Brugada sindromu ürəyin elektriksiz sisteminin qeyri-adi, irsi bir anomaliyasıdır və görünən sağlam gənclərdə ventrikulyar fibrilasiya və ani ölümlərə səbəb ola bilər. Gənclərin qəfil ölümünə səbəb olan digər şərtlərdən fərqli olaraq, Brugada sindromu tərəfindən hazırlanan aritmiyalar , məşq zamanı deyil, yuxu zamanı baş verir.
Mövcudluq
Brugada sindromu ilə diaqnoz qoyulanların çoxu, orta yaşlı kişilərin 41 yaşı olan orta yaşlı kişilərdir. Brugada sindromu kişilərdə qadınlara nisbətən daha tez-tez görülür. Bəzi araşdırmalarda kişilərdə yayılma 9 dəfə yüksəkdir qadınlardan daha çox. ABŞ-da, Brugada sindromunun təxminən 10.000 nəfərdə meydana gəldiyi düşünülür. Buna baxmayaraq, bu, daha geniş yayılmışdır, ehtimal ki, 100-dən çox olan Cənub-Şərqi Asiya əhalisinin birində. Yalnız ürək anormalliyi bir elektrik dir. Brugada sindromu olan insanların ürəkləri struktur normaldır.
Semptomlar
Brugada sindromu səbəb olan ən dəhşətli problem, yuxu zamanı ani bir ölümdür. Lakin, Brugada sindromu olan insanlar ölümcül hadisə başlamazdan əvvəl baş ağrısı , başgicəllənmə və ya sinxop ( epileptik itkisi) epizodlarını yaşayır. Bu qeyri-ölümcül epizodları bir doktorun diqqətinə gətirərsə, sonradan birdən-birə ölümün qarşısını almaq üçün bir diaqnoz qoyula və müalicə başladım.
Brugada sindromu sirli "ani açıqlanmayan gecə ani ölüm sindromu" ya da SUNDS səbəbi olaraq təyin edilmişdir. SUNDS əvvəlcə bir neçə onilliklər əvvəl Cənub-Şərqi Asiyada gənc kişilərə təsir göstərən bir vəziyyət kimi təsvir edilmişdir. Bu gündən etibarən bu gənc Asiyalı kişilərin Brugada sindromu olduğu, dünyanın digər hissələrindən daha çox olduğu bu bölgədə daha çox olduğu tanındı.
Səbəbləri
Brugada sindromu, ürək hüceyrələrini, xüsusilə sodyum kanalını idarə edən genlərdə təsir edən bir və ya daha çox genetik anormallıqdan qaynaqlanır. Otozomal dominant xüsusiyyət kimi miras alınır , anormal genə və genlərə sahib olan hər kəs eyni şəkildə təsirlənmir.
Ürək ritmini tənzimləyən elektrik siqnalı ürək hüceyrəsi membranlarında kanallar tərəfindən yaranır və bu da yüklü parçacıqların (ionlar adlanan) membrana doğru irəliləməsinə imkan verir. Bu kanallardan ionların axını ürəyin elektrik siqnalını yaradır. Ən əhəmiyyətli kanallardan biri natrium kardiyak hüceyrələrə daxil olmağa imkan verən sodyum kanaldır. Brugada sindromunda sodyum kanalı qismən bloklanır, belə ki ürək tərəfindən yaranan elektrik siqnal dəyişir. Bu dəyişiklik bəzi hallarda ventrikulyar fibrilasiyaya səbəb ola biləcək bir elektrik qeyri-sabitliyinə gətirib çıxarır.
Bundan əlavə, Brugada sindromu olan insanlar simpatik və parasempatik ton arasındakı disbalansın bir disautonomia forması ola bilər. Uyğunluq zamanı baş verən parasimpatik tonda normal artım Brugada sindromu olan insanlar üçün şişirdilmiş ola bilər və bu güclü parasempatik tonun anormal kanalları qeyri-sabit olmaq üçün tetikleyebileceği və birdən-birə ölümlə nəticələnə biləcəyi proqnozlaşdırılır.
Brugada sindromu olan insanlarda ölümcül aritmi tetikleyebilen diğer faktörler arasında ateş, kokain istifadə və müxtəlif dərmanların, xüsusilə müəyyən antidepresan dərmanların istifadəsi daxildir.
