Risk faktorları, Gen abormallıqları, Kök hüceyrə transpantları və JMML
Juvenil myelomonositik lösemi (JMML) nədir və necə müalicə olunur?
Juvenil Miyelomonositik Lösemi (JMML) - Tanım
Juvenil myelomonositik lösemiya (JMML) uşaqları və kiçik uşaqları təsir edən nadir bir təcavüzkar qan xərçəngi növüdür; uşaqlıq lösemilərinin 1% -dən azını təşkil edir. Diaqnoz qoyulan uşaqların orta yaşı 2 yaşındadır və altı yaşdan yuxarı olan uşaqları görmək qeyri-adi haldır.
Oğlanlarda qızlara nisbətən 2 dəfə daha çox olur.
JMML də uşaqlıq kronik miyelogen leykemiya (JCML), juvenil kronik granulositik lösemi, xroniki və subakut miyelomonositik lösemi və uşaq monosomiyası 7 olaraq adlandırılıb.
Necə olur
JMML, dəyişikliklər (məsələn, mutasiyalar) tipik olaraq bir monosit kimi tanınan bir növ hüceyrə meydana gətirən sümük iliyində bir növ kök hüceyrəsinin DNT-də yığılanda meydana gəlir. Dəyişikliklər təsirlənmiş hüceyrənin nəzarətdən çoxalmasına səbəb olur.
Bu anormal hüceyrələrin sayı artdıqca, onlar sümük iliyi götürməyə başlayırlar. Zamanla, onlar qırmızı qan hüceyrələri, sağlam ağ qan hüceyrələri və trombositlər istehsal etmək olan kemik iliğinin əsas işinə mane olur.
Risk faktorları
Tədqiqatçılar JMML-ə gətirib çıxaran DNT dəyişikliklərinə səbəb olan şeyləri bilmirlər, lakin yeni tədqiqatlar uşağın valideynlərindən miras alınmasını təklif edir.
Nörofibromatoz tipli I və Noonan sindromlu uşaqlar JMML inkişaf riski artmışdır və Noonan sindromu olan JMML ilə diaqnoz olunmuş uşaqların 14% -dəkdir.
JMML əlamətləri və simptomları
JMML'nin əlamətləri və simptomları sümük iliyində və orqanlarında anormal hüceyrələrin yığılması ilə əlaqələndirilir. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- Solğun dəri
- Tez-tez infeksiyalar və ya xəstəlik
- Anormal qanaxma
- Genişlənmiş dalaq ( splenomegali ) və genişlənmiş qaraciyər ilə bağlı şişkin qarın
- Fevers
- Rash
- Az iştah
- Öskürək
- İnkişafın gecikməsi
Bunlar digər qeyri-xərçəngli şərtlərin əlamətləri və simptomları ola bilər. Uşağınızın sağlamlığı ilə bağlı narahatlıq yaratsanız, ən yaxşı şey sağlamlıq xidmətinizə müraciət edir.
JMML diaqnozu
JMML'yi tanıdan həkimlər, qan testlərinin nəticələrini və sümük iliyi aspirasyonunu və biyopsiyasını araşdırır. Bəzi tapıntılar JMML-i göstərəcək:
- Yüksək ağ qan hüceyrəsi sayı, xüsusilə yüksək monositlər
- Aşağı qırmızı qan hüceyrə sayı (anemiya)
- Aşağı trombosit sayı (trombositopeniya)
- Xromosomda anormallikler 7
Philadelphia xromosomunun olmaması xəstəliyin xroniki miyelogen lösemi (CML) olmadığını müəyyənləşdirməyə kömək edəcəkdir.
Xəstəlik yolları
Bu tip lösemi fəaliyyət göstərən 3 fərqli yol var. Birinci növdə xəstəlik sürətlə irəliləyir. İkinci növdə, uşaq stabil olduqda, sürətlə mütərəqqi bir gedişlə davam edən bir müddətdir. Üçüncü tipdə uşaqlar 9 ilədək müalicə edə bilirlər və sadəcə olaraq simptomatik olaraq qalırlar ki, xəstəlik müalicə olmadan sürətlə mütərəqqi olur.
JMML müalicəsi
JMML üçün əsas müalicə kök hüceyrə transplantasiyasıdır, ancaq bəzən müalicələr də istifadə olunur.
Cərrahiyyə
JMML müalicəsində cərrahi əməliyyatın rolu mübahisəlidir.
