Nadir genetik xəstəlik fiziki və zehni qüsurlara səbəb olur
Wolf-Hirschhorn sindromu, doğuş qüsurlarına və inkişaf problemlərinə səbəb ola biləcək genetik bir xəstəlikdir. Bu fərqli üz xüsusiyyətləri, qısa boyu, zehni geriləmə və bir neçə orqan sisteminin anomaliyaları ilə nəticələnir. Bu nadir bir vəziyyətdir və hər 50.000 doğumda birində meydana gəldiyi təxmin edilir.
Wolf-Hirschhorn sindromu xromosom 4p kimi tanınan genin bir hissəsində müəyyən bir səhvdən qaynaqlanır.
Əksər hallarda, bu miras alınmamış genetik bir xəstəlik deyil, əksinə meydana gələn bir mutasiya. Əslində, insanların yüzdə 87'sində Wolf-Hirschhorn sindromu ilə narahatlıq, ailənin ailə vəziyyəti yoxdur.
Wolf-Hirschhorn sindromu hər hansı bir irq və ya etnik mənsub insanlarda baş verə bilər, ikisi də çoxdan çox qadın kişi kimi təsirlənir.
Wolf-Hirschhorn sindromunun simptomları
Wolf-Hirschhorn sindromu bədənin əksər hissələrində malformasiyaya səbəb olur, çünki genetik səhv fetal inkişaf zamanı baş verir.
Daha xarakterik əlamətlərdən biri "Yunanca döyüşçü dəbilqəsi" üz xüsusiyyətləri kimi təsvir olunur. Bunlar toplu olaraq bir qabaq alnı, geniş gözlü gözlər və geniş qaşınmış burun daxildir. Digər simptomlar:
- Ağıl zehni geriləmə
- Kiçik baş
- Yarım damaq
- Çox qısa boylu
- Əllərin ayaqları, ayaqları, göğüsleri ve omurgaları
- Düşük əzələ tonusu və yoxsul əzələ inkişafı
- "Simian qırışları"
- Cinsiyyət orqanlarının və sidik yollarının azaldılması və ya malformasiyası
- Nəfəslər (təsirə məruz qalan şəxslərin təxminən 50 faizində)
- Ciddi ürək çatışmazlığı, xüsusilə atrial septal qüsur (adətən "ürəkdə bir deşik" olaraq bilinir), ventriküler septal qüsur (ürək alt palataları arasındakı əlaqənin malformasiyası) və p- ulmonik stenoz ( ürək pulmoner arteriya)
Wolf-Hirschhorn sindromunun diaqnozu
Wolf-Hirschhorn sindromu ultrasəs ilə diaqnoz edilə bilər və körpə hələ də doğumdan sonra və ya doğumdan sonra görünüşü ilə. Fərqli üz xüsusiyyətləri, uşağın xəstəliyin olduğu ilk növbədədir. Genetik test diaqnozu təsdiq edə bilər.
Hamiləlik dövründə Wolf-Hirschhorn şübhəsi varsa, genetik test də edilə bilər, belə ki, vəziyyəti düzəldən 95% dəqiqliyi olan fluorescent in situ hibridizasiya (FISH) adlı daha mürəkkəb bir test.
Sümük və daxili malformasiyaların araşdırılması üçün X-şüaları, böyrəklərin müayinəsi üçün renal ultrasonoqrafiya və beynin maqnit-rezonans görüntüsü (MRİ) kimi əlavə testlər körpə ola biləcək semptomların müəyyən olunmasına kömək edə bilər.
Wolf-Hirschhorn sindromunun müalicəsi
Doğuş çatışmazlığını aradan qaldırmaq üçün heç bir müalicə olmadığı üçün Wolf-Hirschhorn sindromunun müalicəsi müxtəlif simptomları aradan qaldırmağa yönəlmişdir. Bu nöqsanları müalicə etmək üçün dərmanlar, əzələ və birgə hərəkətliliyin davam etdirilməsi üçün fiziki və peşə müalicəsi və orqan anormalliyini düzəltmə əməliyyatları daxildir.
Wolf-Hirschhorn sindromu ilə qarşılaşdıqda bir ailə qarşılaşa biləcək çətinlikləri minimuma endirmək üçün bir yol yoxdursa, bu da narahatlıq üçün müəyyən bir yol olmadığını xatırlamaq vacibdir.
Wolf-Hirschhorn ilə doğulmuş bəzi uşaqlar, əgər varsa, böyük orqan problemləri ola bilər və yetkinlik yaşına yaxşı yaşayır. Zehni zəiflik şiddəti də əhəmiyyətli dərəcədə dəyişə bilər. Beləliklə, Wolf-Hirschhorn ilə olan bir uşağın orta ömür uzunluğu sadəcə sadəcə olaraq məlum deyil, çünki xəstəliyin şiddəti və simptomları çox dəyişir.
Wolf-Hirschhorn sindromu ilə uşağın böyüdülməsi ilə bağlı problemləri daha yaxşı başa düşmək üçün peşəkar referralsı, xəstə mərkəzli məlumatı və lazım olan emosional dəstəyi təmin edə bilən vəkillik qruplarına çatmaq vacibdir. Bunlara, Boca Raton, Florida və xərçəng xərçəngi pozulması qrupu daxildir.
> Mənbə:
Battaglia, A .; Carey, J .; Cənubi, S .; və Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn Sendromu". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. və s. (eds). Seattle, Washington: Vaşinqton Universiteti, Seattle.