Down sindromunda Duodenal Atresia

Duodenal Atreziyanın diaqnozu və müalicəsi

Duodenal atresiya Down sindromu olan uşaqlarda tez-tez baş verən həzm və ya mədə-bağırsaq (GI) sisteminin doğum qüsurudur. Down sindromu olan uşaqların 5% -i və 7% -i arasında Down sindromu olmayan 10 min körpə ilə müqayisədə duodenal atreziya ilə doğulacaqdır.

Bu səbəbdən heç kim bilmir, ancaq on bir həftəlik gestasiya əvvəlində bir fetusun prenatal inkişafında erkən baş verdiyi bilinir.

Bebeğinizin duodenal atresi varsa, əmin olun ki, bunun səbəbini etməmiş və ya qarşısını almaq üçün nə edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur. Bu problemi olan çoxu körpə əməliyyatdan sonra yaxşıdır.

Duodenal Atresiya nədir?

Duodenal atreziya - inək bağırsağının (duodenumun) bir hissəsinin düzgün yaranmadığı bir vəziyyətdir. On doodenum, mədə keçdiyindən kiçik bağırsağa daxil olan həzm olunan maddələrə imkan verən kiçik bir boru kimi bir strukturdur. Bəzən duodenum doğru şəkildə yaranmır və ya bağlanır (duodenal atresiya) və ya normaldan çox kiçikdir (duodenal stenoz).

Duodenal Atresia prenatal diaqnozu

Duodenal atreziya tez-tez bir ultrasəs zamanı hamiləlik zamanı diaqnoz edilir. Əgər varsa, körpənin Down sindromu olacağı 30% şans var. Yeri gəlmişkən, ikinci və ya üçüncü trimestrdə Down sindromunun diaqnostikasının yeganə yolları amniosentez testi və ya PUBS testi (perkutan umbilikal qan nümunəsi).

Ultrasəs "ikiqat bubble" işarəsi adlanır. İkiqat bubble işarəsi duodenumda və mədədə şişməyə səbəb olan əlavə maye səbəb olur. Bir-birinin yanında yerləşdikləri və kiçik dairəvi açılışla ayrıldığı üçün, bu iki quruluş ultrasəs ilə əlaqələndirildikdə yan-yana bir "ikiqat köpük" və ya iki baloncukla bənzəyir.

Duodenal atreziya ultrasəs ilə 18-20 həftəlik hamiləlik dövründə təsbit edilə bilər, ancaq 24 həftə sonra görülür. Hamiləlikdə duodenal atresiyanın digər bir əlaməti həddindən artıq amnion sıxısıdır. Ana mədədəki sıxılma səbəbiylə qarın ətrafının ölçülməsi də artırıla bilər. Bu, ümumiyyətlə 24 həftədən sonra baş vermir.

Doğumda Duodenal Atresiyanın Diagnozu

Duodenal atresiyanın əksər halları hamiləlik dövründə və ya doğuşdan tez bir zamanda müəyyən edilir.

Körpəniz hamiləlik dövründə diaqnoz qoyulursa, siz hamiləliyin qalan hissəsini idarə etməklə bağlı müzakirələr aparmaq üçün perinatoloq (yüksək riskli hamiləliklə məşğul olan bir obstetriya şəxsə) istinad olunacaqsınız. Doğuşdan sonra bu problemin cərrahi düzəldilməsini müzakirə etmək üçün prenatal test variantını və pediatrik cərrahı müzakirə etmək üçün genetik məsləhətçiyə də müraciət edə bilərsiniz.

Duodenal atreziya olan yenidoğulmuşlar aşağıdakı simptomlardan hər hansı birinə sahib ola bilərlər ki, bu da diaqnoza gətirə bilər:

Duodenal atreziyanın diaqnozu şübhə altına alındıqdan sonra, həkim qarın x-rəngi sifariş verəcəkdir.

Əgər diodenal atresiya diaqnozu varsa, x-ray mədədə və duodenumun birinci hissəsində havanı göstərəcək, ancaq sonra bir tıxanma göstərən hava yoxdur.

Duodenal Atresiya müalicəsi

Duodenal atresiyanın yeganə müalicəsi doğumdan qısa müddət sonra aparılır. Əməliyyatdan əvvəl körpənin mədəsində bir çox nazogastrik (NG) boru yığılacaq artıq maye və havanı boşaltmaq üçün və körpə dehidrasiya qarşısını alacaq maye qəbul edə biləcək bir IV alacaq. Pediatr və cərrahınız, əməliyyatdan əvvəl körpənin proqnozu və qayğı planını sizinlə müzakirə edəcək.

Digər doğuş qüsurları və ya digər əsas şərtlər olan körpə kimi yalnız duodenal atreziya olan uşaqlar da ola bilməz. Körpələrin çoxu əməliyyatdan son dərəcə yaxşıdır və bu doğuş qüsurundan tamamilə xilas olur.

Mənbələr:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Genetik Sendromların İdarə Edilməsi. 1-ci ed. New York, NY; 2001.

Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009

Newberger, D., Down Sindromu: Prenatal Şans Qiymətləndirilməsi və Diaqnozu. Amerika ailə həkimi. 2001.