Retinoblastomanı anlama

Belirtiler, Tanı, Tedavi ve Prognoz

Retinoblastoma gözün bir xərçəngidir və uşaqlıq kanserlərinin 3 ilə 4 ətrafında bir hissəsini təşkil edir. Çox vaxt gənc uşaqlarda və körpələrində olur və proqnoz keçmişdə yoxsul olsa da, uşaqların əksəriyyəti xəstəlikdən xilas olur.

Retinoblastoma Baxış

Retinoblastoma təxminən 20.000 uşaqda meydana gələn nadir bir uşaqlıq xərçəngi.

Gözün arxasında yüngül aşkarlayan sinir toxumalarında (retina) başlanır və halların 80 faizi 3 yaşadək uşaqlarda baş verir. Xərçəngin yalnız 5 yaşdan yuxarı uşaqlarda çox nadir hallarda var.

Retinoblastoma bir dəfə çox pis proqnoza malik olmasına baxmayaraq, 10 uşaqdan 9-u artıq sağ qalır, əksəriyyəti də öz baxışlarını qoruyur. Budur, müalicə uşaqlarına bu vəziyyətə baxan valideynlər üçün sıx ola bilər və dəstək çox vacibdir.

Ortaq simptomlara nəzər salaq və retinoblastomun necə müalicə olunduğunu nəzərdən keçirək. Vəziyyət bəzən irsi olduqdan sonra retinoblastomanın genetikası və ailənizdə bir uşaq varsa diaqnoz qoyulması barədə danışacağıq.

Göz və retinanın anatomiyası

Gözün anatomiyasını nəzərə alsaq, retinoblastoma simptomlarını başa düşmək daha asandır.

Retina gözün arxa hissəsini təşkil edir və çubuqlar və konuslar adlanan yüngül aşkarlayan sinir hüceyrələrindən (fotoreseptorlardan) ibarətdir.

Retina bir milimetr qalınlığın 1/5 ətrafında və dörddə bir hissəsinin ətrafında çox incədir.

Bir görüntüyə baxdığınızda, şəkil sizin şagirdinizə yönəldilir və retinaya yönəldilir. Bu sinir hüceyrələri sonra görmə prosesini (oksipital loblar) işləyən beynin hissəsinə bu görüntünün elektrik siqnalını ötürürlər.

Retinoblastoma simptomları

Retinoblastoma tez-tez pediatri ilə yaxşı uşaq səfərləri zamanı diaqnoz qoyulur, hətta bir diaqnostik əlamətdən birinin fotoşəkildə qeyd olunduqdan sonra. Semptomlar:

Retinoblastoma diaqnozu

Retinoblastoma diaqnozu, ilk növbədə yaxşı uşaq müayinəsi zamanı ağ pupillary refleksinə əsasən şübhəlidir. (Mutasiya daşıyan körpələr üçün aşağıda baxın). Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, valideynlər bəzən uşağın bir fotoşəkilində ağ şagird refleksini gördükdə bir şeyin səhv olduğunu düşünürlər. Bu refleksin ekranı üçün nəzərdə tutulmuş bir smartfon mövcuddur.

Görüntüləmə işləri tez-tez aparılır. Bir ultrasəs və ya OCT (optik koherens tomoqrafiyası) tez-tez ilk testdir və bir şişin qalınlığı haqqında vacib məlumatlar verə bilər. Bu iş də körpəyə radiasiya təhlükəsi ehtiva edir.

Bir MRI sahəsi də daha çox tövsiyə olunur və daha sonra bölgəni araşdırmaq və retinoblastoma kimi yumşaq toxuma anormalliklərini görselleştirmek üçün əla bir testdir. Bəzən KT-də kalsifikasiyanı aşkarlamaq asan olsa da, bir CT lazımdır, ancaq radiasiya təhlükəsi olan bir uşağı ortaya qoyur, belə ki, müşahidə üçün əsas testdir.

Bir çox kanserdən fərqli olaraq, ümumiyyətlə, müayinənin tapıntıları tez-tez diaqnozu qoyduğundan, şişin bir biolojisi tələb olunmur (görünüşdə oxşar olan çox az şərtlər vardır). Biyopsiyanın riski göz və şüaətin zədələnməsini, eləcə də xərçəng hüceyrələrinin xərçəngi yayılmasına gətirib çıxara biləcəyini ehtiva edə bilər.

