Daha əvvəl miyeloproliferatif bozukluklar olaraq adlandırılan myeloproliferatif neoplazmalar (MPN), bir və ya daha çox qan hüceyrəsinin (ağ qan hüceyrələri, qırmızı qan hüceyrələri və / və ya trombositlərin) overproduksiyasını xarakterizə edən bir qrup xəstəlikdir. Sözün neoplazmını xərçənglə əlaqələndirə bilə bilsən də, bu, açıq-aydın bir kəs deyil.
Neoplazma bir mutasiyanın səbəb olduğu toxumanın anormal bir böyüməsi olaraq təyin edilir və benign (xərçəngin olmayan), xərçəng əvvəli və ya xərçəng (malign) olaraq təsnif edilə bilər.
Diaqnozda ən çox miyeloproliferativ neoplazmalar yaxşıdır, lakin vaxt keçdikcə malign (xərçəngli) xəstəliyə çevrilə bilər. Bu tanı ilə xərçəngin inkişaf riski, hematolog ilə yaxın təqibin əhəmiyyətini vurğulayır.
Miyeleloproliferatif neoplazmaların təsnifatı son bir neçə il ərzində çox azalıb, lakin burada ümumi kateqoriyalar nəzərdən keçiriləcəkdir.
Klassik Myeloproliferatif Neoplazmalar
"Klassik" myeloproliferativ neoplazmalara aşağıdakılar daxildir:
- Polisitemiya vera (PV): PV qırmızı qan hüceyrələrinin aşırı istehsalına səbəb olan bir genetik mutasiya nəticəsində olur. Bəzən ağ qan hüceyrəsi və trombosit sayıları da yüksəkdir. Qan miqdarı bu yüksəlmə bir qan laxtası inkişaf riskini artırır. Əgər siz PV ilə diaqnoz qoyursanız, myelofibroz və xərçəng inkişafında kiçik bir şans var.
- Essential Thrombocythemia (ET): ET-də genetik mutasiya trombositlərdə bir overproduction nəticəsidir. Trombositlərin tirajın artması sayəsində qan laxtasının inkişaf riski artır. ET ilə tanış olduqda xərçəngin inkişaf riski çox azdır. ET, istisnasız bir diaqnoz olduğu üçün MPN'ler arasında benzersizdir. Yəni həkiminiz digər MPN'ler də daxil olmaqla yüksək trombosit sayılarının ( trombositoz ) digər səbəblərini də istisna edəcəkdir.
- İbtidai Myelofibroz (PMF): Birincil myelofibroz əvvəl idiyopatik myelofibroz və ya agogenik miyeloid metaplazi deyildi. PMF'deki genetik mutasiya, kemik iliğinde skarlaşmaya (fibrozise) neden olur. Bu skarlasma, yeni qan hüceyrələri üçün sümük iliyi üçün çətinləşdirir. PV-dən fərqli olaraq, PMF ümumiyyətlə anemiyaya (aşağı qırmızı qan hüceyrə sayını) səbəb olur. Ağ qan hüceyrələrinin sayı və trombosit sayıları artırıla bilər və ya azalır.
- Xroniki Myeloid Lösemi (CML) : CML-ə də xroniki miyelogen lösemi deyilə bilər. BML / ABL1 adlanan bir genetik mutasiya nəticəsində CML nəticələri. Bu mutasiya, ağ qan hüceyrəsinin növü olan granulositlərin overproduksiyasına səbəb olur. Əvvəlcə, heç bir simptomiya ola bilməz və CML tez-tez rutin laboratoriya işləri ilə rast gəlinir.
Atipik Miyeloproliferatif Neoplazmalar
"Atipik" myeloproliferativ neoplazmalara aşağıdakılar daxildir:
- Juvenil Myleomonocyic Lösemi (JMML): JMML, cavan CML adlandırılmaq üçün istifadə olunurdu. Bu körpəlik və erkən uşaqlıq dövründə baş verən nadir bir lösemi formasıdır. Sümük iliyi miyeloid ağ qan hüceyrələrini aşır, xüsusilə monosit (monositoz) adlanır. Nörofibromatoz tipli I və Noonan sindromlu uşaqlar bu genetik şərtləri olmayan uşaqlara nisbətən JMML inkişaf riski ilə daha yüksəkdir.
- Kronik nötrofilik lösemi: Kronik nötrofil lösemi, ağ qan hüceyrələrinin növü olan nötrofillerin aşırı istehsalı ilə xarakterizə edilən nadir bir xəstəlikdir. Bu hüceyrələr daha sonra orqanlarınıza sızma və qaraciyər və dalaq genişlənməsinə səbəb ola bilər (hepatosplenomegali).
- Xroniki Eozinofilik Lösemi / Hypereosinophilic Syndromes (HES): Xroniki eozinofilik lösemi və hiperekosinofil sendromları, müxtəlif orqanlara zərər verən eozinofilllərin (eozinofili) artması ilə xarakterizə olan bir qrup xəstəliyi təmsil edir. HES-in müəyyən bir hissəsi myeloproliferativ neoplazmalar (bu səbəbdən, kronik eozinofilik lösemi adı) kimi daha çox fəaliyyət göstərir.
- Mast Cərrahi Xəstəliyi: Sistemik (bədənin hər tərəfi) mast hüceyrəsi xəstəliyi və ya mastositoz myeloproliferativ neoplazmaların kateqoriyasına nisbətən yeni bir əlavədir. Mast hüceyrəsi xəstəlikləri mast hüceyrələrinin aşırı istehsalından, nəticədə kemik iliğinin, mədə-bağırsaq traktının, dəri, dalağın və qaraciyərin işğalı nəticəsində yaranan bir ağ qan hüceyrəsinin nəticəsidir. Bu cildin mastositozundan fərqli olaraq, yalnız dəri təsir edir. Mast hüceyrələri histamini salıb, təsirlənmiş toxumada allergik reaksiyaya səbəb olur.
Mənbələr:
Roufosse F, Klion AD və Weller PF. Hipereozinofilik sindromlar: Kliniki təzahürlər, patofizyoloji və diaqnoz. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (27 İyun 2016'da əldə edilmişdir).
Teferri A. Miyeloproliferativ neoplazmaların ümumi nəzəriyyəsi. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (26 iyun 2016-cı ildə əldə edilmişdir).
Van Eatton RA. Kronik miyeloid leykemiyanın klinik göstəriciləri və diaqnozu. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (28 iyun 2016-da əldə edilmişdir).