Bu translokanın təsiri balanslaşdırılmış olub-olmamasına əsaslanır
Robertsonian translokasiya, iki növ xromosomal translokasyondan biridir. Translokasiya bir parça bir xromosomun parçalanması və başqa bir xromosomun üzərinə qoyulduğu zaman meydana gəlir. Xromosomlar məktub x kimi formalaşır. Xromosomun üst hissəsi qısa qol kimi tanınır. Qısa qollar, alt yarım, uzun silahlar bir centromere ilə bağlıdır.
Bir Robertsonian translokasyonunda, qısa silahlar qırılır və uzun silah, centromere ilə birlikdə sona çatır.
Robertsonian translokasiya ya balanslı və ya qeyri-bərabər ola bilər. Balanslaşdırılmış Robertsonian translokasyonları heç bir simptom vermir və həyat müddətinə təsir etmir. Bu tip translokasiya olan insanlar daşıyıcı sayılırlar. Bir Robertson translokasiya daşıyıcısı normal 46 yerinə 45 xromosom var. Dəyişməmiş forması olanlar əhəmiyyətli səhiyyə problemləri, həmçinin qısaldılmış bir ömrü ola bilər. Bir ədəd 21 xromosomun translokasiya meydana gətirməsi ilə məşğul olursa, bu Down sindromuna səbəb ola bilər.
Xromosomlar 13, 14, 15, 21 və 22-də Robertsonian translokasyonlarını müəyyən müəyyən xromosomlar yarada bilər.
Səbəbləri
Çox hallarda, Robertsonian translocations təsadüfi baş verir. Sperm və yumurta (daha çox yumurta) təşkil edilərkən translokasiya meydana gəlir. Bunun səbəbli bir şey yoxdur və qarşısını almaq üçün nə edə biləcəyiniz bir şey yoxdur.
1000 nəfərdən birində Robertsonian translokasiya ilə doğulur.
Taşıyıcı olsam nə olar?
Əgər bir daşıyıcısınızsa, hamilə olmağa və hamilə qalana qədər hər hansı bir simptomu görməyəcəksiniz. Balanslaşdırılmış Robertsonian translokasiya aparan kişilər daha az sperma sayına sahib olma ehtimalı daha çoxdur. Taşıyıcılarda da hamiləlik itkisi riski artmışdır.
Eyni xromosomun iki qolu olan insanlar - 13:13, 14, 15, 15, 21; 21 və 22, 22 - balanssız xromosomları olan sperma və yumurta istehsal edəcək və tam müddətli hamiləliyin meydana gəlməsi.
Bütün digər daşıyıcılar üçün dörd mümkün hamiləlik nəticələri var:
- Hamiləlik və körpə hamı normaldır. Hamiləlik müddəti uzadılır və körpə normal 46 xromosom ilə doğulur.
- Hamiləlik normaldır, ancaq körpə balanslaşdırılmış Robertsonian translokasiya keçirir. Bu vəziyyətdə, körpənin (valideynləri kimi) translokasyonunu aparır və heç bir sağlamlıq və inkişaf əlilliyi yoxdur.
- Körpənin xromosom xəstəliyi ilə doğulur. Çox hallarda, körpələr translokasiya Down sindromu ilə doğulur.
- Hamiləliyin aşağı düşməsinə gətirib çıxara bilər və ya heç bir zaman tamamilə yaranmır. Spermatozoid və ya yumurtanın balanslaşdırılmış xromosomları olmadığı təqdirdə, hamiləliyin düzgün formalaşmaması, baş verməsi və ya ölü doğulmasına səbəb ola bilər.
Bir Robertsonian translocation keçirmək və hamilə almaq üçün çalışırıq, xüsusilə risklər haqqında daha ətraflı məlumat üçün bir genetik məsləhətçi danışın.
Balanssız Robertsonian Translokations
A Robertsonian translokasiya balanssız olduqda sağlamlıq və inkişaf əlilliyi yarada bilər.
Deplasmanlı translokasyonun ən yaygın növü translokasyon Down sindromudur. Translocation Down sindromu, normal Down sindromunun eyni simptomları və fiziki xüsusiyyətlərini meydana gətirir. Down sindromunun translokasiya tipində, uşağın iki kromozomun 21 uzun qolunun üç nüsxəsi vardır. Bu tip Down sindromlu uşaqların əksəriyyəti xromosomally normal valideynlər üçün doğulur. Lakin balanslı daşıyıcılar daha az yaygınlaşa bilər, bu tip Down sindromu olan uşaqlar da var.
Digər balanssız Robertsonian translokasyonları arasında Patau sindromuna səbəb olan translokasiya trizomi 13 daxildir; uniparental disomy, xromosomun özünü düzəltməyə çalışdığı nəticələr; inkişaf etmiş gecikmələrə səbəb ola bilən düzəldilmiş xromosom 14; və Prader-Willi sindromuna və ya Angelman sindromuna bənzər simptomlara səbəb ola bilən xromosom 15 düzəldilmişdir.
Mənbə:
RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).
Tibb neti. Bir Robertsonian Translocation anlayışı. (2012).