Blackfan Diamond Anemiya

Ən Çox Bebekleri Etkilər

Blackfan Diamond (və ya Diamond Blackfan) anemiya, bədənin sümük iliyi az və ya heç bir qırmızı qan hüceyrələri istehsal edir. Blackfan Diamond anemiya, dünyada təxminən 600-700 adamı təsir edir. Xromosom 19-da RPS19 adlı bir gendə genetik bir səhv halın təxminən 25% ilə əlaqəli olmasına baxmayaraq onun səbəbi bilinmir. Vərəmlərin təxminən 10% -dən 20% -dəkində ailə vəziyyəti bu xəstəlikdir.

Semptomlar

Blackfan Diamond anemiyası doğumda mövcuddur, lakin müəyyənləşdirmək çətin ola bilər. Bozukluğu ilə doğulan uşaqların təxminən üçdə birində əl əlamətləri və ya ürək çatışmazlığı kimi fiziki qüsurlar var, amma müəyyən bir əlamətlər müəyyən edilmədi. Semptomlar çox ağır, çox ağır və həyati təhlükələrdən də çox fərqlənə bilər.

Qırmızı qan hüceyrələri bədəndə oksigen daşıyır, buna görə Blackfan Diamond ilə bir uşaq kifayət qədər qan oksigeni (anemiya) ilə əlaqədar simptomlar ola bilər:

Diaqnoz

Blackfan Diamond anemiya adətən simptomlara əsaslanaraq, həyatın ilk iki ilində, bəzən isə doğum zamanı müəyyən edilir. Məsələn, bir körpə hər zaman solğun və bir şüşə və ya qocamanlıq içərkən nəfəs almasa, anemiyaya məruz qalması şübhəsiz ola bilər.

Valideynlər tez-tez uşaqları ilə "yanlış bir şey" olduğuna şübhə edirlər. Xüsusilə Blackfan Diamond anemiya diaqnozu dərhal tanınmayacaq, çünki xəstəlik son dərəcə nadirdir və bir neçə həkim o qədər tanış olur.

Körpənin tam qan hüceyrə sayımı (QMK) çox az sayıda qırmızı qan hüceyrəsi və aşağı hemoglobin göstərərdi.

Digər bir qan testi yüksək adenozin deaminaz aktivliyini (ADA) göstərib. Kemik iliği nümunəsi (biopsiya) bir neçə yeni qırmızı qan hüceyrəsinin yaradıldığını göstərir.

Müalicə

Blackfan Diamond anemiya üçün müalicənin ilk xətti uşağa steroid dərmanı, adətən prednison verməkdir. Blackfan Diamond anemiya xəstəsi olan uşaqların təxminən 70% -i bu müalicəyə cavab verəcək ki, burada dərman daha çox qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalını stimullaşdırır. Bununla birlikdə uşaq diabet , glokom , sümük zəifləməsi ( osteopeniya ) və yüksək qan təzyiqi kimi ciddi yan təsirləri olan ömrünün qalan hissəsi üçün steroid dərmanı alması lazımdır. Bundan əlavə, dərmanlar birdən-birə insana hər zaman işləməyə başlaya bilər.

Kimsə steroid dərmanına cavab vermirsə və ya onun qırmızı qan hüceyrəsini saxlaya bilmək üçün çox yüksək bir dozaya ehtiyac duyarsa, müalicə qan köçürülməsinə çevrilir. Daimi qan köçürmələri qırmızı qan hüceyrələrini təmin edəcək, həm də vücudda çox dəmir çıxarır. Normalda, bədənin yeni qırmızı qan hüceyrələri edərkən dəmirdən istifadə edir, ancaq Blackfan Diamond anemiya xəstəsi olan bir çox hüceyrə yaratmır, çünki dəmir qurulur. İnsana daha çox dəmiri bədəndən çıxaran dərman qəbul etməsi lazımdır.

Blackfan Diamond anemiya üçün istifadə edilən yeganə müalicə, insanın qüsurlu sümük iliyi ilə sağlam iliyi ilə əvəz edən sümük iliyi nəqlidir. Ancaq transplantasiya keçmək çətin bir prosedurdur və həmişə işləmir. Ümumiyyətlə, steroid dərmanları və qan köçürmələri kömək etməyən insanlar üçün qorunur.

> Mənbələr:

> Guinan, EC. "Aplastik anemiyanın diaqnozu və idarə edilməsi". ASH Təhsil Kitab , 2011, 76-81.

> Nadir hallarda Milli Təşkilat. "Blackfan Diamond Anemiya". Nadir Xəstəliklər İndeksi, 2008.

> Britaniya Diamond Blackfan Anemiya Dəstək Qrupu. "Diamond Blackfan Anemiya nədir?" 2008.