Down sindromu olanların təxminən 16 faizində də çölyak var.
Ümumi sindromlu, ümumi bir genetik xəstəlik olan insanlar ümumi əhali içərisində olanlardan daha yüksək dərəcələrdə çölyak xəstəliyini inkişaf etdirməyə meyllidirlər. Əslində, çölyak xəstəliyi Down sindromu olan hər 100 nəfərdə 16 qədər təsir göstərə bilər.
Niyə bu baş verir? Təəssüf ki, həkimlər müəyyən deyil. Ancaq iki şərt arasındakı güclü bir əlaqə, Down sindromu olan valideynlər və qayğı göstərən insanları celiak xəstəliyinin əlamətləri üçün gözetliyində ola bilməsi və zəruri hallarda lazımi testləri ala bilməsi üçün lazım olan bir şeydir.
Down Sindromu Risk və Sağlamlıq Problemləri
Down sindromu, genlərinizlə əlaqədar bir problemdən qaynaqlanır. Hər kəs 23 cüt genə malikdir (hər bir cütün yarısından yarısı atanızdan, yarısı isə atadan yaralanır), ancaq Down sindromu olan insanlar müəyyən bir cüt gendə əlavə genetik materiallara malikdirlər: 21-ci cüt. Bu, genetikçilər "Down sindromu" üçün texniki adı "trisomy 21" adlandırır.
Bu əlavə genetik maddə ananın yumurtasından ya da atanızın spermindən gəlir və Down sindromu riski ananın yaşı ilə yüksələcəkdir (və ehtimal ki, bütün tədqiqatçılar bu görüşü almırlar). Birləşmiş Ştatlarda hər il doğulmuş hər 700 körpədə təxminən bir nəfər - təxminən 6 min körpə - Down sindromu var.
Down sindromu olan insanlar badem şəklində gözlər, kiçik qulaqlar və ağız və arxa düz olmaq istəyən daha kiçik bir başlıq da daxil olmaqla fərqli üz xüsusiyyətlərinə malikdir .
Onlar həmçinin aşağı əzələ tonuna malik ola bilərlər və onlar tez-tez görmə və eşitmə itkisindən ürək qüsurlarına qədər dəyişən sağlamlıq problemlərini yaşayırlar. Down sindromu olan bütün uşaqlar və böyüklər intellektual əlilliyin bəzi formalarına malikdirlər, baxmayaraq ki, bunların səviyyələri şəxsən şəxsdən fərqli ola bilər.
Dədə sindromu problemləri də Down sindromu olanlarda yaygındır.
Down sindromu ilə doğulmuş körpə tam inkişaf etmiş bir anusa (doğuşdan dərhal sonra əməliyyatla düzəldilə bilər) malik ola bilər. Down sindromu olanların 5% -dən 15% -i də böyük bağırsaq düzgün işləmədikdə baş verən Hirschsprung xəstəliyi kimi tanınır. Bu da işləməyən bağırsaq hissəsini çıxarmaq üçün cərrahiyyə tələb edə bilər.
Çölyak xəstəliyi: Başqa bir Genetik Vəziyyət
Down sindromu kimi, çölyak xəstəliyi genetik bir vəziyyətdir- ümumiyyətlə, vəziyyəti inkişaf etdirmək üçün ən az bir "çölyak xəstəliyi geninə" sahib olmaq lazımdır. Bununla yanaşı, digər tədqiqatçılar hələ müəyyənləşdirilməmiş digər amillər də mövcuddur. Çölyak xəstəliyi genləri ilə sözdə olan hər kəs çölyak xəstəliyi ilə qarşılaşır.
Çölyak xəstəliyi də otoimmün bir vəziyyətdir , yəni öz immunitet sisteminiz tərəfindən bədəninizin bir hissəsinə hücum təşkil edir. Çölyak olduğunuzda, üç sünbül dənəsinin birində hazırlanan qidalar - yeyinti, arpa və ya çovdar kimi bağırsaq sisteminizin bağırsaq hücumuna və zədələnməsinə səbəb olur. Bu, qida maddələrindən qidalanma qabiliyyətini məhdudlaşdırır. Çölyak xəstəliyi ən ağır formada ciddi qidalanma, anemiya və lenfoma üçün yüksək riskə səbəb ola bilər.
