Bir neçə sistemə təsir edən nadir bir pozğunluq
Costello sindromu bədənin bir çox sistemini təsir edən, qısa boylu, xarakterik üz xüsusiyyətləri, burun və ağız ətrafındakı böyümə və ürək problemlərinə səbəb olan çox nadir bir xəstəlikdir. Costello sindromunun səbəbi bilinməsə də, genetik mutasiya şübhəsizdir. 2005-ci ildə Delaver (ABŞ) Uşaqlar üçün DuPont Xəstəxanasında tədqiqatçılar HRAS ardıcıllığında gen mutasiyalarını tapdılar və onlar öyrəndikləri Costello sindromu olan 40 nəfərin 82,5% -nində iştirak etdilər.
Costello sindromunun təxminən 150-dən çox məruzəsi dünya miqyosda tibbi ədəbiyyatda dərc olunmuşdur, buna görə də sindromun nə qədər tez-tez baş verdiyini və daha çox təsirlənə biləcəyi aydın deyil.
Semptomlar
Costello sindromu üçün tipik simptomlar aşağıdakılardır:
- Çətinliyin doğumdan sonra ağırlığının artması və böyüməsi qısa uzunluğa səbəb olur
- boynunda həddindən artıq yumşaq dəri, əllərin palmsları, barmaqları və ayaq tabanları (cutis laxa)
- ağız və burun ətrafında olmayan xərçəngli böyümə (papillomata)
- Böyük başlı, böyük, qalın loblu, qalın dodaqlar və / və ya geniş burunları olan aşağı ayaqlı qulaq kimi xarakterik üz görünüşü
- əqli gerilik
- əlləri və ayaqları və ya qolu və ayaqları (hiperkeratoz) üstündə qalınlaşmış, quru dəri
- barmaqların qeyri-adi çevik oynaqları.
Bəzi şəxslər dırnaqlarda hərəkətin məhdudlaşdıqları və ayaq biləyinin arxasındakı tendonun sıxılmasına səbəb ola bilərlər. Costello sindromlu şəxslər ürək çatışmazlığı və ya ürək xəstəliyi (kardiyomiyopatiya) ola bilər.
Sindrom ilə əlaqəli xərçəngli və xərçəngsiz olan şişlərin böyüməsi yüksəkdir.
Diaqnoz
Costello sindromunun diaqnozu xəstəliyin doğurduğu uşağın fiziki görünüşünə və mövcud ola biləcək digər simptomlara əsaslanır. Costello sindromlu uşaqların əksəriyyəti qidalanma, ağırlaşmaq və böyüdükdə çətinlik çəkir, buna görə diaqnozu təklif edə bilər.
Gələcəkdə, Costello sindromu ilə əlaqəli bilinən gen mutasiyalarının genetik testi diaqnozu təsdiqləmək üçün istifadə edilə bilər.
Müalicə
Costello sindromu üçün xüsusi bir müalicə yoxdur, buna görə tibbi qayğı, mövcud simptomlar və xəstəliklərə diqqət yetirir. Costello sindromu olan bütün kəslərdə ürək çatışmazlığı və / və ya ürək xəstəliyi üçün kardioloji qiymətləndirmə aparılması tövsiyə olunur. Fiziki və peşə müalicəsi fərdi inkişaf potensialına çatmasına kömək edə bilər. Şiş böyüməsi, bel və ya ortopedik problemlər və ürək və ya qan təzyiqi dəyişmələri üçün uzunmüddətli monitorinq vacibdir. Costello sindromu olan fərdlərin həyat müddətində ürək problemləri və ya xərçəngli şişlərin olması təsirlənəcək, buna görə sağlamdırsa, sindromlu şəxslər normal ömür ola bilər.
> Mənbələr:
> Costello Uşaqlar. Costello sindromu haqqında.
Gripp, KW, et al. (2005). Costello sindromunda HRAS mutasiya təhlili: Genotip və fenotip korrelyasiyası. Tibbi Genetika Amerika Jurnalı.
Lin, AE və digərləri. (2002). Costello sindromunda ürək anormalliklərinin daha da kəskinləşməsi. Amerikan Tibbi Genetika jurnalı, 111 (2), s. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Costello sindromu: Xərçəngə meylli sindrom? Clin Dismorphol, 9 (4), s. 265-268.
> Nadir hallarda Milli Təşkilat. Costello Sindromu.
Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Costello sindromu: 35 il davam edən bir vəziyyətin təqdimatı. Nöroloji, 20 (3), s. 144-148.