CAH simptomları PCOS-i mimika edə bilər
Polikistik ovaryen sindromunun ( PCOS ) diaqnozunu nəzərdən keçirərkən, həkimə sonrakı başlanğıc doğuşdan adrenal hiperplaziyi (KAH) də nəzərdən keçirmək tipikdir. Çünki bu iki xəstəlik tez-tez eyni simptomları əks etdirir.
Keçmiş baş konjenital adrenal hiperplazi
Konjenital adrenal hiperplazi bədənin əsas bir fermentinin itkin olduğu xəstəliklərdən irəli gələn bir qrupdur.
Doğuş zamanı mövcud olan genetik qüsurlar (doğuşdan olan) həyati adrenal korteks hormonları yaratmaq üçün lazım olan bir neçə fermentə təsir göstərir.
CAH vakalarının təxminən 95 faizi 21-hidroksilaz enziminin olmaması ilə nəticələnir. Bədənin kifayət qədər miqdarda iki əsas adrenal steroid hormonları - kortizol və aldosteron - 21-hidroksilaz enziminin aşağı səviyyədə olmadığı və ya işləməməsi halında hazırlaya bilməz. Bu, aldosteron və kortizolün düzgün sintezini maneə törədən hormonların həssas balansından çıxır və adrenal korteks qadınlarda erotik xüsusiyyətlərə gətirib çıxaran androgenləri (kişi steroid hormonları) etməyə başlayır. CAH bu klassik formada, duz balansının da elektrolit balansızlığına, dehidrasiyaya və kardiyak ritm dəyişmələrinə gətirib çıxaran dəyişikliklər də ola bilər.
Çox xəstə doğumdan qısa bir müddət sonra diaqnoz edildikdə, həyatın sonrakı dövründə, adətən, erkən yetkinlik dövründə inkişaf edən bu xəstəliyin bir növü var - bunlar qeyri-klassik və ya gec başlanğıc CAH deyilir.
Bu insanlar kortizol istehsalı üçün zəruri olan bəzi fermentləri itirmirlər. Aldosteron istehsalının təsirinə məruz qalmır, belə ki xəstəliyin bu forması konjenital formadan daha az şiddətlidir və tez-tez PCOS üçün səhv olan simptomları göstərir:
- Kasık saçların erkən inkişafı
- Düzensiz adet dövrləri
- Hirsutizm (İstenmeyen və ya çox bədən saçları)
- Ağır akne (üz və / və ya bədən)
- CAH ilə gənc qadınların yüzdə 10-dan 15-ə çatan problemlər
CAH diaqnozu
Konjenital adrenal hiperplazi genetik olaraq ötürülür. Şərqi Avropalı yəhudilər (Ashkenazi) ümumi əhali ilə müqayisədə bu xəstəliyə sahib olma riskini artırır. CAH bir otozomal resessif xəstəlik olduğundan, həm valideynlər uşağına keçmək üçün qüsurlu ferment xüsusiyyətini daşımalıdırlar.
Vəziyyətin genetik ötürülməsindən ötəri bir çox insanlar ailənin riskini bilirlər və həkimə genetik tarama ehtiyacını bildirirlər. Doktor anormal kortizol səviyyələrini və ya digər hormonal səviyyələri axtarmaq üçün sidik və qan testlərini həyata keçirə bilər. Diaqnoz qoyarkən artan androgen səviyyələri də nəzərə alınmalıdır. Doktorun tam diaqnoz qoyması üçün hərtərəfli ailə tarixi qeydləri və fiziki imtahan da lazımdır.
Müalicə variantları
Doğum idarəsi həbləri adət dövrünün tənzimlənməsində, sızanağı azaldıqda və bəzən anormal saç dökülməsində təsirli olur. Bu əlamətlərlə mübarizə aparmaqda təsirli deyilsə və ya doktor doğum idarəsi həblərinin sizin üçün uyğun olmadığını hiss etsə, o, aşağı dozada steroid müalicəsi verməyi düşünə bilər.
Lakin, müalicə adətən ömürlük deyildir.
Klassik CAH ilə aldosteron çatışmazlığı olan insanlar üçün, fludrocortisone (Florinef) kimi bir dərman bədənin tərkibində qalacaq. Körpələr də əlavə duz alırlar (çırpılmış tablet və ya həllər kimi), CAH klassik formalı yaşlı xəstələr isə duzlu qidaları yeyirlər.
Xüsusi dərman və rejimin adətən həkiminizin təqdirinə qədərdir və simptomların şiddətindən asılıdır.
> Mənbə:
> Milli Adrenal Xəstəliklər Vəqfi. Konjenital Adrenal Hiperplazi (CAH).