MTHFR Gen Mutasiyalar və Xəstəlik: Bağlantıları Anlamaq

MTHFR polimorfizmləri üzrə eksperti Dr. Ben Lynch ilə müsahibə

MTHFR mutasiya - tiroid xəstəliyi də daxil olmaqla, müxtəlif xəstəliklərə getdikcə bağlı olan bir genə dəyişiklik - getdikcə daha isti və mübahisəli bir mövzu halına gəlir. Methylenetetrahydrofolate reductase adlı genin qısaltması olan MTHFR ilə bağlı nəzəriyyələr və inkişaflar haqqında daha ətraflı məlumat üçün MTHFR polimorfizmlərinə və genetik dəyişikliklərə diqqət yetirmiş və xəstəliklər ilə əlaqə quran naturopatik bir doktor Dr. Ben Lynchə müraciət etmişəm və şərtlər. Lynch, MTHFR'nin araşdırma ve farkındalığına həsr olunmuş bir Mthfr.net saytını edir və mövzu ilə əlaqədar kitab 2014-ci ildə nəşr olundu.

Sual: Bilmirəm və ya eşitməmiş olanlar üçün MTHFR polimorfizminin nə olduğunu izah edə bilərsinizmi?

Dr. Ben Lynch: MTHFR geni metilentetrahidrofolat redüktaz adlı bir ferment istehsal edir. MTHFR fermentinin işi bir folat növünü, insan orqanında ən fəal və faydalı folat şəklində - hər bir hüceyrədə çevirməkdir. MTHFR folik turşusu alır və bədən onu istifadə edə biləcək şəkildə dəyişir. Folik turşusu özü tərəfindən dəyərsizdir - bədənin müxtəlif fermentlərindən keçənə qədər və folat bu formalarına çevrilənə qədər bədənin methyltetrahydrofolate kimi istifadə ediləcəyi və ya tez-tez metilfolat kimi qısaltdığı qədər tamamilə heç bir şey yoxdur.

Metilfolat iki kritik vəzifəni yerinə yetirən əsas bir mürəkkəbdir.

Birincisi, metilfolat beyninizdə nörotransmitter yaratmağa kömək edir. Nörotransmitterlər düşünməyə, yatmağa, qaçmağa, emosiya ifadə etməyə və öyrənməyə imkan verir. Metilfolat səviyyələri az olduqda, nörotransmitterlər də belədir.

Nörotransmitterlərin aşağı istehsalı, asılılıq davranışları, depressiya, narahatlıq, DEHB, mani, qıcıqlanma, yuxusuzluq, öyrənmə iğtişaşları və başqalarına səbəb ola bilər.

İki, metilfolat, həmçinin SAMe olaraq da bilinən s-adenosylmethionine adlandırılan kritik bir mürəkkəbi etməyə də imkan verir. SAMe insan orqanında 200-dən çox fermenti tənzimləməyə köməkçi olduğu üçün vacibdir - bu, cəsədin mobil enerji birliyi olan adenosin trifosfat (ATP) üçün ikinci.

ATP olmadan, həyat durur. SAMe olmadan, həyat durur.

SAMe səviyyəsinin azaldılması ilə, siz və ya yaxınlarınız xərçəng, infertilite, aşağılıq, autizm, Down sindromu, tromboz, yüksək təzyiq , danışma problemləri və digər səhiyyə məsələləri kimi yüksək risklərə məruz qalır.

MTHFR geninin də işləməməsi çox vacibdir. Niyə? Çünki iki nəfərdən birində MTHFR genində yanlış bir DNT bazası olan bir sahə var. Bu DNT əsas dəyişikliyinə polimorfizm deyilir. Poly 'çox' və morfik mənası 'forma' mənasını verir. MTHFR geninin polimorfizmi olduqda, istehsal etdiyi ferment dəyişmiş bir forma malikdir. Değişen şekil MTHFR enziminin funksional qabiliyyətini azaldır. Altered funksiyası azalmış nörotransmitter funksiyasına səbəb olur və SAMe istehsalını azaldır.

Sual: Metilləşdirmə yolları hansılardır və nə edirlər?

