Qeyri-Transfuziyaya Müdaxilə Edilmiş Talassemiya Baxışı
Talassemiya , qırmızı qan hüceyrələrinin (RBC) içərisində olan bir hemoglobin, bir protein təsir edən bir qrup xəstəlikdir. Talassemi müalicə edən insanlar normal olaraq anemiyaya (aşağı RBC sayına) və digər ağırlaşmalara səbəb olan hemoglobin istehsal edə bilmirlər.
Talassemiya üç böyük kateqoriyaya bölünə bilər:
- İzah: Şəxs mutasiya üçün gen daşıyır, lakin xəstəliyi yoxdur. Bu bəzən talasemi kiçik adlanır.
- İntermedia: Talasemi ilə şəxsiyyət və xüsusiyyət arasında bir yerdə.
- Major: ömür boyu RBC transfusi tələb edən talassemi olan şəxs.
Thalassemia Intermedia Diaqnozu necədir?
Thalassemia majorının əksəriyyəti yeni doğulmuş ekranda müəyyən edilsə də, thalassemia intermedia ilə insanlar bir neçə ildən sonra müəyyən edilə bilməz. Bu insanlar ümumiyyətlə müntəzəm olaraq tam qan sayılması ilə müəyyən edilirlər. CBC çox kiçik qırmızı qan hüceyrələri ilə mülayim və orta səviyyədə anemiya aşkar edəcək. Bu, dəmir çatışmazlığı anemiya ilə qarışdırıla bilər.
Tanı diaqnozu hemoglobin profili ilə təsdiqlənir (həmçinin elektroforez adlanır). Beta talasemi intermedia və xarakterində bu test hemoglobin A2 (böyüklər üçün hemoglobin 2 forması) və bəzən F (fetal) səviyyəsini göstərir. Alpha thalassemia intermedia adətən profilində görülən üstünlüklü hemoglobin olduğu üçün hemoglobin H xəstəliyi adlanır.
Talassemiya İntermedia Komplikasiyaları Nədir?
Talassemiya intermedia komplikasiyaları aşağıdakılardır:
- Dəmir yükü
- Osteoporoz: Sümüklərin zəifləməsi
- Extramedullary hematopoiesis: Bu, qırmızı qan hüceyrəsinin istehsalını artırmaq üçün dalağın, qaraciyərin və / və ya kemik iliğinin genişlənməsinə aiddir. Ən çox təsirlənən sümüklər - başdan və yanaq sümüklərindəndir.
- Hipogonadizm: Cinsi orqanların istehsalını azaldır. Bu, yetkinlik yaşına çatmayanların təbii olaraq meydana gəlməsinə mane ola bilər.
- Gallstones:
- Qan laxtası
Niyə Talassemiya İntermedia ilə İnsanlar Dəmir Aşırı yüklənirlər?
Thalassemia intermedia ilə insanlar dəmir yüklənmə inkişaf səbəb iki səbəbi var.
- Qırmızı qan transfüzyonlarını təkrarlayın: Thalassemia intermedia ilə uşaqlar ümumiyyətlə talasemi majorları olan uşaqlar kimi hər 3-4 həftədə transfuziyalar tələb etmirlərsə də, hər il bir neçə qan qrant tələb edə bilər. Alınan hər bir qırmızı qan transfüzyonu, intravenöz (IV) dəmir dozuna bənzəyir. Bədənin bu dəmiri bədəndən çıxarmaq üçün yaxşı bir yolu yoxdur. Beləliklə, bu təkrarlanan transfuziyalar, ümumiyyətlə, həyatda (yetkinliyə) talassemiyalı ana (uşaqlıq) olanlardan daha çox olmasına baxmayaraq, dəmir yüklənməsinin inkişafına səbəb ola bilər.
- Dəmirdən yeyən yeməkdən daha çox sümük alınması : Bədən kemik iliğinin hemoglobin və qırmızı qan hüceyrələrini yaxşı bir iş görməməsini qəbul edir. Hepcidin dəmir emilimini blok edən bir proteindir. Talassemiyada hepcidin səviyyələri azdır, daha çox dəmir lazım olduğundan daha çox udulur. Thalassemia intermedia ilə insanlar aşağı dəmir pəhriz təqib və yemək ilə çay içmək tövsiyə olunur, çünki çay dəmir emilimini bloklaşdırır.
Talassemi Intermedia üçün müalicə variantları nədir?
- Rahat tibbi müalicə: Thalassemia intermedia ilə hər kəs müalicə tələb etmir, ancaq komplikasiyanı izləmək üçün yaxın tibbi yardımı davam etdirmək vacibdir.
- Transfüzyonlar: Thalassemia intermedia ilə insanlar transfuziyalar tələb edə bilər, lakin ümumiyyətlə yetkinlik yaşına çatmamışdan sonra talasemi olan insanlar kimi tez-tez deyil. Artan böyümə və inkişaf (puberty), xüsusilə ateş, hamiləlik və ya cərrahiyyə hazırlığında olan xəstəliklər zamanı köçürmə tələb oluna bilər.
- Folik turşusu: Bəzi həkimlər gündə folik turşusunu RBC istehsalını dəstəkləmək üçün təklif edə bilərlər.
- Splenektomiya: Talasemiyədə RBK istehsalını artırmaq üçün dalaq genişlənə bilər (splenomegali). Bu, tez-tez təsirsizdir və anemiyanı pisləşdirə bilər və / və ya transfuziya ehtiyacını artırır. Bu hallarda splenektomiya nəzərdən keçirilə bilər.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea hemoglobin artırmaq üçün, ağızdan alınan gündəlik bir dərmandır və böyrək nəqli ehtiyacını azaldır.
- Düşük dəmir pəhriz: Talasemi intermedia ilə insanlar diyetdə dəmir emilimindən daha çox dəmir yüklənmə riski altına düşdükləri üçün aşağı dəmir pəhriz təklif edilə bilər. Çay, xüsusilə qara çay, dəmir emilimini azaldır və yemək ilə məsləhətləşə bilər.
Talassemi intermedia öyrənməyin hər hansı bir simptom olmadığı üçün şok ola bilər. Potensial ağırlaşmalara nəzarət etmək üçün həkiminizlə təqib etdiyinizə əmin olun.
> Mənbələr:
> Benz EJ. Talassemiya sindromlarının molekulyar patologiyası, talassemiyanın klinik göstəriciləri və diaqnostikası, beta-talasemi müalicəsi. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.