Lorenzo Odone tərəfindən ilhamlanan ALD müalicəsi haqqında məlumat əldə edin
Lorenzo yağı, nadir və tipik olaraq ölümcül dejeneratif miyelin bozukluğu olan uşaqlıq beyin serebral adrenoleukodistrofi (ALD) üçün inkişaf etdirilən bir müalicədir. Illər ərzində müalicə davam edən elmi araşdırmalar, Myelin Layihəsi və 1992-ci ildə çəkilən Lorenzo's Oil filmi sayəsində böyük bir rekordu qazanmışdır .
Adrenoleukodystrophy (ALD) Giriş
Adrenoleukodystrophy (ALD) genetik bir xəstəlikdir, beynin nöronları üzərində qoruyucu örtüyü miyelini məhv edən uzun zəncirli yağ turşularının qurulmasına səbəb olur.
Bu qoruyucu örtüklər olmadan, bu korluq, sağırlıq, tutma, əzələ nəzarətinin itirilməsi və mütərəqqi demensiya kimi dejenerativ əlamətlər meydana çıxa bilər.
ALD-nin simptomları ümumiyyətlə 4 ilə 10 yaş arasındadır. Xəstəlik sürətlə irəliləyir və adətən simptom başlanğıcından iki ilə beş il arasında ölümcül olur. ALD-nin irsi olduğu üçün, X xromosomu vasitəsilə vəziyyətin ən ağır forması yalnız oğlanlara təsir göstərir. Addison xəstəliyi olaraq bilinən adrenal bezi də vəziyyətlərin yüzdə 90ında təsirlənir.
Lorenzonun nəyi var?
The Myelin Layihəsinə görə, Lorenzo Oil, sırasıyla kolza yağı və zeytinyağından çıxarılan eruic turşusu və oleik turşunun 4 ilə 1 kombinasiyasının birləşməsidir. ALD ilə asemptomatik uşaqlarda erkən başlayan ya da simptomları göstərməmiş olan uşaqlarda yağ müalicəsi, gündəlik qəbul edilərkən uzun zəncirli yağ turşularının miqdarını azaltmaq üçün sübut olunub, bu da xəstəliyin başlanğıcını yavaşlatır.
Lakin, tədqiqatlar neftin xəstəlik proqnozunu dayandırdığını göstərə bilmədi və zədələnmiş miyelinin tersini və ya təmir etmədiyi bilinir. ALD üçün hazır olan ən yaxşı müalicə hələ sümük iliyi nəqli hala asemptomatikdir. Bununla yanaşı, sümük iliyi nəqli gənc xəstələr üçün infeksiya və rədd riskləri ilə əlaqədar çox risklidir.
Müalicəyə ilham verən oğlan
Lorenzo Odone adlı bir ailənin valideynləri olan Michaela və Augusto, ALD üçün heç bir müalicə olmadığını və Lorenzonun 1984-cü ildə tanıdan qısa müddət sonra öləcəyini qəbul etməməsindən imtina edən ALD adlı bir uşaqdan sonra müalicəyə "Lorenzo yağı" adını verdilər. İntensiv araşdırma və davamlılıq Lorenzonun valideynləri neftin inkişafına kömək etdi.
Lorenzo inkişafından bəri hər gün yağ aldıktan sonra, 20 ildən çox müddətə həkimlərin proqnozlarını həyata keçirdi. O, 30 yaşında doğum günündən bir gün sonra pnevmoniyanın ağırlaşmalarından öldü. Ailənin hekayəsi çox məşhur idi, 1992-ci ildə Lorenzo's Oil filmində Susan Sarandon və Nick Nolte rolunu oynadı.
Lorenzo Neftinin mövcudluğu
Lorenzonun nefti hələ də eksperimental dərman sayılır kimi klinik sınaqdan keçirilmiş ABŞ-da xəstələrə verilə bilər. Neft ABŞ Qida və Drug Administration (FDA) tərəfindən marketinq üçün təsdiqlənməmişdir. Budur, bəzi sığorta hadisələri eksperimental müalicənin dəyərini əhatə edə bilər. Neft Britaniya şirkəti Croda International və SHS International tərəfindən birgə istehsal olunur. SHS International neftin dünya miqyasında distribütorudur.
Daha ətraflı oxumaq üçün əlaqədar qaynaqlar
ALD, Lorenzo Odone və digər nadir genetik xəstəliklər haqqında daha ətraflı öyrənmək istəyirsiniz?
Daha çox məqaləni burada axtar:
- ALD və Lorenzo Odone haqqında daha çox məlumat
- Kişilərə təsir edən daha çox genetik xəstəliklər
Mənbə:
"Lorenzo Neft haqqında məlumat." Myelin Layihəsi. 13 Fevral 2009