Xərçəng gözündən kənara çıxdığına dair narahatlıqlar varsa, metastatik xəstəlik axtarmaq üçün hazırlanmış testlər edilə bilər. Bunlar lumbar ponksiyon ( sümük iliyindəki xərçəng hüceyrələrini axtarmaq üçün), sümük iliyi işi ( kemik iliğindəki xərçəng hüceyrələrinin sübutlarını araşdıran ) və ya kemik taraması (kemik metastazlarını aramak üçün) içerebilir.

Bəzi uşaqlarda ayrıca pineal bezi şişləri (üçtərəfli retinoblastoma) var, buna baxmayaraq beynin bu hissəsini (MRİ kimi) qiymətləndirmək üçün görmə işləri əhəmiyyətli ola bilər.

Diferensial diaqnoz - nə elə ola bilər?

Retinoblastomaya bənzər həqiqətən çox az şərt var, tək bir imtahan və görüntüləmə işlərinə əsaslanan diaqnozu asanlaşdırır. Bənzər görünən digər şərtlər bunlardır:

Nəticələr və Risk Faktorları

Retinoblastomanın inkişafı üçün cavabdeh olan mutasiyalara səbəb nə müəyyən deyil. Bir çox kanser, pəhriz, məşq və ətraf mühit pozuntuları rol oynayır, ancaq retinoblastoma adətən doğuşdan əvvəl, hətta doğuşdan əvvəl inkişaf etsə də, bu amillər çox daha kiçik bir rol oynayır. Genetika bu şişlərin əhəmiyyətli bir hissəsində rol oynadığını bilirik.

Retinoblastoma genetikası

Retinoblastoma, 13-cü xromosomda tapılmış RB1 olaraq bilinən bir gendə bir gen mütləsi səbəbiylə meydana gələ bilər. Bu gen, hüceyrələrin böyüməsini məhdudlaşdıran zülallar üçün kodlar olan bir şiş təzyiq edən gendir . Bu, otozomal dominant modada miras alınır və anormal gen anadan ya da atadan miras alınabilir. Xəstəliklə əlaqəli olan MYCN kimi digər mutasiyalar da var.

RB1 mutasiyalarla təxminən 25 faizi mikrob line mutasiyalar (bir valideyndən miras qalmış) və digər 75 faiz əldə edilmiş (fetal inkişaf zamanı baş verən mutasiyalar). RB1-də (ya valideyndən irəli gələn və ya mutasiya erkən gestasiya zamanı baş verdiyi zaman) mutasiya olan uşaqlar üçün retinoblastoma inkişafı (penetrasiya) 90 faizdir.

Herediter retinoblastom tez-tez ikitərəfli olur və sporadik retinoblastomadan daha kiçik bir dövrdə baş verir. Hereditary retinoblastoma da multifokal ola bilər, eyni zamanda bir neçə şiş inkişaf edir. Kalıtsal retinoblastoma olan uşaqlar gələcəkdə digər kanserlərin inkişaf riski altındadır.

Retinoblastoma quruluşu

Retinoblastomanın mərhələləri digər kanserlər kimi I-IV mərhələlərinə bölünə bilər, lakin müxtəlif təsnifat sistemləri tez-tez istifadə olunur. (Mərhələ I gözün qorunub saxlanılmasına imkan verən xərçənglərə istinad edir və II-IV mərhələləri gözün çıxarıldığı xərçəngdir). Xəstəliyin əvvəllər inkişaf etmiş ölkələrdə tutulduğu üçün digər mərhələlər tez-tez istifadə edilir.

Xəstəliyin iki əsas mərhələsi var:

Birləşmiş Ştatlarda və digər inkişaf etmiş ölkələrdə retinoblastom adətən intraokulyar mərhələdə diaqnoz qoyulur.

İntraokulyar şişlər daha sonra aşağıdakı mərhələlərə bölünür:

Retinoblastoma yayıldığında, gözün qalan yerlərini (dünyanın) işğal edə bilər. Distal metastazların ən çox görülən bölgələrinə limfa düyünləri, beyin və onurğa beyni, qaraciyər, sümük iliyi və sümüklər daxildir.