Diaqnoz
Brugada sindromu səbəb olduğu elektrik anormalliyini Brugada model adlı bir model olan EKQ üzərində xarakterik bir model meydana gətirə bilər. Bu model V1 və V2 aparatlarında ST seqmentlərinin yüksəlməsi ilə müşayiət olunan bir yalançı hüdud dəsti blokundan ibarətdir.
Brugada sindromu olan hər kəs öz EKQ'sində "tipik" Brugada naxışına malik deyildir, baxmayaraq ki, onlar çox güman ki, digər incə dəyişikliklərə malik olacaqlar.
Brugada sindromu şübhələndikdə (məsələn, syncope meydana gəldiyi və ya bir ailə üzvünün birdən-birə yuxularında olduğu üçün), EKQ anomaliyaları bir "atipik" Brugada naxışının ola biləcəyini qiymətləndirmək üçün elektrofizyoloji ekspertinə göndərilməlidir. indiki.
Bir şəxsin EKQi Brugada naxışını göstərirsə və o da açıqlanmayan ağır başgicəllənmə və ya senkopun epizodları varsa, bir ürək həbsindən xilas ola bilər və ya ailənin 45 yaşın altındakı qəflətən ölüm anı, ani ölüm riski yüksəkdir. Lakin, Brugada nümunəsi mövcuddur və bu digər risk faktorlarından heç biri baş verməsəydi, ani ölüm riski daha az görünür.
Ani ölüm riski yüksək olan Brugada sindromu olan insanlar təcavüzkar müalicə edilməlidir. Amma EKQ-da Brudada modelinə sahib olanlar üçün, lakin digər risk faktorları yoxdur ki, təcavüzkarın nə qədər aydın olduğu aydın deyil.
Elektrofizyoloji testi , bu daha çətin bir müalicə qərarı ilə fərdi birdən ölüm riskinə aydınlıq gətirmək üçün istifadə edilmişdir. Elektrofizyoloji testinin bu riskin dəqiq qiymətləndirilməsi qabiliyyəti mükəmməldən azdır. Halbuki, əsas peşə cəmiyyətləri, ekranda əlavə risk faktorları olmadan EQQ-larda Brugada modelinə sahib olan insanlar üçün bu testi həyata keçirirlər.
Genetik test Brugada sindromunun diaqnozunu təsdiqləməyə kömək edə bilər, ancaq ümumiyyətlə xəstənin ani ölüm riskini qiymətləndirməkdə faydalı deyil. Bundan əlavə, Brugada sindromunda genetik test çox mürəkkəbdir və tez-tez aydın cavab vermir. Beləliklə, ən çox mütəxəssis bu vəziyyətdə olan insanlarda müntəzəm genetik testləri tövsiyə etmir.
Brugada sindromu tez-tez miras alınmış genetik bir xəstəlik olduğundan, bu tövsiyələr bu vəziyyəti tanıyan hər kəsin birinci dərəcə yaxınlarını taramağa çağırır. Tədqiqat bir EKQ-nin müayinəsindən ibarətdir və sinxop epizodlarını və ya ağır baş ağrısını axtarır, diqqətli bir tibbi tarixə sahib olmalıdır.
Müalicə
Brugada sindromunda qəflətən ölümün qarşısını alan yeganə kanıtlanmış üsul implantsız defibrilator yerləşdirir . Ümumiyyətlə, antiaritmik dərmanlardan qaçınmaq lazımdır. Bu dərmanların kardiyak hüceyrə membranlarında kanallar üzərində işlədiyi səbəbiylə, Brugada sendromunda ventriküler fibrilasyon riskini azaltmaqla yanaşı, həm də bu riskləri artırmaq mümkün deyildir.
Brugada sindromu olan bir insana implantasiya edilə bilən bir defibrilator qəbul etməsi, ani ölüm riskinin nəhayət yüksək və ya aşağı olduğu qənaətinə bağlıdır. Risk yüksək olduqda (simptomlar və elektrofizyoloji testlərinə əsasən) bir defibrilator tövsiyə edilməlidir. Amma implantasiya edilə bilən defibrilatorlar bahalı və öz ağırlaşmalarını daşıyırlar , buna görə də ani ölüm riski aşağı olduğuna görə bu qurğular hələ də təklif edilmir.
