Down sindromu üçün ən çox rast gəlinən risk faktoru ana yaşıdır. Başqa sözlə, yaşlandığında xromosomal anormallıqla hamiləlik riski artır.
Maternal yaşlı risklər tez-tez chart formatında təqdim olunur. Bu chartda göstərilən risk rəqəmlərini həqiqətən başa düşmək üçün, məlumatların necə toplandığını və həqiqətən sizə nə olduğunu anlamaq vacibdir.
Maternal Yaşa Təsadüfən Risk Cədvəlinə Baxış
Maternal yaşa bağlı risk diapazonunun fərqli versiyalarını gördünüz və təqdim edilən risk ədədlərində fərqliliklər olduğunu fərq etdiniz. Bu dəyişikliklərin bir neçə səbəbi var.
Bəzi xəritələr yalnız Down sindromu üçün deyil, bütün xromosomal anormallikler üçün ana yaşa bağlı riskləri təmsil edir. Aşağıdakı chart yalnız Down sindromu olan bir uşaqla əlaqəli yaşa bağlı riskləri əks etdirir (trisomy 21).
Trisomy 21, ən çox xromosomal anomaliya və körpələrə ana və ya atasından əlavə bir xromosom 21 verərkən meydana gəlir. Trizomi 18 və ya trizomi 13 kimi digər trizomiyalar da var, lakin bunlar trizomi 21 kimi çox deyil. Buna baxmayaraq, Down sindromu bu ümumi deyildir, çünki 700 körpədan yalnız 1-i anadan olur.
Down sindromu üçün ana yaşa bağlı risklər
Bu chart, hamiləlik dövründə ananın yaşına əsaslanan Down sindromlu uşaq sahibi olma ehtimalını göstərir.
Məsələn, hamiləlik dövründə 45 yaşındasınızsa, doğuş zamanı Down sindromu ilə diaqnoz qoyulmuş bir uşağa sahib olma şansı 34-dən 1-ə bərabərdir, bu isə 3 faizdən bir az azdır.
| Ananın yaşı | Trizomi 21 üçün risk (Down sindromu) |
| 20 | 1,475-də 1 |
| 25 | 1,340-da 1-i |
| 30 | 935-də 1 |
| 35 | 350-dən 1-ə |
| 40 | 85-də 1 |
| 45 | 34-də 1 |
Bu cədvəl kim istifadə etməməlidir
Bu vəziyyət hər hansı bir vəziyyətdə olduğunuzda bu chart sizə aid deyil:
- Əgər əvvəlki uşaq və ya trizomi 21 ilə hamiləlik varsa, riskiniz bu chartda göstərilən yaşa bağlı risklərdən fərqli ola bilər.
- Bir xromosom translokasiya və ya əvvəlki translokasiya Down sindromu olan bir ailə tarixiniz varsa, translokasiya və xromosomun nəticələrinə görə sizin riskiniz haqqında daha dəqiq məlumat verə bilən bir genetik məsləhətçi ilə məsləhətləşməlisiniz. Bir translokasiya Down sindromunun nadir bir səbəbidir və bir valideyndə iki xromosom 21 nüsxəsi və 21 xromosomun əlavə bir hissəsi və ya xromosomun normal nüsxələrindən 21-ə qoşulan bütün bir xromosom 21 olduğu zaman meydana gəlir.
- Bir donor yumurtası istifadə edərək düşündüyünüz halda, yumurtayı bağışlayan qadının yaşını istifadə etməlisiniz.
Bütün bu vəziyyətlərdə, risklərin dəqiq qiymətləndirilməsi üçün genetik məsləhətçinizlə danışmaq yaxşıdır.
Prenatal Test ilə irəliləyir
Qadın müxtəlif səbəblərlə Down sindromu üçün prenatal test keçirməyə qərar verir. Bəziləri doğuşdan əvvəl doğuşdan əvvəl doğulmuş uşaqlarının sağlamlığını bilmək istəyirlər, digər qadınlar test kimi hiss edirlər, narahatlıqlarını azaltmaq və imtahan mənfi olduqda hamiləlikdən daha yaxşı istifadə etməyə imkan verə bilərlər.
Sizin səbəbləriniz nə olursa olsun, əgər Down sindromu üçün prenatal test keçirməyi seçsəniz, mövcud olan testlər arasındakı fərqləri tam olaraq anladığınızdan əmin olun.
Məsələn, Down sindromu üçün bir test testi qan testi, ultrasəs və ya hər ikisini əhatə edə bilər. Digər tərəfdən, Down sindromu üçün diaqnostika testi, xorionik villus nümunəsinə və ya amnionosentezə məruz qalır, bu invaziv və kiçik bir aşağı risk riski daşıyır.
Down sindromu üçün bir test imtahanının tərcüməsi də diaqnostika testindən tamamilə fərqlənir. Unutmayın ki, bir test testi, diaqnostik test edə bilirsinizsə, bebeğinizin Down sindromu olub-olmadığını müəyyən edə bilməz.
Hər hansı bir test, Down sindromu varsa, bebeğinizin problemlərinin şiddətini proqnozlaşdırır. Sonda, bu detalları doktorunuzla ayırmaq vacibdir, belə ki, qərarınız barədə əmin və yaxşı məlumat verin.
Bir sözdən
Sağlam bir körpə olmağından narahat olmaq normaldır. Doktorunuzla və / və ya genetik məsləhətçinizlə danışmaq faydalıdır, belə ki, sizin bənzərsiz vəziyyətinizə əsasən risklər barədə məlumatlı olursunuz.
Əgər Down sindromu olan bir körpə varsa, düzgün qayğı və dəstəyi ilə bu vəziyyəti olan bir çox uşaq xoşbəxt, yerinə yetirən həyatını bilir. Əslində, Down sindromu ilə doğulmuş bir uşağın orta ömür sürəti artıq 50 ildən 60 ilədəkdir - həqiqətən diqqətəlayiqdir.
> Mənbələr
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, et al. Down Sindromu Tədqiqatı üçün Birinci Trimester Serum Testləri. Sistemli Baxışların Cochrane Veritabanı . 30 noyabr 2015-ci il; (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > Dimes mart. Down Sindromu. Oktyabr 2016-da yeniləndi.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Down Sindromu: Prenatal Tarama Baxışları. UpToDate. 24 yanvar 2018-də yeniləndi.