Bir ümumi tədqiqat protokolu (Uşaq Onkoloji Qrupu - COG), böyüyən dalaq olan xəstəliyə sahib olan bütün uşaqlarda splenektomiyanı (dalağın çıxarılması) tövsiyə edir. Digər əsas JMML müalicə protokolu (Uşaqlıqda Myelodysplastic sindromu üzrə Avropa İşçi Qrupu - EWOG-MDS) xəstənin həkiminə qərar verməkdədir. Bu prosedurun uzunmüddətli faydası riskləri üstələdiyindən məlum deyil.
Kemoterapi
Ümumiyyətlə, JMML kemoterapiyaya yoxsul cavab verməyə meyllidir. Purinethol (6- Mercaptopurin) və Sotret (izotretinoin) kiçik bir müvəffəqiyyət ölçüsü ilə istifadə edilən dərmanlardır.
JMML-in müalicəsində məhdud fayda olduğu üçün, kemoterapi standart deyil.
Kök hüceyrə nəqli
Allogeneic kök hüceyrə transplantasiyası JMML üçün uzun müddətli müalicə təklif edə bilən yeganə müalicədir. Tədqiqat, uyğunlaşdırılmış ailə kök hüceyrə donorları və ya uyğun olmayan donorlar ilə oxşar müvəffəqiyyət dərəcələrini tapdı.
JMML üçün kök hüceyrə transplantasiyası sonrası relapsın dərəcəsi 30% -50% arasında ola bilər, bu da çox yüksəkdir. Relapse transplantadan sonra təxminən 3 ½ aylıq bir orta və bir il ərzində demək olar ki, hər zaman baş verir. Lakin, bu cəlbedici nömrələrə baxmayaraq, xəstələr tez-tez ikinci bir kök hüceyrə transplantasiyası ilə müalicəyə nail olurlar.
Agresif müalicə ehtiyacına baxmayaraq, JMML olan uşaqlar kök hüceyrə transplantasiyası kimi inkişaflarla daha yaxşı işlər görürlər. Bir tədqiqatda, uyğunlaşdırılmış ailə kök hüceyrələri olan uşaqlar üçün 5 illik sağalma nisbəti, bağışçıları olmayanların 5 illik sağkalım nisbəti ilə 49% olduğu üçün 55% idi və bu müalicə hər zaman yaxşılaşır .
Aşağı xətt
Bir valideyn olaraq, təsəvvür etmək ən çətin şeylərdən biri, körpənin və ya uşağınızın xəstələnməsidir. Bu cür xəstəlik uşağa, valideynlərə və qardaşlarına böyük bir çətinlik qoya bilər. Uşaqlarınıza çətin bir vəziyyət izah etmək üçün mübarizə aparırsınız, başınızı özünüzə sarmalısınız.
Xərçəng mərkəzinizin yanında, yaxınlarınız, dostlarınız, ailəniz və qonşularınız tərəfindən təklif olunan dəstək qruplarından və ya resurslardan istifadə edin. Siz və ailəniz bir çox duyğu və hissi yaşaya bilsə də, müalicə üçün ümid var və JMML olan bəzi uşaqların sağlam və məhsuldar həyat sürməyə davam etdiyini xatırlamaq vacibdir.
Mənbələr
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B. və Loh, M. "Juvenil myelomonositik lösemi: 2-ci Beynəlxalq JMML Simpoziumu" Leykemiya Araşdırma 2009. 355-362.
Emanuel, P. "Juvenil myelomonozitik lösemi və xroniki miyelomonositik lösemi" Leykemiya 12 İyun 2008 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. et al. Juvenil myelomonositik lösemi (JMML) olan uşaqlarda Hamtopoietik kök hüceyrə transplantasiyası (HSCT): EWOG-MDS / EBMT sınaqlarının nəticələri. Blood . 2005. 105 (1): 410-9
Milli Xərçəng İnstitutu. PDQ Xərçəng Məlumatları Xülasəsi. Sağlamlıq professional versiyası. Uşaqlıq dövründə kəskin miyeloid leykemiya / digər miyeloid maligniteler müalicəsi (PDQ ®). Yayınlandı 09/29/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. və Kratz, C. "Juvenil myelomonositik lösemi" . Onkologiya üzrə müalicə variantları 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S. və Hirano, N. "Uşaqlıq miyelomonositik lösemi: epidemiologiya, etiopatogenez, diaqnoz və idarəetmə mülahizələri" Pediatrik dərmanlar 2010 2010 1: 11-21.