Təlim təklifləri
Bir gəncin ani ölümlə nəticələnə biləcək bir ürək vəziyyəti ilə əlaqədar diaqnoz qoyulduğu zaman istifadəsi təhlükəsiz olub olmadığını soruşmaq lazımdır. Çünki gənclərin ani ölümü ilə nəticələnən ən çox aritmiya, zorakılıq zamanı baş verə bilər.
Brugada sindromunda, əksinə, ölümcül aritmiyalar yuxu zamanı yuxu zamanı daha çox ehtimal olunur. Buna baxmayaraq, bu şəraitə malik olan kəslərdə ağır zəiflik normal riskdən daha yüksək ola bilər. Bu səbəblə, Brugada sindromu, gənc idmançılarda ürək şərtləri ilə məşq tövsiyələrini ələ alan ekspert panelləri tərəfindən hazırlanan rəsmi qaydalara daxil edilir.
Başlanğıcda, Brugada sindromu ilə əlaqədar təlimatlara olduqca məhdud idi. 2005-ci ildə keçiriləcək 36-cı Bethesda Konfransında Rəqibi idmançılara Kardiyovasküler Anormallik ilə Tövsiyyələr Tövsiyələri Brugada sendromu olan insanların tamamilə yüksək intensivliyə maneə törətməmələrini tövsiyə etdi.
Lakin, bu mütləq məhdudiyyət sonradan çox ağır olduğu kimi tanınmışdır. Brugada sindromu ilə görülən aritmlərin adətən məşq zamanı baş verməməsi səbəbindən, bu tövsiyələr 2015-ci ildə Amerika Ürək Derneğinin və Amerikan Kardiologiya Kollecinin yeni təlimatları əsasında liberallaşdırılmışdır.
2015-ci ilin ən son təkliflərinə əsasən, əgər Brugada sindromu olan gənc idmançılar məşqlə bağlı heç bir əlamət olmadıqsa, rəqabət idmanına qatılmaq olduqca vacibdir:
- Onlar, onların həkimləri və valideynləri və ya qəyyumları potensial riskləri başa düşürlər və lazımi tədbirləri görməyə razılığa gəldilər.
- Avtomatik bir xarici defibrilator (AED) şəxsi idman avadanlıqlarının normal hissəsidir.
- Komanda vəzifəliləri AED-dən istifadə edə və istəkli olduqda CPR-i yerinə yetirməkdə və bacardıqda bacarırlar.
Xülasə
Brugada sindromu qeyri-adi bir genetik vəziyyətdir ki, adətən ümumiyyətlə sağlam gənclərdə ani ölümlə nəticələnir. Hünər, bu vəziyyətin geri dönməz bir hadisə başlamazdan əvvəl tanı edilməsidır. Bu, həkimlərin siqnal verməsini tələb edir, xüsusilə syncope ya da açıqlanmayan başağrısı epizodları olan hər kəsdə - Brugada sindromunda görülən sadə EKQ tapıntılarına.
Brugada sindromu xəstəliyinə tutulan insanlar demək olar ki, həmişə müvafiq müalicə ilə ölümcül nəticələrdən qaça bilərlər və onlar çox normal həyat yaşamağı gözləyə bilərlər.
> Mənbələr:
Brugada P, Brugada J. Sağ Bundle Şöbə Bloku, Davamlı ST Segment Yüksəkliyi və Ani Ürək Ölümü: Fərqli Klinik və Elektrokardioqrafik Sindrom. Multicenter hesabatı. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, et al. Ürək-damar anomaliyaları ilə rəqabət aparan idmançılar üçün uyğunluq və diskvalifikasiya tövsiyələri. Circulation 2015; DOI: 10.1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M və digərləri. HRS / EHRA / APHRS Miras alınmış primitiv aritmi sindromlu xəstələrin diaqnozu və idarə olunması üzrə ekspert konsensus bəyanatı: 2013-cü ilin may ayında HRS, EHRA və APHRS tərəfindən təsdiq edilmiş və 2013-cü ilin iyun ayında ACCF, AHA, PACES və AEPC tərəfindən təsdiqlənən sənəd. Heart Rhythm 2013 ; 10: 1932.
> Zipler, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3rd, et al. Task Force 7: Aritmi. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.