Konjenital hipotiroidizm hipotiroidizmi - tiroid hormonunun çatışmazlığı və ya olmamasıdır - doğumda.
Yenidoğulmuş skrining dövründə konjenital hipotiroidizm çox nadir hallarda olur. Hələ, əgər varsa, o, tez və düzgün müalicə diaqnozu xüsusilə vacibdir. Konjenital hipotireozu düzgün və dərhal müalicə etməmə IQ və nevroloji inkişafa mənfi təsir göstərə bilər.
Konjenital hipotiroidizm, həqiqətən, dünya miqyasında zəka geriləməsinin ən yaygın, lakin tövsiyə edilə bilən səbəblərindən biridir.
Konjenital hipotiroidizmin iki əsas forması vardır: qalıcı konjenital hipotiroidizm və keçid konjenital hipotiroidizm.
Daimi konjenital hipotireozizm
Bu tip hipotiroidizm həyati müalicə tələb edir və bir sıra səbəblərə malikdir:
- Konjenital hipotiroidizmin ən məşhur səbəbi, disgenez kimi tanınan tiroid bezinin qüsuru və ya anormal inkişafıdır. Xüsusilə anormal olaraq (ektopik) tiroid toxuması ən çox görülən qüsurdur. Konjenital hipotireozun təxminən üçdə ikisi disgeneziyanın bir nəticəsidir.
- Bəzi körpələr, tiroid hormonunu sintez etmək və gizlətmək qabiliyyətində olan qüsurları devralır. Bu konjenital hipotiroidizm hadisələrinin təxminən 10% -ni təşkil edir.
- Konjenital hipotiroidizm , tiroid hormonlarının nəqliyyat mexanizmində bir qüsurdan qaynaqlana bilər.
- Bəzi körpələrdə hipotalamik və ya hipofiz problemləri olan mərkəzi hipotiroidizm konjenital hipotireozun səbəbidir.
Həqiqi konjenital hipotiroidizm
Hipotiroid olan yenidoğulmuşların 10-20 faizi müvəqqəti konjenital hipotiroidizm kimi tanınan vəziyyətin müvəqqəti formasına malikdirlər.
Yenidoğulmuşlarda keçid hipotiroidizmi bir neçə səbəbə malikdir:
- Yenidoğanın yod çatışmazlığı , anada kifayət qədər yod alınmasıyla nəticələnir
- Otoimmün tiroid xəstəliyi olan bir qadına, adətən Qraves xəstəliyinə, plasentaya köçürən və fetusun tiroid funksiyasını təsir edən, doğumda hipotiroidizmə səbəb olan bir TSH-reseptorunun antikorları (TRB-Ab) qarşısını alır. Otoimmün tiroid xəstəliyi olan bütün qadınlarda bu baş vermir. Tipik olaraq, hipotiroidizm doğuşdan bir ilə üç ay sonra ananın antikorları təbii olaraq körpədən təmizləndikcə həll edir.
- Antitiroid dərmanları (PTU, metimazol), hipertroid olan bir hamilə qadın tərəfindən plasentadan keçərək, yenidoğanda hipotiroidizmə səbəb olur. Ümumiyyətlə, hipotiroidizm doğumdan bir neçə gün sonra həll olunur və normal tiroid funksiyası bir neçə həftə ərzində qayıdır.
- Fetus və ya yenidoğanda müvəqqəti hipotiroidizmə səbəb ola bilən yüksək dozada yodun məruz qalması. Bu növ yod pozuntusu ani və ya beyində amiodarone (düzensiz ürək ritmlərini müalicə etmək üçün istifadə olunur), yod tərkibli antiseptik və ya kontrast maddələrin istifadəsi kimi yod əsaslı dərman vasitələrindən istifadə edilməsinə gətirib çıxarır.
İşarələr və simptomlar
Konjenital hipotiroidizmi olan yeni doğulanların əksəriyyəti vəziyyətin əlamətləri və əlamətləri yoxdur.