Dr. Ben Lynch: İlk olaraq methylation təyin edək. Methylation bir karbon və üç hidrojens, yəni bir metil qrupu alaraq və özünüzü bir vücudunuzdaki bir fermentə bağlayaraq hərəkət edir. Bu metil qrupu bir fermentə çatdıqda, ferment bir hərəkət reallaşdırır. Gündəlik təqdir etdiyiniz metilatiyanın həyata keçirdiyi ümumi bir hərəkət, histaminin parçalanmasıdır.

Metil qrupu metilləşmə yolu ilə aparılır və bağlamaq üçün spesifik bir ferment tapana qədər ətrafında gedir. Bu vəziyyətdə, metil qrupu histaminlə əlaqələndirir. Metil qrupu histaminlə əlaqəli olduqda, histamin ayrılaraq uzaqlaşır.

İndi metilatasiya yolunuz bu halda kifayət qədər metil qrupları istehsal etmirsə nə baş verə bilər. Sizin histaminiz ayrılmır və buna görə histamin səviyyələri artır, burnunuzun qaçması və gözlərin qaşınmasına səbəb olur.

SAMe funksiyası nədir? SAMe funksiyası sadəcə "metil qrupu" adlanan bir şeyi almaq və müxtəlif tənqidi funksiyaları yerinə yetirmək üçün onu 200-dən çox fermentə aparmaqdır.

Bu sərbəst bağışlanan metil qrupunun bəzi əsas funksiyaları aşağıdakılardır:

Sual: Siz MTHFR-dən necə xəbərdar oldunuz və bu sizin peşəkar sələmçilik etmək üçün sizi nəyə təşviq etdiniz?

Dr. Ben Lynch: Bir gündüz, bir qadın bipolar bozukluk üçün təbii müalicə variantları haqqında məndən soruşdu. Bipolyar bozukluğu olanları sabitləşdirmək üçün bütün adi təbii yanaşmalardan qorxmağa başladı. Bəzi səbəblərdən ötəri bir neçə ildir tibb fakültəsindən çıxdığım üçün cavabımı tamam olmamışdım və tədqiqatın yeni bir şey ortaya qoyduğunu görmək istəmişdim.

Beləliklə, mən tədqiqata zərbə vurdum və tədqiqatçıların bipolar və genetik araşdırmalarını, xüsusilə MTHFR-ni araşdırdığını tapdım. MTHFR'nin "MTHFR" adlı tibbi araşdırma məlumat bazasına (PubMed) daxil olduğuna dair heç bir fikrim yox idi ki, bu da ABŞ Milli Tibb Kitabxanasının araşdırma bazasıdır. Mənə gəldikdə nə qədər təəccübləndim. Həmin dövrdə 3000-dən çox sənəd var. İndi tək başına MTHFR-də 5.200-dən çox sənəd var - və artan.

MTHFR ilə tədqiqat kağızları başlıqlarını skanladığımda, nə qədər şərtlər ortaya çıxdığına təəccübləndim. Yarım damaq, hipertoniya, tromboz , şizofreniya, miyokard infarktı ( infarkt ), kəskin lenfoblastik lösemi , təkrarlanan hamiləlik itkisi - və bu yalnız 1-ci səhifədə idi! (Özünüz görə bilərsiniz!)

Mən çox təəccübləndim ki, bu barədə heç vaxt eşitməmişəm, həqiqətən, MTHFR haqqında "tweetedəm" - və demək olar ki, "tweet" deyiləm. Növbəti gün mən MTHFR haqqında məlumatlı bir həkim axtaran insanlar tərəfindən bombalanmışdım. Əlbəttə, mənim biliklərim az idi, amma mən onlara öyrədərdim. Bu günə qədər MTHFR-nin çətinliyini öyrənməyə davam edirəm və biliklərimi həkimlərə çatdırıram.

MTHFR polimorfizmləri çox yayılmışdır və milyonlarla milyonlarla insana zərər verir. Halbuki, MTHFR polimorfizmi olanlar fərqində olduqları halda, həyat tərzi, pəhriz və ətraf mühitə məruz qalma riski həqiqətən xəstəlik riskinə sürət verdiyini bilsəydilər, tamamilə sağlam bir həyatın dərəcələrini artıra bilərlər.

