Von Willebrand Xəstəliyi ən çox irəli gələn qanaxma pozğunluğu , əhalinin təxminən 1% -ni təsir edir.
Von Willebrand faktoru nədir?
Von Willebrand faktoru faktiki VIII (bir pıhtılaşma faktoru) ilə əlaqəli bir qan proteinidir. Faktor VIII Von Willebrand xəstəliyinə bağlı deyilsə, asanlıqla pozulur. Von Willebrand xəstəliyi də trombositlərin zədə sahələrinə uyğun olmasına kömək edir.
Semptomlar nədir?
Bəzi xəstələrdə heç bir əhəmiyyətli qanama yoxdur. Von Willebrand Disease ilə əlaqəli:
- Asan bruising
- Uzunmüddətli burun qanamaları
- Diş ətindən qanaxma
- Diş çıxarılması və ya zədələnməsindən sonra uzanan qanaxma
- Axırda qan
- Hematüriya (sidiklə qan)
- Menorağiya (həddindən artıq menstrual qanaxma)
- Birgə qanaxma və ya yumşaq toxuma qanaxmaları hemofiliyə bənzər şiddətli formalarda baş verə bilər
Von Willebrand xəstəliyinin növləri
- Tip 1: Bu, xəstələrin təxminən 75% -ində baş verən ən yaygın formadır. Otozomal hakimiyyətdə olan ailələrdə, yalnız bir valideynin xəstəliyin keçməsi üçün təsirlənməsini nəzərdə tutan bir şəkildə qəbul edilir. Bu normal Von Willebrand amil səviyyəsindən daha aşağıdır. Qanama ağır ola bilər.
- Tip 2: Tip 2, Von Willebrand faktoru normal işləmədiyi zaman meydana gəlir.
- Tip 2A: Otozomal dominant şəkildə keçdi. Orta səviyyədən ağır qanaxma.
- Tip 2B: Otozomal dominant moda keçir. Orta səviyyədən ağır qanaxma. Trombositopeniya (aşağı trombosit sayıları) qeyri-adi deyil.
- 2M tipi: Nadir tip autosomal dominant moda keçir.
- Tip 2N: Nadir tip otozomal resessif moda keçir. Bu, təsirə məruz qalan xəstəyə hər bir valideyndən biri olan mutated genin iki nüsxəsini alır. Faktör VIII səviyyələri olduqca aşağı ola bilər. Qanama ağır ola bilər və hemofili A ilə qarışdırıla bilər.
- Tip 3: Bu Von Willebrand xəstəliyinin nadir bir növüdür. Otozomal dominant moda keçir. Qanama ağır ola bilər. Bu tip xəstələr olduqca aşağı miqdarda və ya Von Willebrand faktoru yoxdur. Bu, öz növbəsində, Factor VIII-də və əhəmiyyətli qanaxma çatışmazlığına səbəb olur.
- Alınan: Von Willebrand xəstəliyinin bu forması xərçəng, otoimmün xəstəliklər, ürək anomaliyaları (ventriküler septal qüsur, aort stenozu), dərman və ya hipotiroidizm kimi bir şeydir.
Von Willebrand xəstəliyinə necə yoluxdurulur?
Birincisi, həkiminiz yuxarıda göstərilən simptomlar əsasında qanaxma pozğunluğunuz olduğundan şübhəli olmalıdır. Bənzər simptomları olan digər ailə üzvlərinin olması Von Willebrand Xəstəliyi üçün şübhə artırır, xüsusən də həm kişilər, həm də qadınlar (əksər hallarda kişilərə təsir edən hemofili əksinə) təsirlənir.
Von Willebrand Xəstəliyinə qandakı Von Willebrand faktörünün miqdarını və funksiyasının (ristocetin cofactor fəaliyyəti) baxdığı bir qan qrupu həyata keçirərək diaqnoz qoyulur. Von Willebrand xəstəliyinin bir neçə növü Faktör VIII-də azalma gətirə bilər, çünki bu pıhtılaşma proteininin səviyyəsi də göndərilir. Von WIllebrand faktorunun strukturuna və onun parçalanmasına necə baxan Von Willebrand multimers xüsusən Tip 2 xəstəliyini tanılamada vacibdir.
Von Willebrand xəstəliyinə müalicə nədir?
Yüngül təsirlənmiş xəstələr heç vaxt müalicə tələb edə bilməzlər.
- DDAVP: DDAVP (həmçinin desmopressin) burun spreyi (ya da bəzən IV vasitəsilə) tətbiq olunan sintetik hormondur. Bu hormon vücuda qan damarlarında saxlanan Von Willebrand amilini azad etməyə kömək edir.
- Von Willebrand Factor dəyişdirilməsi: Hemofiliyada istifadə edilən əvəz amil kimi, Von Willebrand amilinin infuziyası qanaxmanın qarşısını almaq və ya müalicə etmək üçün verilə bilər. Bu məhsullar həmçinin VIII Factor da var.
- Antifibrinolitiklər: Sözügedən dərmanlar (amicar və Lysteda markaları), adətən verilmişdir, laxtanın formalaşmasını stabilləşdirməyə kömək edir. Bunlar burun qanamaları, ağızdan qanaxma və menstrual qanaxmalar üçün xüsusilə faydalı ola bilər.
- Kontraseptivlər: Von Willebrand xəstələrində Xəstəlik və ağır menstrual qanaxma, qanaxmanın azalması / kəsilməsi üçün doğum idarəsi həbləri və ya intrauterin vasitələr kimi hormonal kontraseptivlərdən istifadə edilə bilər.