Retinoblastoma müalicə variantları

Retinoblastoma üçün ideal müalicələr xərçəng mərhələsinə, şişin yeri, şişin bir tərəfli və ya ikitərəfli olması və digər amillərdən asılıdır. Kiçik şişlər üçün, fokus müalicələri ilə birlikdə kemoterapi də tez-tez istifadə edilir.

Müalicənin məqsədlərinə aşağıdakılar daxildir:

Müalicə variantları bunlardır:

Müalicədən sonra təqib

Bir çox retinoblastom müalicə ilə müalicə edilə bilər, lakin təqib çox vacibdir. Bu şişlər bəzən təkrarlana bilər və təqib MRIları tez-tez istifadə olunur. Vizyonun qiymətləndirilməsi və izlənilməsi, əgər qorunursa, xüsusi diqqət tələb edir. Bundan əlavə, inkişaf gecikmələri qeyri-adi deyildir. Müalicənin mərhum təsirlərinə xüsusi diqqət yetirilməsi ilə təqib olunması da son dərəcə vacibdir. Uşaq Onkoloji Qrupu (COG) Survivor Qaydaları bu narahatlıqların bir çoxunu təsvir edir.

Son təsiri və ikinci kanser

Xərçəng müalicəsinin gecikmə təsiri, müalicədən sonra onilliklər sonra inkişaf edə biləcək xərçəng müalicələrinə səbəb olan şərtləri ifadə edir. Uşaqlıq xərçəngindən sağ qalanların ürək xəstəliklərindən (çoxu kemoterapi ilə bağlı), qeyri-bərabərliyə, ikincil kanserlərə qədər olan tibbi şərait riski artdığını öyrənirik.

Retinoblastomalı uşaqların uzunmüddətli nəticələrinə baxan bir araşdırmada, onilliklər sonra (ortalama yaş 42-də araşdırma edildi), retinoblastoma qurtarılan uşaqların 87 faizi müalicə ilə əlaqədar ən azı bir tibbi vəziyyətə malik olduğunu təsbit etdi. Bu, müzakirə etmək üçün cəlbedici olmasına baxmayaraq, bu məlumat uşaq xərçəngi qurtarıcılarının müalicənin uzunmüddətli nəticələrinin aşkarlanmasında və müalicəsində yaxşı bilikli bir həkimlə uzun müddətli təqibə malik olması vacibdir.

Retinoblastomadan xilas olan uşaqlar, yolun aşağı hissəsində ikincil kanserlərin (yeni ilkin xərçəng) inkişaf riski artmışdır. Kalıtsal retinoblastoma ilə, bu artımın bir hissəsi digər toxumalarda şişkin basdırıcı geninin disfunksiyasına bağlıdır. Qeyri-irsi retinoblastoma ilə, bu ikinci xərçəng ya kemoterapiya ya da radiasiya terapiyasının yan təsiri kimi baş verə bilər. Ən çox görülən ikinci kanser osteosarkomu (sümük kanseri), yumşaq toxuma sarkomaları, melanoma , ağciyər xərçəngi və lenfoma daxildir.

İkinci kanserə əlavə olaraq , kemoterapiyanın uzun müddətli yan təsirləri və radiasiya terapiyasının uzun müddətli yan təsirləri əhəmiyyət kəsb edir, çünki bu uşaqların bir çoxu bu gec təsirləri və ya təxminən ömür boyu gec təsirlərə məruz qalacaqlar.

Proqnoz

Retinoblastoma diaqnozu qoyulan uşaqların əksəriyyəti artıq müalicə olunacaq. ABŞ-da retinoblastomun 5 illik ümumi sağkalım nisbəti 2000 ilə 2012 arasında olan dövrlərə baxıldığında yüzdə 97.3 oldu və müalicələr yaxşılaşmağa davam edir. Beynin xaricindəki bölgələrə (məsələn, sümük iliyi kimi) metastaz olan uşaqlar da tez-tez müalicə olunur. Beyində (intrakranial xəstəlik) yayılmışdır ki, yoxsul nəticələrlə əlaqələndirilir.

Digər pis proqnostik amillər inkişaf edən bir ölkədə (daha çox HPV ilə əlaqədar xərçəng olduğu yerlərdə) xərçəngin inkişafını nəzərdə tutur. Təkmilləşdirilmiş ölkələrdə retinoblastomadan olan ölümlərin çoxu üçüncü tərəfdən retinoblastoma məsuliyyət daşıyır.

