Təsvir
Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz (G6PD) çatışmazlığı dünyanın ən yaygın ferment çatışmazlığıdır. Dünyada təxminən 400 milyon insan təsirlənir. Mutasiyaların miras alındığı şiddətdə böyük dəyişkənlik var.
G6PD, hüceyrəyə enerji təmin etmək üçün lazım olan qırmızı qan hüceyrəsində olan bir fermentdir. Bu enerji olmadan, qırmızı qan hüceyrəsi anemiya və sarılıq (dəri sararması) aparan bədən (hemoliz) tərəfindən məhv edilir.
G6PD çatışmazlığı üçün riskli kimdir?
G6PD üçün gen X6 xromosomunda G6PD çatışmazlığına (X-bağlı xəstəlik) ən çox həssas olan kişilər hazırlayır. G6PD çatışmamazlığı insanı malyariya xəstəliyindən qoruyur, belə ki, Afrika, Aralıq dənizi və Asiya kimi yüksək sıxlıq infeksiya dərəcələri olan ərazilərdə daha çox görülür. Birləşmiş Ştatlarda, Afrika-Amerikalıların 10% -də G6PD çatışmazlığı var.
Semptomlar nədir?
Semptomlar, siz hansı miras alacaqsınız. Bəzi kəslərdə simptomlar olmadığı kimi diaqnoz qoyulmaz. G6PD çatışmazlığı olan bəzi xəstələrdə yalnız müəyyən dərmanlara və ya qidalara məruz qaldıqda əlamətlər vardır (aşağıda bax). Ağır sarılıq (hiperbilirubinemiya da adlandırılır) baş verdikdən sonra bəzi insanlar yenidoğulmuşlar kimi diaqnoz edilə bilər. Bu xəstələrdə və kronik hemoliz ilə G6PD çatışmazlığının daha ağır formaları olan xəstələrdə simptomlar aşağıdakılardır:
- Dərinizə paltar və ya solğun rəng
- Tez ürək dərəcəsi
- Yorğunluq və ya yorğunluq
- Zəif və ya baş ağrısı hiss edirəm
- Dərinin sarılaşması (sarılıq) və ya göz (skleral icterus)
- Qaranlıq idrar
G6PD çatışmazlığı necə təsbit edildi?
G6PD çatışmazlığının diaqnozu çətin ola bilər. Birincisi, həkiminiz hemolitik anemiyanız olduğundan şübhələnməlidir (qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanması). Bu, ümumiyyətlə, tam bir qan sayımı və bir retikulosit sayı ilə təsdiqlənir.
Retikülositlər, anemiyaya cavab olaraq, kemik iliğindən göndərilən olgunlaşmamış qırmızı qan hüceyrələridır. Yüksək reticulocyte sayılı anemiya hemolitik anemiya ilə uyğun gəlir. Digər laboratoriyalar yüksək səviyyəli bilirubin sayını ehtiva edə bilər. Bilirubinin qırıq qan hüceyrəsindən sərbəst buraxılması və hemolitik böhranlar zamanı sarılığa səbəb olduqda sərbəst buraxılır.
Tanıyı müəyyənləşdirmə prosesində həkiminiz otoimmün hemolitik anemiyanı (AIHA) istisna etməlidir. Doğrudan anti-globulin testi (həmçinin birbaşa Coombs testi də adlandırılır), onların immunitet sisteminizə hücuma məruz qalmasına səbəb olan qırmızı qan hüceyrələrinin antikorlarının olub olmadığını qiymətləndirir. Hemolitik anemiya əksər hallarda olduğu kimi, periferik qan smear (qan mikroskop slayd) çox faydalıdır. G6PD çatışmazlığında şişkinlik hüceyrələri və blister hüceyrələri yaygındır. Bunlar məhv edildiyi kimi qırmızı qan hüceyrəsinə gələn dəyişikliklərdən qaynaqlanır.
G6PD çatışmazlığından şübhələndikdə, G6PD səviyyəsi söndürülə bilər. Aşağı G6PD səviyyəsi G6PD çatışmazlığı ilə uyğun gəlir. Təəssüf ki, kəskin hemolitik böhranın ortasında normal G6PD səviyyəsi çatışmazlığı istisna etmir. Hemolitik böhran zamanı mövcud olan çoxsaylı retikulositlər G6PD'nin normal səviyyələrini ehtiva edir və yanlış mənfi təsir göstərir.
Çox şübhələnildikdə, xəstənin başlanğıc vəziyyətində olduqda test təkrarlanmalıdır.
G6PD necə müalicə olunur?
Hemolitik (qırmızı qan hüceyrəsi böhranı) böhranları tetikleyen dərman və ya qidalardan qaçın. Bunlardan bəziləri aşağıda verilmişdir.
- Fava lobya (həmçinin geniş lobya)
- Gübre topları (və ya naftalenə malik digər məhsullar)
- Bactrim / Septra, sülfadiazin kimi sulfa antibiotikləri
- Siprofloksasin, levofloksatsin kimi quinolon antibiotikləri
- Nitrofurantoin (antibiotik)
- Primaquine kimi anti-sıtma dərmanları
- Metilen mavisi
- Dapsone və sulfokson kimi TB dərmanları
- Doksorubisin və ya rasburikaz kimi xərçəng müalicəsi dərmanları
- Fenazopiridin
Anemiya ağır olduğunda və xəstənin simptomatik olduğu zaman qan qüvvələri istifadə olunur. Xoşbəxtlikdən, xəstələrin əksəriyyəti transfüzyona ehtiyacı yoxdur.