Hipertrofik Kardiyomiyopatiya nədir?

Ümumi Genetik Ürək Bozukluğu

Hipertrofik kardiyomiyopatiya (HKM) ürək çatışmazlığı və qəfil ölüm də daxil olmaqla, bir neçə problemə səbəb ola biləcək ürəyin nisbətən ümumi genetik xəstəliyi (500-ə yaxın insana təsir göstərir). Bununla birlikdə HCM şiddeti insandan şəxslərə olduqca dəyişkən olur və HCM'li bir çox insan faktiki olaraq normal həyat sürə bilər.

Səbəbləri

HCM ürək əzələ liflərinin böyüməsində bir pozğunluq yaradan bir neçə genetik mutasiyaların bir və ya digər səbəblərindəndir.

HCM bir "autosomal dominant" xarakter olaraq qəbul edilir, yəni anormal genin tək bir valideyndən miras alınması vəziyyətində, uşaq xəstəliyə sahib olacaq.

Halbuki HCM'li xəstələrin demək olar ki yarısında genetik bozukluk heç bir miras alınmaz, ancaq bir spontan gen mutasiyası meydana gəlir - bu halda, xəstənin valideynləri və bacısı HCM üçün yüksək riskdə olmayacaq. Lakin bu "yeni" mutasiya növbəti nəsilə ötürülə bilər.

Kardioloq təsiri

HCM-da ventrikülün əzələ divarları (ürək alt palataları) anormal olaraq qalınlaşdırılır - "hipertrofiya" adlanan bir vəziyyət. Bu qalınlaşma ürək əzələsinin qeyri-adi bir şəkildə fəaliyyət göstərməsinə ən azı bir dərəcədə səbəb olur. Ağır hallarda hipertrofiya ürək çatışmazlığına və ürək aritmiyasına səbəb ola bilər.

Bundan əlavə, həddindən artıq hipertrofiya ventriküllərdə pozğunluq yarada bilər, bu da aortik klapanın və mitral kapak funksiyasına mane ola bilər ki, bu da qanın içindən qan axını pozur.

HCM ən az 5 növü ciddi ürək problemlərinə səbəb ola bilər:

1) HCM diastolik disfunksiyaya səbəb ola bilər. "Diastolik disfunksiya" ventrikulyar əzələlərin anormal "sərtliyini" nəzərdə tutur, bu da ventriküllərin hər bir ürək döyülməsi arasında qan doldurması üçün daha çətinləşir.

HCM-də hipertrofiyanın ən azı diastolik disfunksiyasını meydana gətirir. Əgər kifayət qədər şiddətli olsa, diastolik disfunksiya diastolik ürək çatışmazlığına və nefes darlığına və nəfəs darlığına səbəb ola bilər. Həddindən artıq diastolik disfunksiya hətta HCM olan xəstələr üçün xüsusilə atrial fibrilasyona ürək aritmilərinə tolerantlıq yaradır.

2) HCM "sol ventrikulyar çıxışı maneə törədir. (LVOT). " LVOT'de, sol ventrikülün hər bir ürək döyülməsi ilə qanın çıxarılması üçün çətinləşdirən qismən bir maneə var. Bu problem aortik valve stenozu ilə də müşahidə olunur, burada aortik valve qalınlaşır və normal şəkildə açılmır. Ancaq aort stenozu ürək kapağının özündə xəstəlik olduğuna baxmayaraq, HCM ilə LVOT aortik klapanın altındakı ürək əzələlərinin qalınlaşması ilə nəticələnir. Bu vəziyyət "subvalvulyar stenoz" olaraq adlandırılır. Aort stenozu ilə olduğu kimi, HCM-nin səbəb olduğu LVOT da ürək çatışmazlığına səbəb ola bilər.

3) HCM mitral regüritasyona səbəb ola bilər. Mitral tənəffüsdə , mitral valve, sol ventrikulun atdığı zaman, sol atriyuma qanın geriyə doğru axmasına imkan verən ("regurgitate") normal bir şəkildə yaxınlaşmır.

HCM ilə görülən mitral regürjitə daxili ürək klapan problemi deyil, əksinə, ventrikulyar əzələlərin qalınlaşmasından qaynaqlanan ventrikül kontraktları yolundakı təhriflər nəticəsində yaranır. Mitral regürjitasiya HCM olan insanlar ürək çatışmazlığı inkişaf edə biləcək bir başqa mexanizmdir.

4) HCM ürək əzələsinin iskemi səbəb ola bilər. İskemi - oksigen məhrumluğu - ən çox koronar arter xəstəliyi olan xəstələrdə (koronar arteriya tıxanma) ürək əzələlərinin bir hissəsinə qan axını məhdudlaşdıran xəstələrdə görülür. HKM ilə, ürək əzələsi, belə ki, koronar damarların özləri tamamilə normal olduqda da, bəzi əzələ hissələri kifayət qədər qan axını ala bilməyəcək qədər qalınlaşa bilər.

Bu meydana gəldiyi zaman, angina (xüsusilə də zəiflədir) və miyokard infarktı (ürək əzələlərinin ölməsi) mümkündür.

5) HCM ani ölümlərə səbəb ola bilər. HCM'də ani ölüm ümumiyyətlə ventriküler taşikardiya və ya ventriküler fibrilasyona bağlıdır və tipik olaraq həddindən artıq sıx bağlıdır. Ümumiyyətlə, ürək əzələsinin iskemi çox hallarda HCM olan xəstələrdə ani ölümlərə gətirib çıxaran aritmiyanın əksəriyyətini yarada bilər. Buna görə HKM olan xəstələrin əksəriyyəti onların məşqlərini məhdudlaşdırmalıdırlar.

Semptomlar

HCM'li insanların yaşadığı semptomlar olduqca dəyişkəndir. Yüngül xəstəliyi olan xəstələrdə ümumiyyətlə heç bir əlamət yoxdur. Lakin, sadəcə qeyd olunan ürək problemlərindən biri varsa, ən azı bir sıra əlamətlər ehtimalı vardır. HCM'li xəstələrin yaşadığı ən çox görülən semptomlar egzersiz, ortopne , paroksismal noktürnal dispne , palpitasyon , baş ağrısı epizodları, göğüs ağrısı, yorğunluq və ayaq biləyi ilə şişlikdir. HCM'li hər kəsə, xüsusilə də məşqlə bağlı olduqda, şüurun itirilməsi çox ciddi bir məsələdir və birdən-birə ölüm riskinə səbəb ola bilər. Senkopun hər hansı bir epizodu bir həkim tərəfindən dərhal qiymətləndirilməlidir.

Diaqnoz

Ümumiyyətlə, ekokardiyoq HCM diaqnozu üçün ən yaxşı üsuldur. Ekokardiyogram ventrikulyar divarların qalınlığının dəqiq ölçülməsini təmin edir və LVOT və mitral regürjitikasını da aşkar edə bilər.

Elektrokardiyogram (EKQ) sol ventriküler hipertrofiyanı aşkarlaya bilər və gənc idmançılarda HCM axtarmaq üçün bir tarama vasitəsi kimi istifadə olunur.

EKQ və ekokardiyoqram HCM ilə əlaqəli hər kəsin yaxın qohumlarında yerinə yetirilməlidir və EKQ və ya fiziki müayinədə ventrikulyar hipertrofiya təklif etdiyi hər hansı bir şəxsdə bir ekokardiyoqa keçirilməlidir.

Müalicə

HCM müalicə edilə bilməz, amma əksər hallarda tibbi müalicə simptomları idarə edə və klinik nəticələri inkişaf etdirə bilər. Bununla birlikdə HCM rəhbərliyi olduqca mürəkkəb ola bilər və HCM səbəbiylə semptomları olan hər kəsə bir kardiyolog təqib etməlidir.

Beta blokerlərikalsium blokerləri qalınlaşdırılmış ürək əzələlərində "sərtliyini" azaltmağa kömək edə bilər. LVOT ilə bağlı simptomların azaldılmasında HCM olan xəstələrdə dehidrasyondan qaçınmaq vacibdir. Bəzi xəstələrdə qalınlaşdırılan ürək əzələlərinin bir hissəsini çıxarmaq üçün cərrahiyyə LVOT'yi rahatlaşdırmaq üçün lazımdır.

Atrial fibrilasiya, baş verərsə, tez-tez ağır simptomlara səbəb olur və HMM olan xəstələrdə ümumi əhalidən daha agresiv şəkildə idarə olunmalıdır.

Ani ölümün qarşısının alınması

HKM gənc idmançıların ani ölümünün ən yaygın səbəbidir Ani ölüm həmişə dağıdıcı bir problem olsa da, xüsusilə gənclərdə meydana gəldiyi zaman. Bu səbəblə HCM'li xəstələrdə həddindən artıq zorakılıq və rəqabətin həyata keçirilməsi məhdudlaşdırılmalıdır.

HCM'li xəstələrdə, beta blokerlər və kalsium blokerləri və antiaritmik preparatlar da daxil olmaqla, ani ölüm riskini azaltmaq üçün bir çox metodlar sınaqdan keçirilmişdir. Ancaq bu üsullar kifayət qədər effektivdir. İndi aydın görünür ki, ani ölüm riski yüksək olan HKM olan xəstələrdə, implantasiya edilə bilən bir defibrilator qətiliklə nəzərdən keçirilməlidir.

Mənbələr:

Massie, BMT "Ürək çatmazlığı": Goldman L və Ausiello D (Eds). Cecil Tibb Kitabçası, WB Saunders, 2003.

Nishimura RA, Holmes DR Jr. Klinik təcrübə. Hipertrofik obstruktiv kardiyomiyopatiya. N Engl J Med 2004; 350: 1320.

Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. Hipertrofik kardiyomiyopatiyanın diaqnostikası və müalicəsi üçün 2011-ci ildə ACCF / AHA təlimatı: icra xülasəsi: Amerika Kardiologiya Fondu Kollecinin / Amerika Ürək Birliyi Təcrübə Təlimatına dair bir hesabat. Sirkülasyon 2011; 124: 2761.