Xəstəlik hələ də tam başa düşülməmişdir
1992-ci ildə " Lorenzo Oil " filmi dünyanın diqqətinə adrenoleukodistrofiya (ALD) adlı nadir bir xəstəlik gətirdi. Bu mütərəqqi degenerativ miyelin xəstəliyidir, yəni sinirlərin ətrafında "izolyasiya" olan miyelin zamanla azalır. Miyelin olmadan sinir normal işləmir, ya da heç olmasa. Təəssüf ki, cisim əvəz miyelin inkişaf edə bilməz, beləliklə, xəstəlik mütərəqqi olur - zamanla pisləşir.
Film haqqında "Lorenzo Yağı" nə idi?
ALD səbəbləri və onu kim inkişaf etdirir?
ALD, X xromosomuna bağlı bir irsi resessif genetik bozukluktur . Genetik miras işlədiyi üçün , yalnız uşaqların ən ağır formaları var. Bozukluk, cəsədin özünü və ya bədənə yemək yolu ilə daxil olanları qurduqları böyük yağ molekullarını qırmaq üçün vücudu tərk edir. Tədqiqat göstərir ki, bu, ən düzgün şəkildə işləməyəcəyi və yağ molekullarını parçalandığı yerə aparmaq üçün uğursuz olan bir daşıyıcı proteinə bağlıdır. Yağ molekulları hüceyrələri qurur və bağlayır , beyində və onurğa beyində sinir hüceyrələrini yaradır. ALD 20.000 kişiyə birinə təsir edir.
ABCD1 adlı bir gen, ALD ilə əlaqəli olduğu təsbit edildi. Genetik test qadınların qüsurlu genə sahib olub olmadığını görmək üçün edilə bilər. Beləliklə, anormal bir genin miras aldığı bir qadın, onun varlığının olub-olmamasını (taşıyıcı) müəyyən edəcək və onu uşaqlarına verə bilər.
ALD Die ilə All Boys etməyin?
ALD'nin ala biləcəyi bir neçə formadır. Lorenzo Odonun ən dəhşətli növü, uşaqlıq beyin formasıdır, yəni beyindəki sinirlər məhv edilir. ALD-nin bütün hallarının təxminən 35-40% -i bu tipdir, bu, ümumiyyətlə, kişilərdə 4 ilə 8 yaş arasındadır.
Bu uşaqlar ümumiyyətlə 6 aydan 2 ilədək tamamilə əlil olacaq və bir müddət sonra ölürlər.
ALD də çoxlu skleroz kimi görünə bilər, bədənin funksional şəkildə itkisi var, ancaq beynin şiddətli beyin zədəsi olmadan. Bu ikinci form adrenomiyeloneuropatiya (AMN) adlanır, bütün ALD hallarının 40-45 faizi təşkil edir və onların 20-ci və ya orta yaşlarında kişilərə təsir göstərir.
ALD üçün qüsurlu gen keçirən qadınların təxminən 20 faizi adrenomiyeloneuropatiyaya bənzəyən sinir sistemi simptomları inkişaf etdirir, ancaq bu, daha sonra həyatda (35 yaş və ya daha sonra) başlayır və təsirlənmiş kişilərə nisbətən daha yumşaq bir xəstəliyə səbəb olur.
Adrenoleukodistrofiya böyrəküstü bezlərə zərər verdiyindən, xəstəlik Adrenal xəstəliyi olan adrenal bez böhranı kimi başlaya bilər. Bu, bütün ALD hallarının təxminən 10% -ni təşkil edir və 2 yaş arası və yetkinlik yaşına çatmayan kişilərə təsir göstərir. Bu forma sahib gənclər adətən orta yaşda AMN inkişaf etdirirlər. Addison xəstəliyinə yoluxmuş uşaqlar adətən ALD problemin kökündə olduğunu yoxlamaq üçün sınaqdan keçirilir.
Nasıl Teşhis Edilir?
ALD diaqnozu bir uşaq və ya yetkin kişinin əlamətlərinə əsaslanır. Beynin bir MRI (maqnit rezonans görüntüsü) anormal nəticələrə səbəb olacaq.
Yağların düzgün şəkildə parçalanmadığından, çox uzun zəncirli yağ turşuları (VLCFA) adlanan bir növ yağın qan konsentrasiyasını test etmə , kişilərin 99 faizində anormal səviyyələr ortaya qoyur.
ALD müalicə edilə bilərmi?
Təəssüf ki, serebral ALD üçün heç bir tam müalicə yoxdur. Ancaq xəstəliyin məhv edilməsini yavaşlatan bir neçə üsul var. Bir üsul zeytun və kolza yağından hazırlanan " Lorenzo yağı " və çox az yağlı bir diyetdən istifadə olunur. ALD olan uşaqlarda erkən başlayan yağ, lakin heç bir əlamət olmadığı halda, uşaqlıq beyin forması adrenoleukodistrofinin qarşısının alınmasında bəzi fayda var.
Tədqiqatçılar bədənin yağları arasındakı qarışıq əlaqələri anlamaqda və Lorenzonun neftinin daha təsirli olmasına necə dəyişə biləcəyini hələ də anlayırlar.
Serebral ALD üçün ikinci bir müalicə sümük iliyi nəqlidir . Fikir normal ALD geninə malik olan və yağları parçalayacaq hüceyrələri olan qüsurlu ALD geninə malik hüceyrələri əvəz etməkdir.
Adrenomiyeloneuropatiyada (AMN) gəldikdə isə, heç bir müalicə hələ hazırlanmadı. Addison xəstəliyi kimi bir böyrək çatışmazlığı varsa, uzun müddətli hormon replasmanı müalicəni təmin edir.
Lorenzo necə işləyir? Hələ də dirildirmi?
Təəssüf ki, Lorenzo ALD ilə döyüşünü itirdi və 30-cu il mayın 30-da, 30 yaşından bir gün sonra öldü. O, atası Augusto, qardaşı Françesko və bacısı Cristina tərəfindən xilas oldu. Anası Michaela (Susan Sarandon tərəfindən təsvir edilən film), 10 iyun 2000-ci ildə ağciyər xərçəngi ilə həyatını itirdi.
Mənbələr:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, və Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27 iyul 2006. GeneTests. 6 Fevral 2009
"Lorenzo Neft haqqında məlumat." Myelin Layihəsi. 6 Fevral 2009