Pruvat Kinazın nəzəriyyəsi: Anemiyanın nadir bir səbəbi
Sizi və ya sevdiyiniz şəxsin PK çatışmazlığını öyrənməsi ürəkaçan ola bilər. Merak edəsən, bunu necə aldım? Və ya müalicə variantları nədir? İnşallah vəziyyətin bu əsas baxışları bu sualların bir qisminə cavab verəcəkdir.
Pruvat kinaz (PK) çatışmazlığı nadir görülən anemiyadan irəli gedir. Pyruvat kinaz enerji yaratmaq üçün lazım olan qırmızı qan hüceyrələrinizdə olan bir ferment və ya kimyəvidır.
Bu mühüm fermentsiz qırmızı qan hüceyrəsi daha sürətli şəkildə pozulur. Bu qırmızı qan hüceyrəsinin parçalanmasına hemoliz deyilir və PK çatışmazlığı hemolitik anemiya kimi təsnif edilir.
PK çatışmazlığı olan insanlar bu vəziyyətlə doğulur. Hər iki valideynin xəstəliyin daşıyıcısı olması lazım olan bir otozomal resesif nümunə miras alınır. Hər bir valideyn PK çatışmazlığı üçün bir daşıyıcısı olduqda, PK çatışmazlığı olan bir uşağa sahib olma şansının 1-i var.
Semptomlar
PK çatışmazlığının simptomları həyatda erkən başlaya bilər. Həyatın ilk günündə sarılıq (sarılıq) inkişaf etdirmək üçün PK çatışmazlığı olan yenidoğulmuşlar üçün qeyri-adi deyil. Bu sarılıq adətən fizioloji sarılıqdan daha ağırdır ki, bu da yeni doğulanların adətən günün 2-dən 5-nə qədər inkişaf edir. Sarılıq üçün tibbi müddəti hiperbilirubinemiya. Bilirubin qırmızı qan hüceyrələrində olan bir piqmentdir. PK çatışmazlığında qırmızı qan hüceyrələrinin sürətlə məhv edilməsi dolaşımda bilirubinin miqdarını artırır.
Xoşbəxtlikdən bu sarılıq fototerapiya ilə (piqmentin parçalanması üçün istifadə olunan mavi işıq) və / və ya qan köçürmələri ilə müalicə edilə bilər.
Əks təqdirdə, PK çatışmazlığı olan insanlar anemiya simptomları var: solğun dəri, yorğunluq və ya yorğunluq, sürətli ürək dərəcəsi və ya nəfəs darlığı. PK çatışmazlığı olan bəzi insanlar splenomegali adlanan genişlənmiş dalağı inkişaf etdirəcəklər.
Mülayim bir şəkildə PK çatışmazlığı olan bəzi kəslər həyatın sonrakı dövrlərində diaqnoz edilə bilərlər, çünki onlar bir neçə əlamət ola bilər.
Diaqnoz
Anemiyanın digər formalarına bənzər, tam qan sayımı (CBC) ilk ipucu verir. PK çatışmazlığı ilə bağlı anemiya çox aşağı hemoglobin və / və ya hematokrit ilə nəticələnən ağır ola bilər. Digər hemolitik anemiyalar kimi, retikulotsit sayıları (yaxınlarda hazırlanmış qırmızı qan hüceyrələri) artacaq, qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalı artmışdır.
PK çatışmazlığı qırmızı qan hüceyrələri içərisində PK səviyyəsinin aşağı səviyyəsini təyin etmək üçün xüsusi laboratoriyalara qan göndərilməsi ilə təsdiq edilə bilər. Alternativ olaraq, mutasiyalara baxan genetik testlər bu vəziyyət üçün daha geniş diaqnostika testinə çevrilir.
Qarışıqlıqlar
Daha əvvəl nəzərdən keçirildiyi kimi, qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanması bilirubin səviyyəsinin artmasına səbəb olur. PK çatışmazlığı olan uşaqlar phototherapy ilə müalicə tələb edə bilər. Daha sonra həyatda yaşanan artan bilirubin, safra kesesinde çamur qurur və nəticədə safra daşlarının inkişafına gətirib çıxara bilər .
