Maple şurubu sidik xəstəliyi (MSUD) beyin ziyanına və mütərəqqi sinir sisteminin dejenerasyonuna səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. MSUD çıxaran genetik qüsur, amin turşularının leucine, izolösin və valinin dağılması üçün zəruri olan dallı zəncirli alfa-keto asidi dehidrogenaz (BCKD) adlı fermentdə bir qüsurla nəticələnir. BCKD fermenti olmadan, bu amin turşuları bədənin zəhərli səviyyəsinə qədər qurur.
MSUD adını, qan amin turşu səviyyələri yüksək olduğu zaman, sidik fərqli bir şirin koku alır.
Maple siropu sidik xəstəliyi təxminən 180.000 canlı doğumda meydana gəlir və həm kişilərə, həm də qadınlara təsir göstərir. MSUD, bütün etnik kökləri olan insanlara təsir edir, lakin pozğunluqların daha yüksək dərəcələri Pensilvaniya (ABŞ) Mennonit cəmiyyəti kimi çoxlu nikah yaşı olan əhalidə baş verir.
Semptomlar
Bir çox növ ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi var. Ən ümumi (klassik) forma adətən 4-7 yaş arası yeni doğulmuş körpələrdə simptomlar yaradır. Bu əlamətlər aşağıdakılardan ibarət ola bilər:
- Zəif qidalanma
- Kusma
- Zəif kilo
- Ardıcıllıq artırmaq (uyanmaq çətin)
- Xarakterik yandırılmış şəkər qoxusu sidik olur
- Əzələ tonunda, əzələ spazmlarında və nöbetlərdə dəyişikliklər
Müalicə edilməmişsə, bu uşaqlar həyatın ilk ayları ilə öləcək.
Artıq MSUD olan xəstəliyin ikinci ən çox yayılmış forması normal inkişaf edir, ancaq xəstə klassik MSUD əlamətləri göstərir.
Aralıq MSUD daha nadir bir formadır. Bu tip fərdlər BCKD fermentinin normal səviyyəsinin 3-30% -nə malikdirlər, buna görə simptomlar hər yaşda başlaya bilər.
Thiamin-reaksiyalı MSUD-da, fərdlər tiamin takviyesi verildikdə bəzi yaxşılaşmalar göstərirlər.
Bozukluğun çox nadir bir forması E3-çatışmazlığı olan MSUDdir ki, bu da fiziki şəxslərə əlavə çatışmazlıq olan metabolik fermentlərə malikdir.
Diaqnoz
Ağciyər siropu sidik xəstəliyinə fiziki simptomlar, xüsusilə xarakterik sidik qoxusu əsasında şübhə edilirsə, amin turşuları üçün qan testi edilə bilər. Alloisoluşin aşkar edildikdə, diaqnoz təsdiqlənir. MSUD üçün yenidoğulmuşların gündəlik görünüşü ABŞ-da bir neçə dövlətdə aparılır
Müalicə
Mişar siropu sidik xəstəliyinə əsas müalicə üç amin turşularının lösin, izolösin və valinin diyet formalarının məhdudlaşdırılmasıdır. Bu diyet məhdudiyyətləri ömür boyu olmalıdır. MSUD olan fərdlər üçün bir neçə kommersiya forması və qidası var.
MSUD müalicəsi üçün bir narahatlıq, təsirlənmiş bir xəstəyə xəstə, yaralanan və ya əməliyyata məruz qaldıqda, xəstəlik daha da ağırlaşır. Bəzi şəxslər bu müddət ərzində tibbi müalicə üçün ciddi ağırlaşmaları qarşısını almaq üçün xəstəxanaya yerləşdirilməlidir.
Xoşbəxtlikdən, diyet məhdudiyyətlərinə və müntəzəm tibbi müayinələrə riayət etməklə ağcaqayın siropu ilə sidik xəstəliyi olan şəxslər uzun və nisbətən sağlam həyat yaşayırlar.
Mənbələr:
Bodamer, OA (2003). Maple şurubu idrar xəstəliyi. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL və digərləri. Ağcaqayın şərbət xəstəliyinin diaqnozu və müalicəsi: 36 xəstənin bir işi. Pediatriya 2002; 109: 999.