Beta talasemi bədənin normal olaraq hemoglobin istehsal edə bilmədiyi bir irsi anemiya . Hemoglobin A (böyüklərdəki əsas hemoglobin) iki alfa globin zəncirini və iki beta globin zəncirini ehtiva edir. Beta talasemiyasında sümük iliyi normal bir miqdarda beta qlobinin istehsalına gətirib çıxara bilmədi. Bununla birlikdə hemoglobin A azalıb. Həm də, hemoliz olaraq bilinən qırmızı hüceyrə parçalanmasına səbəb olan beta qlobinə bağlı olmayan alfa globinin bir çoxu var.
Riskli kimdir?
Beta talasemi miras alınmış bir vəziyyətdir. Həm də valideynlər beta-talassemiya xarakteri və ya kiçik adlı xəstəliyin daşıyıcısı olmasını tələb edir. Hər iki valideyndə beta-talassemiyaya malik olduqda, beta-talassemiya xəstəliyi olan bir uşaqın 4-ü şansa malikdirlər. Təəssüf ki, beta-talassemiya xarakterinin heç bir əlamət olmadığı üçün valideynlər hamiləlikdən əvvəl bu riskdən xəbərsiz ola bilərlər.
Beta talassemiya növləri hansılardır?
Beta talasemi iki yolla təsnif edilə bilər: miras alınmış və ya transfuziya ehtiyacı ilə genetik mutasiya ilə.
Genetik mutasiyalar
Beta sıfır talasemi : Beta sıfır mutasiyasında sıfır bu xromosom tərəfindən beta globinin istehsal edilə bilməyəcəyini göstərir.
Beta plus talasemi : Beta globin az miqdarda istehsal olunur. Ümumiyyətlə istehsal edilən beta-globin miqdarı mirasındakı xüsusi mutasiya ilə çox dəyişir. Bəzi mutasiyalar demək olar ki, heç bir beta-globini istehsal etmir, onları beta-sıfata klinik baxımdan bənzəyir.
Transfüzyona ehtiyac
Beta talasemi əsasları: Beta talasemi əsasları, ümumiyyətlə, aylıq (hipertransfüzyon terapiyası) ömür boyu transfuziyalara ehtiyac duyulur.
Beta talassemiya intermedia : Adətən, mütəmadi olaraq olmayan xəstəliklər, yetkinlik dövrü və s. Zamanı təsadüfən köçürülmə tələb edə bilən orta dərəcədə anemiya.
Beta talasemi xarakteri / kiçik : Bu, müalicə zamanı adətən tam qanın miqdarı ilə bağlı ən az asemptomatik anemiyaya səbəb olur.
Beta talassemiya diaqnozu necədir?
Ümumiyyətlə, yeni doğulmuş ekranda beta talasemi əsas təsvir edilir. Bu körpələrdə test yalnız hemoglobin F (və ya fetal), hemoglobin A. müəyyən edilməyəcəkdir. Bu uşaqlar hematolog tərəfindən yaxından izlənilməlidir. Bəzi hallarda beta-talasemi intermedia xəstələrinə daha çox təsir göstərənlər də bu şəkildə təsbit ediləcəkdir.
Bəzi müalicə olunan xəstələr müntəzəm olaraq tam qan sayımı (CBC) ilə müəyyənləşdiriləcəkdir. CBC çox kiçik qırmızı qan hüceyrələri ilə mülayim və orta səviyyədə anemiya aşkar edəcək. Bu, dəmir çatışmazlığı anemiya ilə qarışdırıla bilər. Tanı diaqnozu hemoglobin profili ilə təsdiqlənir (həmçinin elektroforez adlanır). Beta talasemi intermedia və xarakterində bu test hemoglobin A2 (böyüklər üçün hemoglobin 2 forması) və bəzən F (fetal) səviyyəsini göstərir.
Beta talassemiyası üçün müalicə nədir?
Beta talasemi xüsusiyyətləri müalicə tələb etmir. Beta talasemi xəstəliyi olan insanlar ömür boyu mülayim anemiyaya sahib olacaqlar.
Transfuziya: Beta talasemi xəstəsi olan xəstələr ömür boyu köçürülmələri tələb edir. Transfüzyon terapiyası, sümük iliyində qırmızı qan hüceyrəsinin istehsalını basdırmaq üçün istifadə edilir.
Beta talasemi intermediyalı xəstələr xəstəliklər və yetkinlik dövründə transfuziya müalicəsini tələb edə bilərlər (böyümə zamanı).
Dəmir şəffaflıq müalicəsi: Beta talasemi xəstəsi olan xəstələr qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsi ilə artıq dəmir alırlar. Bu çox dəmir orqanlara, xüsusilə ürəyə zərər verə bilər. Dəmir şelale dəmirdən çıxarmağa bədənə kömək edir. Bunlar dəridə dərman vasitəsi və ya infuziya kimi verilə bilər. Beta talasemi intermedia xəstəsi olanlar, kiçik bağırsaqda dəmir əmzikliyin artmasına səbəb olan qan köçürmələri olmadıqda da, dəmir yükünü artırır.
Splenektomiya : Dalaq, qırmızı hüceyrə çatışmazlığı (hemoliz) və dalaqda qırmızı qan hüceyrəsi istehsalı səbəbindən kütləvi şəkildə genişlənə bilər. Əgər dalaq istifadəsi artmışdırsa və ya digər qan hüceyrələrinin sayının dalaqda tutulması səbəbi ilə aşağı düşərsə, dalağın əməliyyatdan kənarlaşdırılması lazımdır.
Hydroxyurea: Hidroksiüre fetal hemoglobin istehsalını artırmaq üçün istifadə edilmişdir. Müvəffəqiyyət dəyişdi.