PK çatışmazlığı olan insanlar həmçinin dəmir yükünü artıra bilər. Bu ağırlaşmalar, ağır anemiyanı müalicə etmək üçün tez-tez qan köçürmələri tələb edən kəslərdə yayılır. Ancaq bunun əhəmiyyətli bir transfüzyon tələbi olmayan insanlar da meydana gələ bilər.
Vücudun chelators adlı əlavə dəmdən qurtarmasına kömək edə biləcək dərmanlar var.
Hemolitik anemiya olan bütün insanlar kimi, PK çatışmazlığı olan insanlar müvəqqəti aplastik böhrana məruz qalırlar. Bu, parvovirüs B19 infeksiyasının səbəbidir (uşaqlarda Beşinci Xəstəliyə səbəb olur). Parvovirus 7 gündən 10 günə qədər yeni qırmızı qan hüceyrələri yaratmaqdan imtina edir. Sürətlə məhv edilmiş qırmızı qan hüceyrələrini əvəz etmək qabiliyyəti olmadan ciddi anemiya inkişaf edə bilər və istehsal normala dönməyincə transfuziya tələb oluna bilər.
PK çatışmazlığı ilə əlaqəli ağır anemiya uşaqlar doğulduqdan əvvəl də baş verə bilər.
Bu vəziyyətə səliqəli fetalis deyilir. Hydrops fetalis ultrasəs haqqında tapıntıları təsvir etmək üçün istifadə edilən ümumi bir termindir. PK çatışmazlığı kimi hemolitik anemiyalar bu çətinliyə səbəb ola bilər. Şiddətdən asılı olaraq, bu fetusa intrauterin (uterus vasitəsilə) köçürülməsi ilə müalicə edilə bilər.
Müalicə
Bəzi həkimlər gündəlik folik turşusu almaq məsləhətdir. Folik turşusu yeni qırmızı qan hüceyrələri üçün lazım olan vitamindir. Xoşbəxtlikdən, ABŞ-da, qidalarımızın çoxu folik turşusu ilə də möhkəmlənir.
Tipik olaraq, ağır anemiya qan köçürmələri ilə müalicə edilir. PK çatışmazlığı olan bəzi insanlar 3-4 həftədə transfüzyona ehtiyac duyurlar. Digər insanlar yalnız xəstəlik və ya stress dövründə bəzən köçürülmələri tələb edə bilər, lakin başqaları transfüzyon tələb etməyəcəkdir.
Yenidoğulmuşlarda bilirubin səviyyələri kritik səviyyələrə çatarsa, mübadilə transfusi tələb oluna bilər. Bu prosedurda qandan uşaq (həmçinin bilirubin çıxarılır) çıxarılır və bu qan köçürülmüş qanla əvəz olunur. Bu prosedur, qandan həddindən artıq bilirubinin çıxarılmasında çox təsirli olur.
PK çatışmazlığından yaranan daşlar xolosistektomiyadan, safra kesesinin jarrozdan çıxarılmasına səbəb ola bilər. Splenektomiya , dalağın cərrahiyyə çıxarılması xüsusilə tez-tez transfuziyaya ehtiyacı olan insanlar üçün anemiyanın şiddətini azaltmaq məqsədilə həyata keçirilə bilər. Təəssüf ki, splenektomiya PK çatışmazlığı olan hər kəs üçün işləmir.
Bir sözdən
Sizi və ya uşağınızın PK çatışmazlığını öyrənmək sizi narahat edə bilər. Xoşbəxtlikdən, müalicə variantları var və PK çatışmazlığı olan insanların çoxu yaxşıdır. PK çatışmazlığında davam edən araşdırmalar davam edir və ümid edirəm gələcəkdə daha çox müalicə variantları olacaqdır.