Bu, bəzi ana tiroid hormonlarının və ya bəzi qalıq tiroid funksiyalarının olmasıdır.
Lakin klinik əlamətlər və simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər:
- Doğum ağırlığı artdı
- Baş ayaqqabı artımı
- Leksiya (enerjinin çatışmazlığı, zamanın çox hissəsi yatarkən, oyananda belə yorğun görünür)
- Yavaş hərəkət
- A səssiz ağlama
- Yemək problemləri
- Davamlı kabızlık, bloated və toxunma ilə dolu
- Genişlənmiş bir dil
- Quru Dəri
- Aşağı bədənin temperaturu
- Uzadılmış sarılıq
- Bir toxuma ( genişlənmiş tiroid )
- Anormal olaraq aşağı kas tonu
- Şişkin üz
- Soyuq ekstremiteler
- Alın aşağı gedir qalın qaba saç
- Böyük bir fontanel (yumşaq ləkə)
- Herniyalı qarın butonu
- Heç bir böyümə, inkişaf etməməsi çox az
Konjenital hipotiroidizm, digər konjenital malformasiyaları (əsasən ürək-bağlı) və Down sindromu olan körpələrdə daha çox olur.
Algılama və Diaqnoz
Konjenital hipotiroidizm, çoğunlukla yeni doğulmuşların taramasıyla ortaya çıxır, genellikle doğumdan bir neçə gün içinde yapılan bir topuk testi ile gerçekleştirilir. Bu test adətən doğumdan sonra iki altı həftə içində təqib olunur.
UpToDate tibbi arayışına görə :
"Bütün yenidoğulmuşların müayinəsi ABŞ, Kanada, Avropa, İsrail, Yaponiya, Avstraliya və Yeni Zellandiyanın bütün 50 ölkəsində tətbiq olunur və Şərqi Avropa, Cənubi Amerika, Asiya və Afrika ölkələrində inkişaf edir. Məsələn, hər il 4 milyondan çox körpəyə konvergenital hipotiroidizm olan 1000 uşağın aşkarlanmasına gətirib çıxarır. Dünya miqyasında təxminən 12 milyon körpə aşkar edilərək, hipotiroidizm ilə hər il təxminən 3000 nəfər aşkar edilir. "
İlkin qan tarama testi potensial bir problem müəyyən edildikdə, təqib adətən əlavə qan hazırlığı daxildir və tiroid görüntüləmə testləri kimi digər testləri də daxil edə bilər. UpToDate , konjenital hipotiroidizmi təsdiqləmək və onun səbəblərini qiymətləndirmək üçün istifadə edilən müxtəlif diaqnostik prosedurlarla bağlı ətraflı məlumatlara malikdir.
Bir sözdən
Doğuşlu hipotiroidizm ilə doğulmuş bir uşaq varsa, onun proqnozu nədir? Uşağınızın vəziyyəti doğum zamanı aşkar edildikdə və tez müalicə edildiyində proqnoz çox yaxşıdır. Araşdırmaya görə erkən müalicə alan doğumda təsbit edilən uşaqlar adətən normal böyümə və inkişafa sahibdirlər və əksər tədqiqatlar IQ-da heç bir fərq bildirmir.
Ancaq bəzi tədqiqatlar gecikmiş diaqnoz və ya başlanğıc dozalarının gecikməsi ilə əlaqədar bəzi şagirdlərdə şifahi, riyaziyyat və IQ skorlarında bir az azalma, həmçinin bəzi uşaqlarda normal tiroid səviyyələrinə bərpa olunmasında yüngül zəif çatışmazlıqlar aşkar edilmişdir. Bu səbəbdən konjenital hipotiroidizm üçün erkən və kifayət qədər müalicə xüsusilə vacibdir.
Mənbə:
LaFranchi, Stephen. "Konjenital Hipotireozun Klinik Xüsusiyyətləri və Algılanması". UpToDate .