Down sindromu insanlarda ən sıx görülən xromosom anormalliyidir, ancaq 23 xromosomun hər hansı birinin trisomik formada meydana gələ biləcəyini bilirdinizmi? Hər hansı bir xromosom trisomik formada baş verə bilsə də, çox az trisomiya həyatla uyğun gəlir.
Xromosomlar və Çökmə
Xromosom anomaliyaları xəstəliyin ən ümumi səbəbi kimi tanınır.
Xəstəliyin yarısından çoxunun xromosomal anormallıqlara səbəb olacağına inanılır. Əslində, bunların təxminən yüzdə 60ı trizomiyalara bağlıdır və 20 faizi bir cinsiyyət xromosomunu itirmir. Düşükliyə səbəb olan başqa ümumi xromosom problemi triploidydir. Triploidiyada döl xromosomların tam əlavə dəsti alır. Down sindromu yenidoğanda görülən ən çox görülən trizomiyadır, baxmayaraq ki, bu da aşağı düşmə riski daşıyır.
Trisomy 18 (Edwards sindromu)
Trisomy 18, 6000 canlı doğumda təxminən 1də meydana gəlir. On səkkiz dəfə Down sindromu ilə müqayisədə daha az olur. Trizomi 18-nin əksər hallarına 18 əlavə xromosom səbəb olur. Qalan 5 faiz isə xromosomun tərkibinə daxil olan translokasiya ilə bağlıdır.
Trisomi 18 olan uşaqlar təəssüf ki, ciddi fiziki doğuş qüsurlarını daşıyırlar. Trizomi 18 ilə olan bir çox körpə ürək çatışmazlığına malikdir və bir çoxları böyrək çatışmazlığı, ağciyər və diaphragma anomaliyaları ola bilər.
Şiddətli fiziki doğum qüsurları səbəbiylə, trizomi 18 olan uşaqların çoxu həyatın ilk günlərində öləcək. Yaşadıqları körpələr dərin zəka geriliyinə sahibdirlər. Çox həyatın ilk bir neçə ayından sonra yaşamırlar, lakin bəzi uşaqlar yeniyetməsinə qədər yaşayırlar.
Trisomy 13 (Patau sindromu)
Trisomy 13 (Patau sindromu), Down sindromu (trizomi 21) və Edvard sindromu (trizomi 18) sonrası yenidoğanlar arasında üçüncü ən çox yayılmış autosomal anormallikdir.
Çox hallarda trizomi 13-dən çox kiçik bir nisbətdə ümumi trisomiyadan 13-ü mozaika və translokasiya səbəb olur.
Trizomi 13 olan uşaqlar yarıq dodaq və damaqları, əlavə barmaqları və barmaqları, malformasiya edilmiş və dönmüş daxili orqanları, ağır konjenital ürək qüsurları və ağır beyin anormallıqlarına malik ola bilər. Onların orqan qüsurlarının şiddəti səbəbindən, trizomi 13 ilə doğulmuş uşaqların əksəriyyəti ilk ayda ölür.
47, XXY Sendromu (Klinefelter sindromu)
Klinefelter sindromu, 47, XXY və ya XXY sindromu, əlavə X xromosomunun səbəb olduğu bir vəziyyətdir. Etibarlı insanın iki X xromosomu və bir Y xromosomu var. Bir çox şəxs Klinefelter sindromu olmadığını bilmədən əlavə X xromosomunun olmaması səbəbindən fərqləri çox açıq deyil və tez-tez təsbit edilməyəcəkdir.
Klinefelter sindromunda görülən əsas problemlər kiçik testislər və məhsuldarlığın azalmasıdır. Fərqli fiziki və davranış fərqlilikləri müxtəlifdir; Ancaq bu semptomların şiddeti şəxsdən fərdlərə dəyişə bilər.
47, XYY Males
Bəzi uşaqlar əlavə Y xromosomu ilə doğulur və 47, XYY karyotipləri var. Tez-tez bu əlavə Y xromosomu qeyri-adi fiziki xüsusiyyətlərə və ya tibbi problemlərə yol açmır.
47 yaşlı kişilər XYY sindromu bəzən orta səviyyədən daha uzun ola bilər və əlilliyi öyrənmə riski, eləcə də gecikmiş danışma və dil bacarıqları ola bilər. İnkişafın gecikməsi və davranış problemləri də mümkündür, lakin bu xüsusiyyətlər təsirə məruz qalan kişilər və kişilər arasında geniş fərqlənir. 47 yaşda olan XYY sindromlu kişilərin əksəriyyəti normal cinsi inkişafa malikdirlər və uşaqları güdürlər.
47, XXX (Triplo-X, Trizomi X və XXX Sendromu)
Bəzi qızlar üçlü X sindromu ilə doğulur. Triple X sindromu tez-tez əlaqəli fiziki xüsusiyyətlərə və ya tibbi problemlərə malik deyildir. Vəziyyətə sahib qadınların kiçik bir hissəsi menstrual pozuntulara, eləcə də öyrənmə əlilliyinə, gecikmiş danışmalara və dil biliklərinə təhlükə törədə bilər.
Ancaq 47, XXX sindromlu bir çox insanın tamamilə normal fiziki və zehni inkişafı var.
Trisomiyalar daha çox fərqlənməyə səbəb ola bilər
Trisomy 15. Trisomy 15 nadirdir. Trisomiya ilə baş verən ən çox gebelikler 15 ucun erkən düşmə zamanı. Gedən dövrlərdə gedən hamiləlikdə, tez-tez dəri və kranial xüsusiyyətləri, əlləri və ayaqları, böyümə gecikmələri anormallıqları var. Trisomy 15 Prader-Willi sindromuna bağlıdır.
Trisomy 16. Trisomy 16, aşağıda görülən ən çox görülən otozomal trizomidir və ilk trimester xəstəliklərinin ən azı 15 faizini təşkil edir. Trizomi 16 ilə çoxu fetuslar 12 həftə ətrafında itirilir, baxmayaraq ki, kiçik bir faiz ikinci trimestrdə itirə bilər. Mozaik trizomi 16 olan bir neçə fetus doğulana qədər sağ qaldı. Bu körpələrin əksəriyyətində böyümə qabiliyyəti, psikomotor problemlər var və körpəlikdə erkən ölər.
Trisomy 22. Tam trizomiya 22 , xəstəliklərin ikinci ən məşhur xromosom səbəbidir. Hamiləliyin ilk trimestrindən kənar surət nadir hallarda olur. Tam trizomi 22 çox nadirdir. Tam trisomiya 22 olan çoxu fetüslər ağır doğuş qüsurları səbəbindən doğuşdan əvvəl və ya qısa müddət sonra ölürlər.
> Mənbələr:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Mövcud pediatrik diaqnoz və müalicə, McGraw-Hill şirkətləri, Inc Səkkizinci Edition. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetik Əlaqəsi Bireysel ve Aile Sağlamlığı Tarihçenizi Belge Yazma > Sonters > Publishing, 1995.