Ağciyər hüceyrə izi nədir?

Əgər bir xəstəlik olmasa, niyə bu barədə qayğı lazımdır?

Orak hüceyrə xəttinə malik olmağınız orak hüceyrə geninə daşıyıcınız deməkdir. Ördək hüceyrə geni, cinsiyyət (kişi / qadın) və ya saç rəngi kimi, birinin oruclu hemoglobin etməsinə səbəb olan, valideynlərdən keçmiş kiçik bir DNT parçasıdır.

Ağciyər hüceyrəsi bir xəstəliyə yol açar?

Xeyr. Doğumda oruclu hüceyrə xəstəliyiniz var və ya yox. Orak hüceyrə xəttiniz varsa, orak hüceyrə xəstəliyinə çevrilə bilməz.

Hüceyrə xəttini çəkmək məni hər hansı bir tibbi problemə səbəb ola bilər?

Mümkün deyil. Nadir hallarda, orak hüceyrə xassələri qırmızı qan hüceyrələrinin xəstəliyinə səbəb ola bilər, bu da komplikasiyaya yol aça bilər. Ümumiyyətlə, bu, yalnız dehidrasiya, yüksək hündürlüklər və ya aşağı oksigen səviyyələri kimi ifrat hallarda baş verir. Orak hüceyrə xəttinə sahib insanların əksəriyyəti orak hüceyrə xəttinə əsaslanan heç bir məsələ olmadan bütün həyatlarını yaşayırlar. Əgər xarakterə malik olmağınız barədə düşünsəniz, bunu xatırlamaq vacibdir.

Nadir hallarda, orak hüceyrə xassəsi olan bir şəxs, böyrək medullari karsinoması adlanan nadir bir böyrək kanseri inkişaf edə bilər. Əlaqəsiz başa düşülən deyil, ancaq bu xərçəngin inkişaf etdirdiyi hər bir insanda orak hüceyrə xətti (və bəzən orak hüceyrəsi xəstəliyi) vardır. Bu əlaqədən ötəri, orak hüceyrə xətti olan kəslərdə ardıcıl yan / arka ağrı və / və ya sidikdə qan ( hematuriya ) ciddi qəbul edilməlidir.

Hər hansı bir problemə yol açmırsa, niyə mən hüceyrə xəttinə sahib olduğumu düşünməməlidir?

Əgər oruclu hüceyrə xarakterli olub-olmadığını bilsəniz, uşaq sahibi olmağa hazırlaşırsınız. Orak hüceyrə xəttiniz varsa, hemoglobin A (normal yetkin hemoglobin) və hemoglobin S (orak hemoglobin) edirsiniz. Bu bəzən AS kimi qısaldılır.

Xoşbəxtlikdən, bədənin daha çox hemoglobin A hemoglobin S təşkil edir, ona görə də orak hüceyrə xasiyyətli insanlar nadir hallarda problemlər yaradırlar.

Eşinizin orak hüceyrə xəttinə sahib olması halında problem olur. Sümüklü hüceyrə xəstəliyi otozomal resessiv vəziyyətdə miras alınır . Hər iki valideyndə orak hüceyrə xətti varsa (AS + AS) uşaqları üçün üç imkan var: 25% normal hemoglobin (AA) olan uşağa sahib olma şansı, orak hüceyrə xassəsi olan bir uşağa sahib olma şansı 50% və orak hüceyrə xətti (SS) olan bir uşağa sahib olmağın 25 faizi var. Ölü hüceyrə xarakterli uşağa sahib olmaq üçün bu şans, əvvəlcədən hamiləliklərdə baş verənlərdən asılı olmayaraq hər hamiləlik ilə baş verir.

Ordunun hüceyrə hüceyrəsi hemoglobin C xüsusiyyətindən və beta-talassemiya xüsusiyyətindən fərqli digər hemoglobin şərtləri ilə birlikdə ola biləcəyi üçün ortağınızın orak hüceyrə xətti olub-olmadığını bilmək kifayət deyil. Bir valideyndə orak hüceyrə xassəsi (AS) və digər hemoglobin C əlaməti (AC) varsa, AA (25 faiz), AC (25 faiz), AS (25 faiz) və SC var. Hemoglobin SC bir orak hüceyrə xəstəliyidir. Eynilə orak beta talasemi xəstə hüceyrəsinin bir formasıdır.

Hüceyrə xəttinə sahib olduğumu necə öyrənə bilərəm?

Hazırda ABŞ-da doğulmuş bütün uşaqlar yeni doğulmuş ekranda orak xəstəliyi xəstəliyi üçün test edilir.

Bu, orak hüceyrə xəstəliyinə malik uşaqlara komplikasiyalar başlamazdan əvvəl müalicəyə başlamaq üçün imkan verir. Bu test həmçinin orak hüceyrə xətti ilə doğulmuş uşaqları da müəyyənləşdirəcəkdir. Bütün uşaqlar sınanmadan əvvəl anadan olsaydınız və ya sadəcə bilmirsinizsə, həkiminizə orak hüceyrə xətti üçün test edə bilərsiniz.

Orak hüceyrə xəttinin statusunu təyin etmək üçün istifadə olunan iki test var. Birincisi, bir xəstəlik olaraq da bilinən orak çözünürlüğü testidir. Bu xəstəliyin problemi pozitiv nəticə yalnız öəkli hemoglobinin hazır olduğunu və ya olmadığını bildirir. Həm orak hüceyrə xətti, həm də orak hüceyrəsi xəstəliyində müsbət nəticə ola bilər.

Daha dəqiq bir test tez-tez hemoglobin elektroforez və ya profil adlanır. Bu test bir insanın var olan hemoglobin tiplərini müəyyənləşdirir. Ümumiyyətlə, orak hüceyrə xəttinə sahib olanlar təxminən 60% hemoglobin A və 40% hemoglobin S.

Orak hüceyrə xəttinə sahib olmağınız hər hansı bir problem yaratmırsa da, sizin (və həyat yoldaşınızın) orak hüceyrə vəziyyətini bilmək gələcəkdə orak hüceyrə xəstəliyi olan bir uşaq olma riskini anlamanıza kömək edəcəkdir.