Sual: Kimin sağlamlığı MTHFR-nin biliklərindən çox faydalana bilər?

Dr. Ben Lynch: Sadəcə - MTHFR genində genetik polimorfizmi olanlar - xatırlayırıq ki, ikimizdədir. Hətta MTHFR polimorfizmləri olmayanların da sevdikləri və ya yoldaşları ola biləcəyi barədə məlumat sahibi olurlar və bunları bilirlərsə, həyatlarını əhəmiyyətli dərəcədə təsir edə bilərlər.

Qeyd etmək lazımdır ki, həkimlər xəstənin sağlamlığını idarə edənlərdir, çünki MTHFR-nin əhəmiyyətli olduğu barədə xəbərdar edilməlidir. Beləliklə, həkimə xəstəni məlumatlandırmaq və onları MTHFR polimorfizmləri üçün ekranlaşdırmaq qədərdir.

Sual: Kim MTHFR üçün sınaqdan keçirilməlidir və bir sınaqdan keçməlidir?

Dr. Ben Lynch: Hər kəs test etməlidir. Niyə? Çünki 2 nəfərdən 1-i təsirlənir və MTHFR polimorfizmi olduğunu bildikləri təqdirdə, özlərinə qayğı göstərmək üçün çox fəal olmalıdırlar.

MTHFR üçün test imtahan testi kimi qəbul edilməlidir. Bir hamilə qalmaq istəyirsə, MTHFR üçün test edirlər. Birincisi xəstəlik risk faktörlerini azaltmaq və onların sağlamlığını optimallaşdırmaq istəyirsə, MTHFR üçün test edirlər. Bir ailənin nevroloji xəstəliklər, ürək-damar xəstəliyi , xərçəng, depressiya və ya otizmə bir neçə ad vermək riski daha çox olduğu səbəbini təsvir etmək istəyirsə, MTHFR üçün test edirlər.

MTHFR üçün ekranı açmaq üçün həkiminizə müraciət etsəniz, iki şey olacaq. Birincisi, onlar nə olduğunu və ikisini bilmirdilər, MTHFR-nin böyük bir şey olmadığını və narahat olmayacağının heç bir şey olmadığını - bütün bir xəcalətdir.

Şansınız olan bir müvəffəqiyyətli, mövcud həkiminiz varsa, MTHFR polimorfizmləri üçün sizi sınayacaqlar. Burada ehtiyatlı bir söz.

Bir çox sığorta şirkəti MTHFR testini əhatə etmir və əgər onlar deyirlərsə, onlar hələ də geri qayıda bilərlər və sizə həddindən artıq haq tələb edirlər.

MTHFR testini etibarlı və əlverişli bir şəkildə həyata keçirən bəzi etibarlı test şirkətləri var və hətta sığorta ilə təmin edilə bilər.

İki aparıcı MTHFR test şirkəti Spectracell Labs və İndi hər hansı bir Lab Test edir.

Sığortaçı olmadıqda, cib xərcləri xaricində, xüsusilə əldə edə biləcək potensial həyat dəyişən nəticələr nəzərə alınmaqla, pis deyil.

MTHFR test variantları haqqında məlumat üçün - etik mülahizələrlə yanaşı - MTHFR saytında daha çox məlumat əldə edin.

MTHFR polimorfizmi olan insanlar üçün ən yaxşı tövsiyələriniz hansılardır?

Dr. Ben Lynch: MTHFR polimorfizmləri nəsillər və nəsillər üçün ətrafındadırlar və folik turşusu ilə əlaqədar daha sürətli bir şəkildə qəbul edilirlər. )

Gıda, sağlıksız ortamda, hızlı tempolu yaşam tarzı, kurumsal lobbyistler ve semptom bazlı ilaçlarda yapılan kötü seçimler, MTHFR polimorfizmlerinin ifadesine katkıda olduğuna inanıram.

Budur, tənqidi insanlar, bu dərmanı çıxardır və "Bu dərman sizin üçün doğru olub olmadığını soruş" doktorunuzdan xahiş edirəm. İndi sizə deyə bilərəm, deyil.

