Baş, üz və ayaqların doğuş qüsurları
Jackson-Weiss sindromu xromosom 10 -da FGFR2 genində mutasiyalar səbəb olduğu genetik bir xəstəlikdir. Baş, üz və ayaqların fərqli doğum qüsurlarına səbəb olur. Jackson-Weiss sindromu nə qədər tez-tez meydana gəldiyi məlum deyil, ancaq ailələrində bəzi ailələr ilk növbədə bozukluğu yaşamaqdadır, digərləri isə autosomal dominant şəkildə genetik mutasiyanı devralırlar.
Semptomlar
Doğum zamanı kafatanın sümükləri birləşdirilmir; Uşaq böyüdükcə yaxınlaşırlar. Jackson-Veys sindromunda kəllə sümükləri çox erkən (sigorta) birləşir. Buna "craniosynostosis" deyilir. Bu səbəb olur:
- qüsursuz kafatası
- geniş aralıklı gözlər
- alnın qabığı
- qeyri-adi düz, az inkişaf etmiş orta bölgə (orta hipoplaziya)
Jackson-Weiss sindromunda başqa bir fərqli doğum qüsurları qrupu ayaqlarıdır:
- böyük ayaqları qısa və genişdir
- böyük barmaqlar da digər ayaqlardan uzaqlaşır
- bəzi ayaqların sümükləri bir-birinə birləşdirilə bilər ("sindaktili" olaraq adlandırılır) və ya anormal formada
Jackson-Weiss sindromu olan şəxslər adətən normal əlləri, normal kəşfiyyatı və normal ömrü var.
Diaqnoz
Jackson-Veys sindromunun diaqnozu mövcud doğuş qüsurlarına əsaslanır. Cranosynostosis, Crouzon sindromu və ya Apert sindromu kimi digər sindromlar var, lakin ayaq anomaliyaları Jackson-Weiss sindromunu ayırmağa kömək edir.
Şübhə varsa, diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik bir test edilə bilər.
Müalicə
Jackson-Veys sindromunda mövcud olan bəzi doğuş qüsurları əməliyyatla düzəldilə və ya azaldır. Craniosynostosis və üz anomaliyalarının müalicəsi adətən baş və boyun xəstəlikləri (kraniofasiyalı mütəxəssislər) üzrə ixtisaslaşan həkimlər və terapevtlər tərəfindən müalicə olunur.
Bu mütəxəssislər qrupları tez-tez xüsusi bir kraniyafi mərkəzi və ya klinikada çalışırlar. Kraniyofasiyalı klinika qrupları üçün əlaqəli məlumatlar var və həmçinin müalicə mərkəzinə gedən şəxslərin qeyri-maddi xərcləri üçün maliyyə dəstəyi təmin edir.
Mənbələr:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Vayss Sendromu". CCDD Ailə Təhsili. 26 Yanvar 2004. Johns Hopkins Tibb.
> "Jackson-Vayss Sendromu". Nadir xəstəliklər indeksi. Nadir hallarda Milli Təşkilat.
> "Jackson-Vayss Sendromu". Genetika Əsas Referansı. 2 May 2008. ABŞ Milli Tibb Kitabxanası.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jackson-Vayss Sendromu". İyul 2005. Orphanet Ensiklopediyası.