Ən ümumi Genetik Bozukluk haqqında
Down sindromu anormal hüceyrə bölünməsi nəticəsində baş verən xromosom 21-də bir qüsurdan irəli gələn genetik bir xəstəlikdir. Bozukluk, şiddətdə dəyişən intellektual və inkişaf problemlərinə səbəb olur. Ürək çatışmazlığı kimi böyük sağlamlıq problemlərinə də səbəb ola bilər.
Down sindromu olan təxminən 400 min amerikalı var. Milli Down Sindromu Cəmiyyətinə görə Birləşmiş Ştatlarda hər 691 körpənin birində Down sindromu ilə anadan olur.
Hər il Down sindromu ilə doğulmuş təxminən 6 min körpə. Bu sürətli faktlar, Down sindromu, ən çox görülən genetik xromosomal bozukluğun daha yaxşı başa düşülməsini təmin edəcəkdir.
Səbəbləri
İnsan hüceyrələri adətən 23 cüt xromosom ehtiva edir. Xromosom 21 əlavə genetik material istehsal edərkən Down sindromu nəticələrini verir. Down sindromunun üç fərqli genetik varyasyonu var:
- Trisomy 21 . Bu, uşaqlarda görülən ən çox xromosomal anormallikdir. Bu uşaq iki hüceyrədə iki xromosom 21 nüsxəsi olduqda meydana gəlir. Down sindromu hallarının 95 faizini təşkil edir. Əlavə xromosom ananın vaxtının yüzdə 88-i, atadan isə 12 faizi gəlir.
- Mosaic Down sindromu . Down sindromu bu nadir formu hallarda 2-dən 3 faizi təşkil edir. Bəzi, hamısı deyil, hüceyrələr 21 xromosomun əlavə surətinə malikdirlər.
- Translokasiya Down sindromu . Xromosom 21, əvvəlki və ya konsepsiyada olan başqa bir xromosomuna aiddir. Bu balanssız translokasiyanın təxminən 75% de novo olur , onlar təsadüfən baş verir. Translokasiyaların 25 faizi əslində valideyndən miras alınır. Valideynlər "balanslaşdırılmış bir daşıyıcı" kimi tanınırlar, yəni onlar genetik materialları yenidən təşkil edir, əlavə genetik material deyil. Balanslaşdırılmış bir daşıyıcı Down sindromunun əlamətlərini göstərmir, lakin onlar uşaqlara ötürə bilərlər.
Down sindromunun üç növü genetik şərtlərdir, lakin Down sindromu hallarının yalnız 1 faizi həqiqətən valideyndən uşaqya genlər vasitəsilə keçirilir.
Risk faktorları
Bəzi valideynlər Down sindromu olan bir uşağın gebeliğinin artması riski yaradır. Yaş bir faktdır. Down sindromlu bir uşağa sahib olmaq şansının bir qadın yaşı artır.
35 yaşlı bir qadın üçün risk 385-dən 1-ə bərabərdir. 40 yaşına çatanda risk 106-da 1-dir. 45-də, 30-da 1-də risk. Down sindromlu uşaqların 80-85 faizi qadınlardan doğulur. 35 yaşınadək.
Bundan əlavə, Down sindromu olan bir uşağı olan bir qadın, Down sindromu olan bir uşaq daha çox olma ehtimalı. Kişilər və qadınlar balanslaşdırılmış daşıyıcılar olduqda, bu xəstəliyin uşaqlara translokasiya yolu ilə keçə bilirlər.
Həyat Beklentisi
Son illərdə Down sindromlu insanlar üçün ömür uzunluğu çox yaxşılaşmışdır. 1983-cü ildə həyatın uzunluğu 25 idi; bu gün 60. Trizomi 21 ilə konsepsiyaların təxminən 25% aşağı və ya ölü doğumda sona çatır. Down sindromlu uşaqların 85 faizi 1 yaşa qədər yaşayır.
Mənbələr:
Xəstəliklərin İdarə Edilməsi Mərkəzi (6 yanvar 2006). "18 seçilmiş ana doğum qüsurları üçün Amerika Birləşmiş Ştatlarının 1999-2001-ci illərdə Milli Tarazlıq Qiymətləndirməsinin Təkmilləşdirilməsi". Morbidity and Mortality Həftəlik Hesabatı 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). 1970-1989-cu illərdə Ohayo və metropolitan Atlanta şəhərlərindəki beyazlar və digər yarışlarda canlı doğuşlar arasında Down sindromu üçün maternal yaş xüsusi risk dərəcəsi. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo Kliniği Personal. Down sindromu. (nd). 26 Mart 2016-cı il tarixindən, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948 ünvanından alındı.
Stray-Gunderson, Karen. Down Sindromlu Babies: Yeni Bir Valideyn Kılavuzu Woodbine Evi. 1995
Down Sindromu nədir? (nd). 26 Mart 2016-cı ildən əldə edilmiş, http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/