Həqiqi əzələ distrofiyası diaqnozunun əldə edilməsi vəziyyətin təqdim etdiyi problemlərdən biridir. Ümumiyyətlə, əzələ distrofiyası, distrofin adlı bir proteinin olmaması və ya disfunksiyasına səbəb olur, bu sizin kas lifləri və ətraf əraziniz arasında körpü yaratmaqla, əzələ sancılarınızı bitişik ərazilərə köçürməyə kömək edir.
Bu protein düzgün işləmədiyi və ya olmaması halında, əzələlərin israf edilməsi və zəiflik meydana gəlir. Digər testlər arasında bu protein üçün test düzgün bir şəkildə əzələ distrofiyasının diaqnozuna kömək edir.
Semptomların analizi da əzələ distrofinin 9 fərqli növü arasında fərqlənməyə kömək edir. Onlar klinik təqdimatı ilə fərqlənirlər.
Özünü yoxlama və evdə yoxlama
Əzələ distrofiyasının ilkin diaqnozu adətən simptomların başlanğıcında baş verir. Vücudunuzun necə işlədiyini və dəyişdiyini nəzərə alaraq, əzələ distrofiyasının şübhəliliyinə səbəb ola bilər.
Duchenne əzələ distrofiyası , ən məşhur növü, insanların xəstəliyin ola biləcəyinə dair nəticəyə gətirib çıxaran müəyyən bir simptomları var. Bu əlamətlər aşağıdakılardan ibarət ola bilər:
- Pelvis, itburnu və ayaqları ətrafında əzələlərin zəifliyi, gəzinti və magistral nəzarətində çətinlik yaradır.
- Gənc yaş. Muscular distrofiya uşaqları, xüsusilə Duchenne və ya Becker tipini təsir edir.
- Durma və gəzmək çətinlik.
- Sabit və ya sürüşmə gediş .
- Sakitlik və düşmə.
Bu əlamətlərdən birini tutarsanız, dərhal həkiminizi ziyarət etmək vacibdir. O, kliniki müayinə və testi həyata keçirə bilər, ya da kənar əzələ distrofiyalarını təsdiqləyir və vəziyyətinizə ən yaxşı müalicə etməyə başlayır.
Muscular distrofiyası genetik bir xəstəlikdir və valideynlərinizdən birinə miras qalır. Vəziyyətin ailə tarixi də xəstəliyin əlamətlərinə səbəb olan bir ipucu.
Labs və testlər
Doktorunuz əzələ zəifliyinizin klinik qiymətləndirməsini yerinə yetirdikdən sonra, diaqnozu təsdiqləmək üçün xüsusi testlər sifariş edə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- Qan testləri. Əzələ zəifləyərkən spesifik fermentlər qan dövranına buraxılır. Serum kreatin kinaz və serum aldolaz adlanan bu fermentlər əzələlərin israfının əzələ distrofiyası səbəbindən baş verdiyini bildirir.
- Genetik test. Əqli distrofiya kalıtsal vəziyyətdir, genetik test sizin və valideynlərinizə xüsusi distrofin geninin X xromosomunda olub olmadığını təyin etmək üçün edilə bilər. Bu əzələ distrofiyasının diaqnozunu təsdiqləyə bilər.
- Strength test. Dynamometer istifadə edərək güc testi gücünüzü dəqiq bir şəkildə ölçə bilər və həkiminizə əzələ distrofisini təsdiqləyə bilər.
- Muscle biopsiyası. Bir əzələ biyopsi, sizin kas toxumasının kiçik bir hissəsinin mikroskop altında qaldırıldığı və müayinə olunduğu bir testdir. Müayinədə xüsusi diaqnoza səbəb olan əzələ distrofiyasına səbəb olan xüsusi genlər və proteinlər barədə məlumatlar aşkar edilə bilər.
- Kardiyak test. Bəzən əzələ distrofiyası ürək əzələ toxumasını təsir edə bilər. Kardiyak testi, ürəyinizin vəziyyətindən təsirləndiyini təyin etmək üçün edilə bilər.
- Elektromiyogram (EMG) testi . Əzələ funksiyasını ölçmək üçün EMG testi aparılır. Azalmış əzələ funksiyası əzələ distrofisini göstərir.
Ümumiyyətlə, əzələ distrofiyasının diaqnozu müəyyən bir test və ya tədbirlə aparılmır; daha çox test və klinik təqdimat vəziyyətinizin dəqiq bir diaqnozunu yaratmaq üçün istifadə olunur.
Görüntüləmə
Əzələ distrofiyasının diaqnozu əsasən klinik müayinə, genetik test və qan testləri ilə aparılsa da, həkiminiz bir maqnit rezonans görüntüləmə (MRI) testinə müraciət edə bilər.
Bu, əzələ kütləsi və toxumasını qiymətləndirmək üçün istifadə olunur. Tez-tez əzələ tullantılarsa, yağlı toxuma ilə əvəz edilir; bir MRI bunu qiymətləndirmək üçün istifadə edilə bilər.
Fərqli diaqnoz
Bədəninizdə zəiflik varsa (və ya vücudunuzun bir sahəsi) olsa da, mütləq əzələ distrofiyası olduğu anlamına gəlmir. Digər şərtlər də əzələ zəifliyinə səbəb ola bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- Servikal və ya bel miyelopati. Bu, belinizdə periferik sinirin sıxılma səbəbindən zəiflikdir.
- Nöroloji şərtlər. Digər nöromuskular şərait zəifliyə səbəb ola bilər. Bunlara çox skleroz (MS) və ya amyotrofik lateral skleroz (ALS) daxil ola bilər.
- Dərman vasitəsi ilə zəiflik. Dərmanların bəzi yan təsirləri əzələ ağrılarına və zəifliyə səbəb ola bilər. Həkiminiz və eczacınız bu zəifliyinizə səbəb olub olmadığını müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər.
Hər hansı bir anormal əzələ zəifliyini və ya zəifliyini hiss edirsinizsə dərhal həkiminizi görməlisiniz. O, əzələ distrofiyasının diaqnozu ilə bağlı hərtərəfli müayinə və qaydada çıxış edə bilər. Beləliklə, vəziyyətinizə görə ən yaxşı müalicəyə başlaya bilərsiniz.
> Mənbə:
> Korschun, H. (2007, 3 iyul). Yeni genetik test ilə əzələ distrofiyasının aşkarlanması və diaqnozu. Tibb Xəbərləri Bu gün. 21 iyun 2012-ci il tarixində, http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php ünvanından alındı