Germ-Line mutasiya edən uşaqlar üçün erkən aşkarlanması

Hal-hazırda retinoblastoma inkişafının qarşısını almaq üçün heç bir yolumuz yoxdur, amma bilinən mikrob line mutasiya və ya xəstəliyin ailə ömrü səbəbiylə artan bir riskdə olan uşaqlar, şişini əvvəlki kimi tutma ümidləri ilə müayinə edilə bilər. mümkündür. Ümumi anesteziya altında, doğuşdan sonra mümkün olan ən qısa müddətdə və həyatın birinci ilində aylıq olaraq funduskopik imtahan (retina baxan bir göz müayinəsi) tez-tez tövsiyə olunur. Genin amniotik sıvıda aşkar ediləcəyi və təsirləndiyi uşaqlar da xərçəng əlamətləri qeyd edilərkən erkən izlənilə və təslim edilə bilər.

Bir uşaq retinoblastoma inkişaf etsə, digər uşaqlar və ailə üzvləri də şübhəli genə sahib olub olmadıqlarını görə bilərsiniz.

Dəstək və dəstək

Bir ana kimi, bilik həqiqətən gücdür və əlinizdən gələn hər şeyi öyrənmək faydalıdır.

Dəstək də əhəmiyyətlidir. Şişin nadir olması səbəbiylə, əksəriyyətin cəmiyyətlərində retinoblastoma dəstək qrupları yoxdur, ancaq online və Facebook vasitəsilə əla dəstək dəstələri mövcuddur. Bu cəmiyyətlərə daxil olmaq, yalnız xərçəng olan bir uşağın valideyn olması ilə əlaqədar olaraq öhdəsindən gəlməklə yanaşı, dəstək verməklə yanaşı, retinoblastomla bağlı son tədqiqatların öyrənilməsi üçün də yaxşı bir yer ola bilər. Heç kəs uşaqları bu xəstəliklə mübarizə aparan valideynlərdən daha çox yeni kəşflər öyrənmək və bölüşmək üçün daha çox motivasiya edir.

Uşaqlar böyüdükcə uşaqlara dəstək olmaq üçün bir çox imkanlar var. Xüsusilə xərçəng olan gənclər üçün hazırlanan xərçəngdən xilas olan dəstək qrupları var və düşərgələr və geri çəkilər də mövcuddur.

Bir sözdən

Retinoblastoma retina içində sinir toxumasını əhatə edən nadir bir şişdir. Çox gənc uşaqlarda çox vaxt baş verir. Nadir olduğu üçün, uşaqların daha böyük bir xərçəng klinikasında və ya uşaq xəstəxanasında görülə bilməsi çox vacibdir və xəstəliyin ən yaxşı müalicəsi ilə çox tanış olan mütəxəssislər var. Ümumi proqnoz yaxşıdır, ancaq valideynlər və uşaqlar üçün emosional, fiziki və maddi cəhətdən boşalma ola bilər. Uşağınız diaqnoz qoyulubsa, mövcud olan dəstəyə nail olun.

> Mənbələr:

Fernandes, A., Pollock, B. və F. Rabito. Amerika Birləşmiş Ştatlarında Retinoblastoma: 40 İllik İnsident və Survival Təhlil. Pediatrik Oftalmologiya və Strabismus jurnalı . 2017. (Epub qabaqda çap olunur).

Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. və digərləri. Retinoblastomanın Yetişkinlərdə Yaşayan Survivorların Xroniki Tibbi Tədqiqatları: Retinoblastoma Survivor Studyin nəticələri. Xərçəng . 2016. 122 (5): 773-81.

> Milli Xərçəng İnstitutu. Retinoblastoma Müalicəsi (PDQ) - Sağlamlıq Professional Version. Yenilənib 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F. və I. Szijan. Argentina Retinoblastoma Xəstələrində RB1 Gen Mutasyonları. Genetik Məsləhətləşmə üçün Təsirlər. PLoS One . 2017. 12 (12): e0189736.

> ABŞ Milli Tibb Kitabxanası. Genetika Əsas Referansı. Retinoblastoma. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage