Xəstəlik hüceyrəsi xəstəliyi (SCD) qırmızı qan hüceyrələrinin normal yuvarlaqdan (bir pişi kimi) bir orak və ya banan kimi uzun səliqəli bir forma dəyişdiyini anadanlıqdan irəli gələn bir anemiya formasıdır. Bu xəstələnmiş qırmızı qan hüceyrələri qan damarlarından axır çətinlik çəkir və sıxışdırıla bilər. Cəsəd bu qırmızı qan hüceyrələrini anormal olaraq tanıyır və anemiya ilə nəticələnən adi hallardan daha sürətli şəkildə məhv edir.
Biri QKD-ni necə alır?
Xəstəlik hüceyrəsi xəstəliyi miras qalmışdır, buna görə də bir şəxs onunla anadan olur. Bir şəxsin SCD-ni miras alması üçün hər iki valideyndə orak xüsusiyyətləri olmalıdır. SCD'nin nadir hallarda, bir valideyndə orak xarakteri, digər ana isə hemoglobin C əlaməti və ya beta-talasemi xüsusiyyətinə malikdir. Hər iki valideyndə orak xarakter (və ya başqa bir xüsusiyyət) olduqda, onların 4-də 4-ü SCD ilə bir uşaq olma şansına malikdirlər. Bu risk hər hamiləlikdə baş verir.
Sickle-Cell xəstəliklərinin növləri
Orqan-hüceyrəli xəstəliyin ən yaygın forması, hemoglobin SS adlanır. Digər əsas növləri: hemoglobin SC, orak beta-sıfır talasemi və orak beta-plus talasemi. Hemoglobin SS və orak beta-sıfır talasemi xəstə hüceyrəsi xəstəliyinin ən şiddətli formalarıdır və bəzən orak hüceyrə anemiyası olaraq adlandırılır. Hemoglobin SC xəstəliyi mülayim sayılır və ümumiyyətlə, orak beta-plus talassemiya orak-hüceyrəli xəstəliyin ən incə formudur.
İnsanlar çürük-hüceyrə xəstəliyi ilə necə tanış olurlar?
Birləşmiş Ştatlarda, yeni doğulmuş uşaqlar, yeni doğulmuş uşaqların seçim proqramının bir hissəsi olaraq doğuşdan qısa müddət sonra SCD üçün sınaqdan keçirilir. Nəticələr SCD üçün müsbət olarsa, xəstənin xəstə hüceyrə kliniğində görülə bilməsi üçün uşağın pediatri və ya bir orak hüceyrə mərkəzinə məlumat verilir.
Yenidoğulmuş skrining testi aparmayan ölkələrdə simptomları yaşamağa başlayan insanlar tez-tez uşaqlar kimi SCD ilə diaqnoz edilir.
SCD simptomları
SCD qırmızı qan hüceyrələrinin bir pozğunluğu olduğundan bütün bədən təsirlənə bilər.
Ağrı: xəstələnmiş qırmızı qan hüceyrələri bir qan damarında tələyə düşdüyündə, qan sümüyünün bir sahəsinə axıra bilməz. Bu, bu sahədə oksigen olmaması və ağrıdır.
Enfeksiyonlar : Dalak (immunitet sistemindəki orqan) düzgün işləmədiyi üçün, orak-hüceyrə xəstəliyi olan insanlar ağır bakterial infeksiya riskinə daha yüksəkdir. Orqanlı xəstəlikli gənc uşaqlar gündə iki dəfə penisilini alırlar.
Stroke : Əgər xəstəliyin qırmızı qan hüceyrələri beyində bir qan damarında tələyə düşərsə, beynin bir hissəsi oksigen qazanmır, bu da bir inme ilə nəticələnir. Bu, bir üz sürüşməsi, silah və ya ayaqların zəifliyi və ya danışma ilə çətinlik ola bilər. Orqan-hüceyrə xəstəliyi olan uşaqlarda və vuruşlu yetkinlərə bənzər bir vəziyyət ola bilər, bu tibbi bir fövqəladə vəziyyətdir.
Yorğunluq (və ya yorğunluq): Orak-hüceyrə xəstəliyi olan insanlar anemiya olduğundan, az enerji və ya yorğunluq yaşaya bilərlər.
Gallstones : Oleak hüceyrə xəstəliyində qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanması (hemoliz adlanır) olduqda, bilirubini buraxırlar. Bilirubinin bu quruluşu daha sonra safra daşlarının inkişafına səbəb ola bilər.
Priapizm : əgər orak hüceyrələri penisdə tələyə düşürsə, bu priapism kimi tanınan ağrılı, istenmeyen bir quruluşa səbəb olur.
SCD müalicəsi
Penisilin : Gündə iki dəfə, penisilin diaqnozdan qısa müddət sonra başlayır (adətən 2 aydan əvvəl). 5 yaşına qədər gündə iki dəfə penisilinin qəbul edilməsi ciddi bakterial infeksiyaların riskini azaltmaq üçün sübut edilmişdir.
İmmunizasiyalar : Immunizasiyalar da ciddi bakterial infeksiyaların riskini azalda bilər.
Qan qüvvələri : Qan qüvvələri, ağır anemiya və ya kəskin sinə sindromu, ağciyər komplikasiyası kimi orak hüceyrə xəstəliklərinin xüsusi çətinliklərini müalicə etmək üçün istifadə edilə bilər. Həm də orak xəstəliyi olan və ya vuruş üçün yüksək riskli olan xəstələr, daha çox problemlərin qarşısının alınması üçün aylıq cədvəl üzrə qan tökülməsini alır.
Hydroxyurea : Hidroksiüre, orak-hüceyrə xəstəliyini müalicə etmək üçün yeganə FDA tərəfindən təsdiqlənmiş dərmanlardır. Hydroxyurea, ağrı və kəskin sinə sindromu kimi orak hüceyrə xəstəliklərinin anemiyasını və ağırlaşmalarını azaltmaq üçün sübut edilmişdir.
Sümük iliyi nəqli : Sümük iliyi nəqli, orak hüceyrəsi xəstəliyi üçün tək müalicədir. Bu müalicə üçün ən yaxşı müvəffəqiyyət, eşleşen bir kardeş kök hücre bağışlayabildiğinde gəlir.