Down sindromlu insanlar ümumiyyətlə otoimmün xəstəliklər üçün daha yüksək riskə malikdirlər və tədqiqatçılar Down sindromlu insanların 16 faizinin də çölyak xəstəliyinə malik olduğuna inanırlar. Bu, ümumi əhali içərisində təxminən 1 faiz nisbətində əhəmiyyətli dərəcədə yüksəkdir. Ekspertlər, valideynlərin çölyak xəstəliyinə dair göstəriş verdiyi Down sindromlu uşaqları iki ilə üç yaş arası çölyak qan testləri ilə çağırmağa çağırır.
Müsbət görünən uşaqlar endoskopiya kimi tanınan prosedurdan keçməlidirlər ki, həkimlər bağırsaq astarlarının nümunələrini birbaşa nəzərdən keçirə və toplaya bilərlər. Bu böyük bir şey kimi səslənə bilər, ancaq çölyak xəstəliyinin qəti diaqnozunu almaq üçün əsasdır .
Həmçinin uşaqları endoskopiya keçirdikləri bir çox valideynlər, uşaqları heç bir problemlə üzləşmədiklərini və uşaqlara nisbətən valideynlərə daha çox xəcalət verdiyini bildirirlər.
Toddlerhood Beyond Beyond Çölyak xəstəliyinin təsbit edilməsi
Sizin Down sindromu uşaq çölyak xəstəliyi üçün çiyələk kimi mənfi olmadığını göstərsə belə, sizin gözətçilərinizi aşağıya qoymamalıdır. Hətta yaşlı yetkinlərə yeni çölyak diaqnozu qoyulmuşdur və istənilən vaxt vəziyyəti inkişaf etdirmək mümkündür. Bu, yalnız bir uşaqlıq vəziyyəti deyil.
Çölyak xəstəliyin ən məşhur simptomları arasında sulu diareya, yorğunluq, kilo itkisi və anemiya var . Ancaq bir çox insanın bu "klassik" simptomları yoxdur və bunun əvəzində kabızlık , birgə ağrı və hətta saç tökülməsini ehtiva edən simptomlar var. Çölyak xəstəliyi olan uşaqlar yaşıdlarına nisbətən yavaş-yavaş böyüyə bilər və nəticədə böyüklər kimi qısa ola bilər.
Diqqət çatışmazlığı hiperaktivlik pozuqluğu və depressiya kimi problemlər çölyak xəstəliyi olan insanlar üçün də daha çox ola bilər və bunların hamısı Down sindromu olan insanlar da ola bilər.
Boston Uşaq Xəstəxanasında klinisyenlərin rəhbərlik etdiyi bir işdə, Down sindromu xüsusi klinikalar həmişə çölyak xəstəliyinin əlamətləri araşdırılmadığını, xüsusilə bu əlamətlər ən çox vəziyyəti ilə əlaqəli olan "klassik simptomlar" olmadığını təsbit etdi. Bu araşdırma kabızlık və davranış problemlərini daha sonra çölyak xəstəliyi üçün izlənilən uşaqların qayğı göstəriciləri tərəfindən göstərilən simptomlar kimi göstərdi.
Çölyak xəstəliyi heç bir əlamətdar simptom olmasa da mümkündür, lakin iki əlavə tədqiqat qrupu çölyak xəstəliyini inkişaf etdirən Down sindromu olan insanlar aşkar semptomlara, xüsusilə yavaş artımlara malik olma ehtimalının daha çox olduğunu aşkar etdilər. Əslində, bir araşdırma ki, yeni çölyak xəstəliyi ilə diaqnoz olunmuş Down sindromlu uşaqların yüksəklik və çəki üçün 10-cu sətirdən aşağı olma ehtimalı çox yüksək idi.