Bullet şəklində üst tövsiyələr - və təbliğ etdiyim işi tətbiq etdiyimi bildirin - aşağıdakılardır:

Sual: Tiroid sağlamlığı və MTHFR arasında əlaqə varmı?

Dr. Ben Lynch: Bəli var. Həddindən artıq hipotiroidizmin necə olduğunu bilirik.

Hipotiroid varsa, onların tiroid bezi yavaş-yavaş işlədilir, onda fərd də MTHFR fermentinin ləngiməsinə sahib olacaq - bu şəxs MTHFR polimorfizmi olmasa belə.

Niyə?

Tiroid tiroksin kimi tanınan T4 adlanır. Tiroksin vücudun vitamin B2, flavin adenine dinucleotide (FAD) vücudunun ən aktif formasını istehsalına kömək edir.

B vitamini B2 vitamini ilə səmərəli şəkildə istifadə etmək üçün vitamin B2 tiroksin tərəfindən aktiv FAD-ə çevrilməlidir.

FAD və MTHFR arasındakı əlaqə MTHFR fermentinin fəaliyyət göstərməsi üçün FAD-in geniş bir təchizatına malik olmasıdır. Aşağı səviyyədə tiroksin səbəbiylə FAD səviyyələri aşağı olduqda, MTHFR enzimi yavaşlar və aşağı metilfolat səviyyələrinə səbəb olur. Biz aşağıdan metilfolatın aşağı nörotransmitterlərə və aşağı SAMe gətirdiyini bilirik.

Hipotiroid xəstələr MTHFR-nin inhibisyonu ilə mübarizə aparmaq üçün nə bəslənmə və həyat tərzi dəyişiklikləri edə bilərlər?

Dr. Ben Lynch: Hipotiroid xəstələrin tiroid funksiyasını optimallaşdırmaq üçün tez-tez onların TSH, T4, T3 və tiroid antikorlarını nəzarət etmələri lazımdır. Bu dəyərlərdən hər hansı biri off halda, tiroid funksiyası təhlükəyə məruz qalacaq və beləliklə MTHFR fermenti də olacaqdır.

Həkimlər yalnız TSH-nin deyil, bütün bu markerləri izləmək vacibdir. TSH ölçüsü özü tərəfindən dəyərsizdir. Bu, avtomobilin düymələrinin olduğu yerdən soruşan birinə bənzəyir və geri cavab verəcəksiniz, "orada". "Harada?" yenə soruşursunuz. Onlar, "orada" cavabını verirlər. Əgər şəxsin həqiqətən "var" olduğu yerə işarə etmədiyi və ya sizin üçün daha yaxşı olduğunu göstərməsə çox faydalı deyil.

Tiroid funksiyası üçün əsas qida maddələr maqnezium, yod, selenyum, sink və tirosindir.

MTHFR fermenti tərəfindən hazırlanmış metilfolat da tirozinin aktiv tiroid hormonuna çevrilməsinə kömək etmək üçün lazımdır.

Tiroidinizi optimallaşdırmaq üçün bir həyat tərzi dəyişməsi xlor, brom (bromid) və florid - əsasən digər halojenlərə məruz qalmağı məhdudlaşdıra bilər. Niyə? Çünki bu digər halogenlər halogen yodun yükünü təqlid edir və yodun tiroid beziniz üzərində reseptorun bağlanmasına mane olur.

Tiroid reseptorunuzda digər halojenleriniz varsa, yodun ona necə bağlanması lazımdır? Çətin - xüsusilə yod çatışmazlığı və bəzi amerikalı qadınların yod çatışmazlığı olduqda.

Yod səviyyəsini izləmək və zəruri hallarda lazımi səviyyədə necə təmin etmək barədə doktorunuzla danışın.

Duş üçün xlor duşu filtrelerini quraşdırmanızı, içməli suyunuzun filtresini, fluoride maruz qalmasını məhdudlaşdıran və içməli soda məhdudlaşdıran və ya qarşısını almanızı məsləhət görürəm, çünki çoxlu narenciye sodalı bromlu bitki yağı ehtiva edir.

