Hemoglobin və yeni doğulmuş ekran testinə dair bir baxış
Çocuğunuzu eşitmək yeni doğulmuş ekranda anormal hemoglobinə qorxudan yanaşır. Dərin nəfəs alın və bu sizin və uşağınız üçün nə deməkdir daha ətraflı nəzər salaq.
Yenidoğulmuşların seçilməsi, müalicələrin komplikasiyadan əvvəl başlana bilməsi üçün yeni doğulmuş kimi həyati təhlükəli xəstəlikləri müəyyən edərək çox sayda uşağın həyatını dramatik şəkildə yaxşılaşdırmışdır.
Bunlara daxil olan test imtahanlarının təkmilləşdirilməsi davam etdirilir. Mühüm tibbi şəraitin müəyyən edilməsi ilə yanaşı, bəzən də bu testlər uşaqları şərtlərin daşıyıcıları kimi müəyyən edir.
Yenidoğulmuş skrininklər qan xəstəliklərinə xüsusi olaraq orak hüceyrəsi xəstəliyi olan uşaqları və talassemiyanı (alfa və beta) müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Yenidoğulmuş ekranın bu sahəsi hemoglobinopatiyalar, hemoglobin xəstəlikləri kimi təsnif edilə bilər. Bu şərtləri müəyyənləşdirmək bir hematologun erkən göndərilməsinə və komplikasiyadan əvvəl həyat qurtaran müalicəyə başlamaq imkanı verir. Bununla birlikdə həyata keçirilən testlər yalnız bu xəstəliklərə xüsusi deyil.
Hemoglobin nədir?
Hemoglobin qırmızı qan hüceyrəsi içərisində yerləşdiyi bir proteindir. Hemoglobin qırmızı qan hüceyrəsindəki oksigeni bədənin bütün toxumalarına aparır. Həqiqi kifayət qədər hemoglobin olmadıqda, anemiyaya məruz qalırsınız . Hemoglobin xəstəliklərinin iki geniş növü vardır.
Hemoglobinopatiyalar hemoglobin struktur dəyişikliklərindən qaynaqlanır. Sickle cell xəstəliyi ən məşhur hemoglobinopatidir. Həm də talassemiya, hemoglobinin funksional olmayan istehsalına bağlı narahatlıqlar var. Bunlardan ən çox yayılmış olan alfa talasemi və beta talasemi var .
Yenidoğulmuşların Ekranı nədir?
Doğuşdan qısa müddət sonra körpə iki növ hemoglobin, hemoglobin F (fetal) və hemoglobin A (böyüklər) halına gətirməlidir.
Doğum zamanı bədənin hemoglobin A'ya nisbətən daha çox hemoglobin F edilməlidir. Hemoglobinopatiya olmadan yeni doğulmuş körpə ekranında, nəticədə yalnız bu iki hemoglobin göstərən FA qeyd ediləcək. FA'dan başqa nəticələr anormal sayılır, ancaq körpənizin hemoglobinopati olduğu anlamına gəlmir. Yenidoğulmuş ekranda bu pozğunluqların daşıyıcılarını da müəyyən edə bilərik.
Yenidoğulmuş Tarama üçün Mümkün Nəticələr Nədir?
Uzunmüddətli imkanlar siyahısı var. Ən çox rast gəlinənlər aşağıda aşağıda göstərilənlərdir: hemoglobin təsirlənmişdir.
Hemoglobin S (orak hemoglobin)
- FAS orak hüceyrə xarakterini göstərir.
- FS, hemoglobin SS ya da orak beta-sıfır talasemi ya da orak hüceyrə xəstəliyini göstərir.
- FSA, öləcək beta-plus talassemi, ümumiyyətlə daha yumşaq bir orak hüceyrə xəstəliyidir.
- FSC, hemoglobin SC adlanan bir xəstə hüceyrə xəstəliyini göstərir.
Hemoglobin C - Hemoglobin C Qərbi Afrikadan çıxmışdır.
- FAC hemoglobin C izi və ya taşıyıcıyı göstərir.
- FC hemoglobin CC xəstəliyini və ya hemoglobin C beta sıfır talasemiyi göstərir. Bu, ümumiyyətlə, yaxşı tolere edilən orta və orta dərəcədə anemiyaya səbəb olur.
- FCA hemoglobin C beta plus talasemi göstərir. Bu, mülayim anemiyaya səbəb ola bilər.
Hemoglobin E - Hemoglobin E Güneydoğu Asiyada ən yaygındır
- FAE hemoglobin E toxumunu və ya taşıyıcıyı göstərir.
- FE hemoglobin EE xəstəliyini ya da hemoglobin E beta sıfır talasemi göstərir. Hemoglobin EE çox az olan anemiya ilə çox yumşaqdır. Hemoglobin EE-də qırmızı qan hüceyrələri çox aşağıdır (aşağı MCV). Hemoglobin E beta sıfır talasemi orta dərəcədə anemiyadan köçürmə anksiyasına qədər dəyişə bilər. Bu iki xəstəlik arasındakı böyük fərq səbəbiylə uşağınız, son diaqnozu təyin etmək üçün hematolog ilə görüşəcəkdir.
- FEA hemoglobin E beta-talassemiyanı göstərir. Bu vəziyyət çox fərqli ola bilər. Çocuğunuz, daha sonra işləmək üçün bir hematoloqa göndəriləcəkdir.
Digər hemoglobin variantları
- FAOther bir hemoglobin variant xarakterini göstərir. 1000-dən çox hemoglobin variantı var və onlardan az miqdarda problemlər yaranır. Onların əksəriyyəti hemoglobin funksiyasını təsir etməyən kiçik struktur dəyişikliklərdir. Bu vəziyyətdə, ümumiyyətlə 6 aydan sonra bu hemoglobin varyantının problemin olub-olmadığını müəyyən etmək üçün əlavə laboratoriya işi almaq məsləhət görülür. Hemoglobin varyantları ilk dəfə təsvir edilən yer üçün təyin olunur. Nümunələr arasında hemoglobin Austin, hemoglobin New York və hemoglobin Philly daxildir.
Talassemiya
- F yalnız beta-talassemiya ehtimalının böyük olduğunu göstərir.
- FABarts ümumiyyətlə alfa talasemi xarakterini, daşıyıcı dövləti göstərir. Alfa talasemi xəstəliyi olan bəzi körpə yenidoğulmuş ekranda təsbit olunmayacaq və həyatda daha sonra diaqnoz edilə bilər.
- FA + yüksək Barts ümumiyyətlə alfa talasemi bir forması olan Hemoglobin H xəstəliyini göstərir.
Bu, yeni doğulmuş ekran testində çox sayda mümkün nəticələr olduğu üçün tam bir siyahı deyil. Çocuğunuzun yeni doğulmuş ekran nəticəsində haqqında suallarınız və narahatlıqlar varsa, uşağınızın pediatri ilə əlaqə saxlayın.