Sickle Cell Disease haqqında bilməlisiniz 10 şey

Sickle hüceyrə xəstəliyi , qırmızı qan hüceyrələrinin qeyri-adi bir uzun və bənzər bir banan şəklində olduğuna işarə etdiyi anemiyadan irəli bir formadır. ABŞ-da təxminən 100,000 nəfər və dünyada milyonlarla insan təsir göstərir. ABŞ-da hər 365 afro-amerikalı doğumdan birində və daha çox nadir hallarda ispan-amerikalı doğumlarda baş verir. Orak hüceyrəsi xəstəliyi olduqca nadir bir vəziyyət olmasa da, hər kəsin bilməsi lazım olan bəzi az tanınmış həqiqətlər və yanlış fikirlər var.

1 -

Hər hansı bir yarışda və ya etnik qrupda meydana gələ bilər

Oraklı hüceyrə xəstəliyi uzun müddət Afrika əsilli insanlarla əlaqəli olmasına baxmayaraq, İspan, Braziliya, Hindistan, hətta Kafkaslıq da daxil olmaqla bir çox ırk və etnik qrupda tapıla bilər. Bu vəziyyətdən ötəri Birləşmiş Ştatlarda doğulmuş bütün körpələr bu vəziyyət üçün sınaqdan keçirilir.

2 -

Bir devralınan xəstəlik

Sickle hüceyrə xəstəliyi bir soyuq kimi bulaşıcı deyil. İnsanlar ya onunla anadan olub ya da olmurlar. Əgər orak hüceyrə xəstəliyi ilə doğulmuş olsanız, valideynlərinizin hər ikisi orak hüceyrə xarakterlidirlər (ya da bir orana öküz hüceyrəsi xarakterli, digəri isə digər hemoglobin xarakterli). Orak hüceyrə xətti olan insanlar orak hüceyrəsi xəstəliyini inkişaf edə bilməzlər.

3 -

Doğumda diaqnoz

Birləşmiş Ştatlarda hər bir körpə orak hüceyrəsi xəstəliyi üçün sınaqdan keçirilir. Doğumdan qısa müddət sonra yeni doğulan ekranın bir hissəsidir. Bəzi insanlar bu PKU testi kimi istinad edə bilərlər. Uşaqlıqda uşaqlıq xəstəliyi xəstəliyi olan uşaqların müəyyən edilməsi ciddi ağırlaşmaları qarşısını ala bilər.

4 -

Ağciyər hüceyrə xətti və malyariya arasında əlaqə

Orqan hüceyrə xəttinə sahib olan insanlar sıxlığı olan dünyanın ən ağır yerlərindəndir. Bunun səbəbi, orak hüceyrə xəttinin bir insanın malyariya ilə yoluxma halından qorunmasıdır. Bu, orak hüceyrə xətti olan bir insanın malyariya ilə yoluxa bilməyəcəyi demək deyil, ancaq orak hüceyrə xassəsi olmayan bir kəsdən daha az yaygındır.

5 -

Bütün növlər bərabər yaradılmır

Şiddətlə fərqlənən müxtəlif növ orak hüceyrəsi xəstəlikləri var. Hemoglobin SS (həmçinin ən yaygın tipi) və orak beta sıfırları ən ağırdır, sonra hemoglobin SC və orak beta-plus talasemi.

6 -

Yalnız Ağrıdan daha çox

Yalnız ağrılı böhranlardan daha çox orak hüceyrə xəstəliyi var. Sickle cell xəstəliyi bütün orqanlara oksigen təmin edən qırmızı qan hüceyrələrinin bir pozğunluqudur. Orqan hüceyrə xəstəliyi qanda meydana gəldiyindən, vücudun hər orqanından təsirlənə bilər. SCD olan xəstələr bir neçə insanın vuruş, göz xəstəliyi, safra daşları, ciddi bakterial infeksiyalar və anemiya üçün risklidirlər.

7 -

Stroke üçün riskli uşaqlar

Orak hüceyrəsi xəstəliyi olan bütün insanlar inmə üçün riskli olmasına baxmayaraq, orak hüceyrə xəstəliyi olan uşaqlar, orak hüceyrə xəstəliyi olmayan uşaqlara nisbətən daha yüksək riskə sahibdirlər. Bu riskdən ötəri, orak hüceyrə xəstəliyinə tutulan uşaqlara müalicə edən həkimlər, beynin ultrasəsini istifadə edərək , vuruş riskini ən yüksək səviyyədə müəyyənləşdirir və müəyyənləşdirir və bu komplikasiyanın qarşısını almaq üçün müalicəyə başlayır.

8 -

Sadə bir antibiotik dəyişən həyat ömrü

Antibiotik penisilin həyati qənaətdir. Orak hüceyrəsi xəstəliyi olan insanlar ciddi bakterial infeksiyalar riskini artırır. İlk beş il ərzində gündə iki dəfə penisilinin başlaması bu vəziyyətin gedişini uşaqların yalnız yetkinlik yaşasındakı bir vəziyyətə gətirdiyi bir şeydən dəyişdi.

9 -

Müalicələr mövcuddur

Orak hüceyrəsi xəstəliyini müalicə etmək üçün ağrıdan daha çox dərman var. Bu gün qan köçürmələri və hidroksiüre adlı bir dərman, orak hüceyrəsi olan insanların həyatını dəyişdirir. Bu müalicələr orak hüceyrəsinin xəstəliyinə səbəb olan insanların daha az ömürlük yaşaya bilməsi üçün daha uzundur. Əlavə müalicə variantları tapmaq üçün bir çox tədqiqat işləri davam edir.

10 -

Bir müalicə var

Kemik iliği (kök hüceyrəsi də adlandırılır) nəqli tək müalicədir. Ən yaxşı müvəffəqiyyət, genetik makiyaj xəstə hüceyrə xəstəliyi ilə qarşılaşan qardaşları olan donorlardan gəldi. Bəzən əlaqəli olmayan şəxslər və ya valideynlər kimi donor növləri, əsasən, klinik tədqiqatlarda istifadə olunur. Gələcək illərdə gen terapiyası perspektivli bir müalicəyə bənzəyir.

Siz və ya ailə üzvünüzün orak hüceyrəsi xəstəliyiniz varsa, bu günə qədər qayğı göstərilməsini təmin etmək üçün bir həkim ilə mütəmadi olaraq təqib olunma vacibdir.

> Mənbə:
Milli ürək, Ağciyər və Qan İnstitutu. Ağciyər xəstəliyi xəstəliyinə dair sübuta əsaslanan rəhbərlik: Ekspert heyəti hesabatı, 2014.