Yenidoğulmuş ekranda aşkar edilə biləcək qan hədləri

Bu gün ABŞ-da bütün yenidoğanlar testdən keçirilər, yenidoğulmuş ekranı adlandırırlar. Bu test adətən körpə xəstəxanadan boşaldılmadan əvvəl toplanır. Qan Guthrie kartı adlanan filtr kağız üzərində toplanır və dövlət laboratoriyasına göndərilir.

Bəzi dövlətlərdə test təxminən iki həftə sonra təkrarlanır. İlk xəstəlik fenilketonuriya (PKU) idi; bəzi insanlar PKU-nun testi olaraq hələ də bəhs edirlər, amma bu gün kiçik qan nümunəsi ilə çoxsaylı xəstəliklər nümayiş olunur. Yenidoğulmuş ekranın məqsədi müalicənin erkən başlaya biləcəyi və komplikasyonların qarşısını almaq üçün miras alınmış şərtləri müəyyən etməkdir.

Yenidoğulmuş ekranda müəyyən edilə bilən bir çox qan pozuqluğu var. Onları burada nəzərdən keçirəcəyik. Test bütün 50 ölkədə eyni deyil, lakin ümumiyyətlə, onların əksəriyyəti aşkar ediləcək.

1 -

Çürük-hüceyrə xəstəliyi

Yeni doğulmuş ekrana əlavə edilən ilk qan xəstəliyi orak-hüceyrə xəstəliyi idi . Başlanğıcda test müəyyən irq və ya etnik qruplarla məhdudlaşdı, lakin əhalinin müxtəlifliyini artırarkən, indi bütün körpə test edilir. Yenidoğulmuş ekran həm orak-hüceyrəli xəstəlik, həm də orak-hüceyrə xüsusiyyətini təyin edə bilər. Orqan-hüceyrə xəstəliyi ilə təyin olunan uşaqlar həyati təhlükəsi olan infeksiyaların qarşısını almaq üçün penisilin üzərində başlamışlar. Bu sadə tədbir orak-hüceyrəli xəstəliyi yalnız ömürlük bir xəstəlik olan uşaqlarda görülən bir şey kimi dəyişdi.

2 -

Beta talassemi

Beta talasemi üçün tarama məqsədi, aylıq qan transfuziyasını yaşaması üçün tələb edən beta-talasemi xəstəsi olan uşaqları müəyyən etməkdir. Bir uşağın yalnız yenidoğan ekranına əsaslanan ömür boyu transfuziyaya ehtiyacı olub-olmadığını müəyyənləşdirmək çətindir, ancaq beta-talassemiya olduğu müəyyən olunan uşaqlar ağır anemiya üçün yaxından izlənilə biləcək bir hematologa göndəriləcək.

3 -

Hemoglobin H

Hemoglobin H, alfa talasemi bir növüdür, bu orta və ağır anemiyaya səbəb olur . Bu xəstələrdə nadir hallarda aylıq qan transfüzyonları lazımdırsa da, istifadəsi olan ateşli xəstəliklər zamanı ağır anemiya ola bilər. Bu xəstələrin erkən müəyyən edilməsi valideynlərin ağır anemiya əlamətləri və əlamətləri barədə məlumatlandırılmasına imkan verir.

4 -

Hemoglobin C

Hemoglobin S (və ya org hemoglobin) kimi, hemoglobin C bir donutdan daha çox bullseye (hədəf hüceyrə) daha çox görünən bir qırmızı qan hüceyrəsidir. Bir valideyndə orak hüceyrə xətti varsa, ikincisi isə hemoglobin C əlamətinə malikdirsə, onlar hemoglobin SC ilə övladlı bir hüceyrə xəstəliyi şəklində 4 yaşa sahib olan bir şansa malikdirlər. Hemoglobin C xəstəlikləri və hemoglobin C / beta talasemi kimi hemoglobin C xəstəlikləri vardır. Bunlar xəstəlik pozuqluqları deyil. Bu nəticədə müxtəlif miqyaslı anemiya və hemoliz (qırmızı qan hüceyrəsi pozulması), amma oruc-hüceyrə kimi ağrı deyil.

5 -

Hemoglobin E

Cənub-Şərqi Asiyada yayılmış, hemoglobin E istehsalını azaldıb və onun formasını saxlamağa çətinlik çəkir. Ən əhəmiyyətlisi hemoglobin E və beta talassemi ilə birləşərək talassemiyaya səbəb ola bilər və ömür boyu transfuziyalara ehtiyac duyur. Bir uşağın hər bir valideyndən olan hemoglobin E-ni devralması halında, hemoglobin EE xəstəliyi ola bilər. Hemoglobin EE xəstəliyi çox kiçik qırmızı qan hüceyrələri (mikrositoz) ilə heç bir anemiyaya malik deyil.

6 -

Hemoglobin Variant

S, C və E hemoglobinlərindən əlavə, 1000-dən çox hemoglobin çeşidi var. Bu hemoglobinlər Constant Spring və Memphis kimi qeyri-adi adlara sahibdirlər (onlar ilk təyin olunduğu yerdən adlandırılır). Bunların böyük əksəriyyəti klinik əhəmiyyət daşımır. Körpələrin böyük əksəriyyəti üçün, bu qanunun bu əhəmiyyəti olmadığını müəyyən etmək üçün 9-12 ay müddətində qan işini təkrarlamaq məsləhət görülür.

7 -

Alpha Thalassemia Trait

Bəzən yenidoğulmuş ekranda alfa talasemi xüsusiyyətləri (ya da kiçik) müəyyən edilə bilər. Ümumiyyətlə, nəticədə hemoglobin Barts və ya sürətli bandlar qeyd ediləcək. Alpha talassemiya xarakteri mülayim anemiya və kiçik qırmızı qan hüceyrələrinə səbəb ola bilər, lakin adətən təsbit edilmir. Ancaq bir körpə normal yenidoğan ekranı olmadığı üçün alfa talasemi xüsusiyyətinə sahib deyil; aşkar etmək çətin ola bilər. Daha sonra həyatda alfa talasemi xarakteri dəmir çatışmazlığı anemiyası ilə qarışdırıla bilər.

Sizin Uşaqınızın Nəticələrini Bilin

Uşağınızın yeni doğulmuş ekranının nəticələrini pediatr ilə birlikdə nəzərdən keçirirsiniz. Çocuğunuz bu xəstəliklərdən birinə sahib ola bilməz, ancaq birinə daşıyıcı ola bilər. Bu bir ailə başlamazdan əvvəl uşağınızla bölüşmək üçün vacib məlumatdır.