Tipləri, simptomları, diaqnozu və daha çox nəzərdən keçirin
Thalassemia hemoglobin bir hemolitik anemiya səbəb olan bir xəstəlikdir. Hemoliz, qırmızı qan hüceyrələrinin məhvini təsvir etmək üçün bir müddətdir. Yetkinlərdə hemoglobin dörd zəncirdən - iki alfa zənciri və iki beta zəncirindən hazırlanır.
Thalassemia'da alfa və ya beta zəncirlərini kifayət qədər miqdarda ala bilməyəcəksiniz, çünki sümük iliyi qırmızı qan hüceyrələrini düzgün qura bilməyəcək.
Qırmızı qan hüceyrələri də yıxılır.
Talassemiyanın 1 növü varmı?
Bəli, talassemiyanın bir neçə növü var:
- Beta talasemi intermedia
- Beta talasemi major (transfuziya asılıdır)
- Hemoglobin H xəstəliyi (alfa talasemi forması)
- Hemoglobin H-Constant Baharı (alfa talassemi forması, ümumiyyətlə hemoglobin H-dən daha ağırdır)
- Hemoglobin E-beta talasemi
Talassemiyanın simptomları nədir?
Talassemiyanın simptomları əsasən anemiyaya aiddir. Digər simptomlar hemoliz və sümük iliyi dəyişmələri ilə bağlıdır.
- Yorğunluq və ya yorğunluq
- Pallor və ya solğun dəri
- Dəri (sarılıq) və ya göz (sarı skleral) sarısı - bilirubin (bir piqment) qırıldığı zaman qırmızı qan hüceyrələrindən azad edilir
- Genişlənmiş dalaq (splenomegali) - sümük iliyi kifayət qədər qırmızı qan hüceyrələrindən istifadə edə bilmədikdə, daha çox qırmızı qan hüceyrələri üçün dalağı istifadə edir
- Talasemik fasiyeslər - talasemiyada hemoliz səbəbiylə, sümük iliyi (qan hüceyrələrinin meydana gəldiyi yer) aşırma vəziyyətinə keçir. Bu, üzün sümüklərində (əsasən alın və yanaq sümükləri) genişlənməyə səbəb olur. Bu problem düzgün müalicə ilə önlənə bilər.
Talassemiya nədir?
Birləşmiş Ştatlarda adətən daha ağır təsirlənən xəstələr yenidoğulmuş skrininq proqramı ilə diaqnoz edilirlər. Kəskin təsirli xəstələr anemiya tam bir qan sayımı (CBC) ilə təyin olunduqdan sonra daha sonra təqdim oluna bilərlər. Talasemi anemiya (aşağı hemoglobin) və mikrositoz (aşağı korpusküler həcm ) səbəb olur.
Təsdiq testinə hemoglobinopatiya və ya hemoglobin elektroforezi adı verilir. Bu test sizdə olan hemoglobin növlərini bildirir. Talasemi olmayan bir yetkinlik yaşına çatanda yalnız hemoglobin A və A2 (böyüklər) görməlisiniz. Beta talasemi intermedia və əsasda, siz hemoglobin F (fetal), hemoglobin A2 yüksəlməsi və hemoglobin A miqdarı əhəmiyyətli dərəcədə azaldılması ilə əhəmiyyətli bir yüksəliş var. Alpha talasemi xəstəliyi hemoglobin H (2 alfa və 2 beta əvəzinə 4 beta zəncirinin birləşməsi) mövcudluğu ilə müəyyən edilir. Əgər test şaşırtıcıysa, genetik test diaqnozu təsdiq etmək üçün göndərilə bilər.
Talassemiya üçün riskli kimdir?
Talasemi miras alınmış bir vəziyyətdir. Hər iki valideyndə alfa talassemi xüsusiyyətləri və ya beta talasemi xüsusiyyətləri varsa, talassemiya xəstəliyi olan bir uşağa sahib olmaq üçün dörd şansa malikdirlər. Bir kişi ya talassemi xüsusiyyətləri və ya talassemiya xəstəliyi ilə doğulub - bu dəyişə bilməz. Talassemi xüsusiyyətiniz varsa, talassemiya olan bir uşaq sahibi olma riski qiymətləndirmədən əvvəl tərəfdaşınızın test etdiyini nəzərə almalısınız.
Talassemiya necə müalicə olunur?
Müalicə variantları anemiyanın şiddətinə əsaslanır:
- Yaxın müşahidələr: Əgər anemiya orta səviyyədədirsə və yaxşı tolere edilsə, həkiminiz tam qan sayınızı izləmək üçün sizi müntəzəm olaraq görür.
- İlaçlar: Fetal hemoglobin istehsalını artıran hidroksiüre kimi dərmanlar, müxtəlif nəticələrlə talassemiyada istifadə olunur.
- Qan qüvvələri: Əgər anemiya ağırdır və komplikasiyaya səbəb olarsa (məsələn, əhəmiyyətli splenomegali, talassemik fəsillər), xroniki transfuziya proqramına yerləşdirilə bilərsiniz. Sümük iliyi mümkün qədər az qırmızı qan hüceyrələrinin olmasını təmin etmək üçün hər üç-dörd həftə ərzində qan göbəyini alacaqsınız.
- Sümük iliyi (və ya kök hüceyrə) transplantasiyası: Transplantasiya müalicəvi ola bilər. Ən yaxşı nəticələr, yaxın qohumluq donorlarına aiddir. Tam bir qardaşın başqa bir qardaşına uyğunlaşmaq şansı dörddə birdir.
- Dəmir Şelaləsi: Xroniki qan qrantları alan xəstələr qandan çox dəmir əldə edirlər (dəmir qırmızı qan hüceyrələrinin içərisindədir). Bundan əlavə, thalassemia olan insanlar öz dietindən daha çox miqdarda qan qəbul edirlər. Dəmir yükü və ya hemokromatoz kimi adlandırılan bu vəziyyət, dəmirin qaraciyər, ürək və pankreasdakı digər toxumalarda yerləşdirilməsinə səbəb olur və bu orqanlara zərər verir. Bu, vücudunuzun artıq dəmirdən qurtulmasına kömək edən dəmir xəndəkləri olan dərmanlarla müalicə edilə bilər.