Tiroidinizi qorumaq üçün ətrafdakı dəyişikliklər civə kimi ağır metallardan qaçınmaq olar. Mercury və digər ağır metallar tiroid üçün çox zəhərlidirlər. Mercury amalgams Hashimoto xəstəliyinə səbəb olan bir ağırlaşdırıcı faktor olmaq üçün tədqiq edilir.

Tiroidinizə mənfi təsir göstərən yayılmış bir qidadır özüdür. Özünüzü tamamilə sidikdən çıxararaq, tiroidinizə əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşa bilər . Bu, həftədə bir dəfə və ya ayda bir dəfə - tamamilə qaçmaq deyil - 100% çəkinin deməkdir. Çölyak xəstəliyi varsa bu xüsusilə vacibdir.

Sual: MTHFR.net saytınız haqqında bizə məlumat verə bilərsinizmi?

Dr. Ben Lynch: Ev tapşırığımı edirəm. Bir şey deyə bilərəmsə, mən tədqiqata istinad edirəm və ya açıq bir iş nəzəriyyəsinin olduğunu söylədim. Bilmirəm bir şeyi bildiyimi iddia etmirəm. Bir şey bilmirəmsə, sadəcə yazmıram və cavab vermirəm, mən sadəcə üç söz deyirəm - "Bilmirəm".

İnsanlar ayağa qalxsalar və "bilmədiyim" sözünün yaxşı və faydalı olduğunu anlamırlarsa, dərman və həyatın digər sahələri daha yaxşı olardı.

MTHFR, methylation, nutrigenomics, bir karbon metabolizması, mitokondriyal funksiya və epigenetika üzrə qabaqcıl araşdırma sənədlərini oxuyuram və tənqidi analiz edirəm. Mən nə etdiyimi sevirəm, həm də bu barədə çox ehtiraslı və ehtiraslıyam. Niyə? Çünki bilirəm ki, dərmanın necə tətbiq edildiyini dəyişdirəcəkdir.

Tibb modeli bu gün pəncərədən sıxılmaq üçün lazım olan bir şeydir. Semptom xəstəliyinə əsaslanan model çox təsirsizdir və həkimlər bunu bilirlər. Naturopatik və funksional dərmana çevrilirlər. Problem bu həkimlər narkotik və cərrahiyyə əvəzinə əlavələr, otlar və digər tərtibat vasitələrindən istifadə edərək eyni simptom-xəstəlik modelini tətbiq etməyə davam edir. Bəli, bu çox vaxt bir inkişafdır, lakin hələ xəstələrin xəstə olduğu səbəbinin mütləq əsas səbəbini həll etmir.

Bütün bunlardan ortaya çıxan yeni model və biyokimyəvi nutrigenomics haqqında digər həkimlərə təhsil verirəm. Həkimin xəstənin həyat tərzi, diyet, ətraf mühit, hobbi, emosional vəziyyəti, biokimyası, genetikası və genetik ifadəsinə diqqət yetirərkən, inanılmaz şeylər baş verir. Bəzi konfranslarımda iştirak edən həkimlərdən soruşun. Öyrənmə eğrisi dik və səmimi bir acıdır, lakin çox faydalıdır, çünki onu öyrəndikdən sonra onu mükəmməl etməyə davam edir və xəstələriniz daha sürətli və daha sürətli olurlar.

Həkimin ön qapağına bir əlamət qoymaq məcburiyyətində qalan bir şey yoxdur - "Xəstələr lazım idi. Bütün digərlərim sağlamdır ".

~ ~ ~ ~ ~ ~

Dr. Ben Lynch, MTHFR polimorfizmi və genetik dəyişikliklər və xəstəliyə bağlılığı ilə bağlı tədqiqat və tədrisə yönəlmiş bir naturopatik həkimdir. Dr. Lynch sayt http://mthfr.net MTHFR genetik mutasiyalar və polimorfizmlərə aid tədqiqatlar, məqalələr, əlaqələr və məlumatları əks etdirir. Bu mövzuda etdiyi kitab, 2014-ci ilin yazında bu saytda və online kitab mağazaları istifadə edilə bilər. Siz də Dr. Lynch-i Facebook-da tapa bilərsiniz.