Alpha talasemi bədənin normal miqdarda hemoglobin istehsal edə bilmədiyi bir miraslı anemiya . Hemoglobin A (böyüklərdəki əsas hemoglobin) iki alfa globin zəncirini və iki beta globin zəncirini ehtiva edir. Alfa talassemiyada alfa qlobuslarının azaldılması mümkündür.
Alpha Thalassemia növləri nədir?
- Alpha thalassemia minima (səssiz daşıyıcı) bir alfa globin geninin itirildiyi zaman meydana gəlir.
- Alpha talasemi kiçik (və ya xarakterik) iki alfa globin geninin itirildiyi zaman meydana gəlir. İki növ var. İki alfa globin geninin eyni kromozomda 16 olduğu zaman cis deyilir, lakin bir alfa globin geninin hər bir xromosom 16 kopyasında eksik olduğu zaman bu trans deyilir.
- Hemoglobin H xəstəliyi (və ya alfa talasemi intermedia) üç alfa globin geninin işləmədiyi zaman meydana gəlir. Bu vəziyyətdə həddindən artıq miqdarda beta globin var. Bunlar birlikdə olanda, bu hemoglobin H adlanır.
- Hydrops fetalis dörd alfa globin geninin itdiyi zaman meydana gəlir. Tarixi olaraq, bu həyatla uyğun gəlmir. Riskin əvvəlcədən bilinməsi halında, intrauterin transfüzyonları (fetusda hələ də uterusda köçürülmə) müvəffəqiyyətlə çatdırılmasına imkan verə bilər. Bu uşaqlar doğumdan və tez-tez sümük iliyi transplantasiyasından sonra xroniki transfuziya müalicəsi tələb edir.
- Hemoglobin H Constant Spring iki alfa globin geninin itirildiyi plus bir alfa globin geninin mutasiya olduğu bir alfa talassemi variantıdır.
Alpha Thalassemia üçün riskli kimdir?
Alpha talasemi tez-tez Asiya, Afrika və Aralıq dənizi ilə bağlıdır. ABŞ-da Afrikalı amerikalıların təxminən 30 faizi ya alfa talasemi minima və ya kiçikdir.
Alpha talasemi miras edilmiş bir vəziyyətdir və həm valideynlərin daşıyıcı olmasını tələb edir.
Alfa talasemi olmayan bir nəfər dörd alfa globin geninə malik olmalıdır. Alfa talassemiya xəstəliyinə tutulma riski ana valideynlərin statusundan asılıdır. Alfa talasemi kiçik olan trans forması, Afrika əsilli insanlarda daha çox görülür. Asiya və ya Aralıq dənizindəki insanların cis formaları daha geniş yayılmışdır.
Hər iki valideyndə trans alfa talasemi kiçik olduqda (a- / a-), onların hamısının uşaqları trans alfa talasemi kiçik olur. Bir valideyndə cis alfa talassemi kiçik (aa / -) və digər valideyndə trans alfa talasemi kiçik (a- / a-) varsa, onlar Hemoglobin H xəstəliyi olan bir uşaqda 2 olma ehtimalı var. Eynilə, bir valideyndə cis alfa talasemi kiçik (aa / -) və digər valideyndə talasemi minima (aa / a-) varsa, onlar Hemoglobin H xəstəliyi olan bir uşağa sahib olma şansının 1-ə sahibdirlər. Hidropların fetalisi hər iki valideyndə cis alfa talasemi kiçik olduqda baş verir.
Alpha Thalassemia diaqnozu necədir?
Alpha thalassemia minima CBC üzrə laboratoriya dəyişikliklərinə səbəb deyil. Buna görə səssiz daşıyıcı deyilir. Bu, bir uşaq hemoglobin H xəstəliyi ilə doğulduqdan sonra adətən şübhələnir. Bu yalnız genetik testlər ilə təyin edilə bilər.
Bəzən alfa talasemi kiçik, yenidoğulmuş ekranda təsbit edilir, ancaq bütün hallarda deyil.
Test Hemoglobin Bartın və ya sürətli bandlar üçün müsbətdir. Alfa talassemiyalı kiçik bir çox insan mənim fikrim yoxdur. Bu, adətən, müntəzəm tam qan sayılması zamanı işığa gəlir. CBC çox kiçik qırmızı qan hüceyrələri ilə mülayim və orta səviyyədə anemiya aşkar edəcək. Bu , dəmir çatışmazlığı anemiya ilə qarışdırıla bilər. Ümumiyyətlə, əgər dəmir çatışmazlığı anemiyası istisna olunarsa və beta-talassemiya xarakterindən kənara çıxarsa, xəstədə alfa talassemiyası var. Gerekirse, bu genetik test tərəfindən təsdiq edilə bilər.
Yenidoğulmuş ekranda hemoglobin H də təsbit edilə bilər. Bu uşaqlar hematologun yaxından izlənilməsinə yönəldilir.
Bəzi xəstələr anemiyanın işlənməsi zamanı daha sonra həyatında müəyyənləşdirilir.
Hydrops fetalis xüsusi bir diaqnoz deyil, yenidoğulmuş ultrasəsdə xarakterik xüsusiyyətlərdir. Dörd alfa globin geninin itkisi hidropların səbəbi üçün iş zamanı aşkar edilir.
Alpha Thalassemia üçün müalicə nədir?
Alfa talasemi minima və ya kiçik üçün heç bir müalicəyə ehtiyac yoxdur. Alfa talasemi kiçik olan insanlar ömür boyu mülayim anemiyaya sahib olacaqlar.
Transfüzyonlar: Hemoglobin H'li xəstələr ümumiyyətlə orta səviyyədə anemiyaya malikdir, bu da yaxşı tolere olunur. Qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanma miqdarı sürətləndiyindən, atəş ilə xəstəliklər zamanı bəzən atəşlərə ehtiyac vardır. Yetkinlik dövründə müalicələr daha mütəmadi olaraq tələb oluna bilər. Hemoglobin H Sabit baharı olan xəstələrdə əhəmiyyətli anemiya ola bilər və onların ömrü boyunca tez-tez köçürülməsi tələb olunur.
Dəmir şəffaflıq müalicəsi: Hemoglobin H xəstəliyi olan xəstələr, kiçik bağırsağın içərisində dəmir emiliminin artmasına səbəb olan qan köçürmələri olmadığı halda hətta dəmir yükünü artıra bilər. Onlar çox dəmir orqanından xilas olmaq üçün chelators adlı dərmanlar ilə müalicə edilə bilər.