Ancaq başqa bir araşdırmada tipik çölyak simptomları - anemiya, diareya və kabızlık da Down sindromlu çölyak olmayan uşaqlarda tez-tez baş verir. Çölyak xəstəliyi olanlar üçün də Down sindromlu xəstələrdə çölyak xəstəliyi olmadığı təqdirdə də tiroid funksiyasını aşağı salmaq mümkündür. Buna görə də, tədqiqatçılar dedilər ki, bakıcılar və klinisyenler vəziyyəti nəzərə alsınlar.
Bəzi yaxşı xəbərlər var: İsveçdəki böyük bir araşdırma, Down sindromu və çölyak xəstəliyi olan insanların yalnız Down sindromu olanlara nisbətən ölüm riskinin daha yüksək olmadığını göstərdi.
Çölyak xəstəliyinə tutulan bir kəsə qulluq
Təəssüf ki, hazırda çölyak xəstəliyinə müalicə üçün reçeteli dərman preparatları yoxdur. Gələcəkdə dəyişə bilər, amma indiyədək, çölyak xəstəliyi üçün yalnız müalicə çölyaklı insanın həyatı üçün təqib etməsi lazım olan özü olmayan bir diyetdir.
Soyuqsuz pəhriz kağız üzərində nisbətən asan səslənir, amma praktikada çətin ola bilər, çünki çoxlu qida şəklində glyuten ehtiva edir. Çölyak xəstəliyi olan bir kəs üçün yemək edərkən, etiketləri diqqətlə oxumaq və mətbəxdə glutensiz çirklənməyə qarşı qorunmaq lazımdır.
Əslində, bəzi ailələr çölyak xəstəliyi ilə üzvünün sağlamlığını qorumaq üçün evdə özü olmayan yemək təcrübəsini edirlər. Çox sürətli yemək və tez xidmət edən restoranlarda özü olmayan menyuların yayılması ilə asanlaşdıqda, yemək də çətin ola bilər.
Bir sözdən
Uşağınızın Down sindromu olduqda, sidik içməmiş pəhriz kimi əhəmiyyətli bir dəyişiklik nəzərdə tutarkən, xüsusilə də uşağınızın Down sindromu olanlarda ümumi olan digər sağlamlıq əlamətləri olduğu halda, bədbəxt ola bilər. Bir Down sindromu uşaq yetişdirmək və ya böyüklər üçün qayğı çətin ola bilər və xüsusi diyet məhdudiyyətləri əlavə etməyəcəkdir.
Amma yaxşı xəbər var: Çocuğunuzu çorba, pizza və digər uşaqlıq sevimlilərindən məhrum etmək lazım deyil, çünki bütün bu qidaların yaxşı özü pulsuz versiyaları geniş yayılmışdır. Bundan əlavə, bir dəfə pəhriz ilə gələn (əlbəttə ki, dik) öyrənmə meylini mənimsəmiş olsanız, ehtimal ki, ikinci təbiət olacaq və uşağınızın həzm və digər simptomlarından bəzilərini də yaxşılaşdıra bilərsiniz.
> Mənbələr:
> Ludvigsson JF et al. Çölyak xəstəliyi və Down sindromu Ölüm: A Nationwide Cohort Study. BMC Pediatriya. 2017 31 yanvar, 17 (1): 41.
> Milli Down Sendromu Cəmiyyəti. Gastrointestinal Tract & Down Sindromu haqqında məlumat.
> Mårild K et al. Down Sindromu Çölyak xəstəliyi riski ilə bağlıdır: Ümumilli bir Case-Control Study. Pediatriya jurnalı. 2013 İyul; 163 (1): 237-42.
> Pavlovic M et al. Down Sindromunda Çölyak xəstəliyinin müayinəsi - Köhnə və Yeni Dilemmalar. Dünya Klinik Vəziyyətlər Jurnalı. 2017 İyul 16; 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Down sindromlu xəstələrdə Çölyak xəstəliyini aşkar etmək. Amerikan Tibbi Genetika jurnalı, Part A. 2016 dekabr, 170 (12): 3098-3105.