPD Tipi II
Bu şərtlər nadir hallarda olduğundan, nə qədər tez-tez baş verdiyini bilmək çətindir. Şimali Amerikada 100 nəfərdən az adamın MOPD II tipi olduğu təsbit edilmişdir.
Bəzi ailələrdə MOPD Tip II olan birdən çox uşağı vardır ki, bu xəstəliyin hər iki valideynin genlərindən birinin (bir otozomal tənəffüs nümunəsi kimi tanınan) bir şərtlə deyil, miras alındığını göstərir. Bütün etnik kökləri olan kişilər və qadınlar da təsirlənə bilər.
Primordial Cücefimin Tanılanması
Primer dwarfizm xəstəliklərinin son dərəcə nadir olduğu üçün misdiagnosis yaygındır. Xüsusilə erkən uşaqlıq dövründə yetişməməsi çox vaxt zəif bəslənmə və ya metabolik bir xəstəliyə bağlıdır.
Uşaqda şiddətli dwarfizmin fiziki xüsusiyyətləri olmadığı qədər müəyyən bir diaqnoz qoyulmur. Bu nöqtədə X-şüaları uzun sümüklərin uçlarının genişlənməsi ilə birlikdə sümüklərin inceltilmesini göstərəcəkdir.
Halbuki primordial dwarfizmi olan uşağın böyümə sürətini artırmaq üçün effektiv bir yol yoxdur. Hipopitüiter dwarfizmli uşaqlardan fərqli olaraq, normal böyümə olmaması artım hormonunun çatışmazlığı ilə əlaqədardır. Buna görə böyümə hormonu müalicəsi heç bir təsir etməyəcək.
Diaqnoz qoyulduqdan sonra, tibbi baxım problemləri uşaqların qidalanma çətinlikləri, görmə problemləri, skolyoz və birgə dislokasiya kimi inkişaf etdirilməsinə yönəldiləcəkdir.
> Mənbə:
> Anna > Klingseisen və Andrew P. Jackson. Primer dwarfizmdə böyümə uğursuzluq mexanizmləri və yolları. Genlər və İnkişaf: Hüceyrə və Molekulyar Biologiyanın Dergisi. 2011.
> Nemours Nonprofit Pediatrik Səhiyyə Sistemi. Primordial Dwarfizm.
> Shaheen, R .; Fəceh, E .; Ansari, S .; və s. "İlk dwarfizmin genomik analizi yeni xəstəlik genlərini ortaya qoyur." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.