Hava yolunda qığırdaq qüsurları səbəbiylə yataqda tənəffüs çətinliyi
İnanmaq çətin görünür, lakin ikiqat birləşmələr obstruktiv yuxu apnesi üçün təhlükə altında olmağın göstəricisi ola bilərmi? Ehlers-Danlos sindromu (EDS) bədənin hər hansı bir hissəsində, həmçinin havayolunun içərisində qığırdaqları təsir edən bir vəziyyətdir və bu, şikayətlənən şəxsləri yuxuya tənəffüslü tənəffüs, parçalanmış yuxu və gündüz yuxuya yatırmağa səbəb ola bilər.
Ehlers-Danlos və yuxu apnesi arasındakı simptomlar, alt tiplər, yayılma və əlaqələr haqqında məlumat əldə edin və müalicə kömək edə bilərmi?
Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) nədir?
Ehlers-Danlos sindromu (EDS) və ya Ehlers-Danlos xəstəliyi, dəri, sümükləri, qan damarlarını və bir çox digər toxuma və orqanı dəstəkləyən bağlayıcı toxuma təsir edən bir qrup xəstəlikdir. EDS toxumalar üçün tikinti blokları kimi xidmət edən kollagen və əlaqəli proteinlərin inkişafına təsir edən genetik bir vəziyyətdir. Onun simptomları bir sıra potensial şiddətə malikdir və az ehtimal edilən oynaqların həyatı təhlükəli olan ağırlaşmalara səbəb olur.
Bir çox genlərdə olan mutasiyalar EDS-in inkişafı ilə əlaqədardır. Genetik anormallikler bir neçə müxtəlif növ kollagen parçası hazırlamaq üçün təlimatlara təsir göstərir, bədənin tərkibində toxumaların strukturuna və gücünə malik olan bir maddədir. Kollagen və əlaqəli proteinlər düzgün şəkildə yığılmamalıdır.
Bu qüsurlar dəridə, sümükdə və digər orqanlarda toxumalarda zəifliyə səbəb olur.
EDS alt növündən asılı olaraq, həm autosomal dominant (AD), həm də otozomal resesiv (AR) miras formaları vardır. AD varisliyində dəyişmiş genin bir nüsxəsi bu xəstəliyə səbəb ola bilər. AR mirasında genin hər iki nüsxəsi vəziyyətin dəyişdirilməsi üçün dəyişdirilməlidir və valideynlər tez-tez gen daşıyır, lakin asimptomatik ola bilərlər.
Müxtəlif formaları birləşdirən EDS təxminən 5000 nəfərdən birinə təsir edəcəkdir.
Ehlers-Danlos Sendromunun Belirtileri
Ehlers-Danlos sindromu ilə əlaqəli semptomlar əsas səbəb və alt növdən asılı olaraq dəyişir. Ən çox görülən semptomlardan bəziləri bunlardır:
- Birgə hipermobiliya: Ortaq hərəkətin qeyri-adi geniş bir sıra ola bilər (bəzən "ikili qovşaq" olaraq adlandırılır). Bu boş sahələr qeyri-sabit və dislokasiya (və ya subluxasiya) və xroniki ağrı səbəb ola bilər.
- Dəri dəyişiklikləri: Dəri yumşaq və məxmər ola bilər. Yüksək, elastik və kövrəkdir. Bu, asan qırılmalara və anormal skarlamaya kömək edə bilər.
- Zəif əzələ tonusu: Bebeklərdə motor inkişafında gecikmələrə səbəb olan zəif əzələlər (oturma, ayaqda durma və gəzinti təsir göstərə bilər) ola bilər.
- Doğum zamanı skolyoz
- Kronik ağrı (tez-tez musculoskeletal və təsir bağırsaqları)
- Erkən başlayan osteoartrit
- Zəif yara iyileşmesi
- Mitral kapak prolapsusu
- Qum xəstəliyi
- Həddindən artıq gündüz yuxusuzluq
- Yorğunluq
- Həyat keyfiyyətinin pozulması
Əlaqədar simptomları və potensial riskləri daha yaxşı başa düşmək üçün EDS altı alt tipini nəzərdən keçirmək faydalı ola bilər.
Ehlers-Danlos Sendromunun 6 alt tipini anlamaq
1997-ci ildə Ehlers-Danlos sindromunun müxtəlif subtiplərinin təsnifatında bir revizyon var idi.
Nəticədə əlamətlər, simptomlar, əsas genetik səbəblər və miras nümunələri ilə fərqlənən altı əsas növ müəyyən edilmişdir. Bu alt tiplər aşağıdakılardır:
Klassik tip: Kiçik qanaxma ilə yaranan yara ilə xarakterizə olunur, zamanla "siqaret kağızı" yara yaratmaq üçün genişlənən yara yaradır. Bu tip qan damarlarının yırtılması riski azdır. 20 min nəfərdən 40 minədək birinə təsir edən otozomal dominant miras var.
Hipermobiliyalılıq növü: EDS-in ən çox yayılmış alt növü, əsasən birgə əlamətlərlə ortaya çıxır. Otozomal dominant və birinə təsir göstərə bilər 10.000-15.000 nəfər.
Damar tipi: Ən ciddi formalardan biri qan damarlarının həyati təhlükəsi, gözlənilməz zədəsi (və ya yırtılması) ilə nəticələnə bilər. Bu daxili qanaxma, vuruş və şoka səbəb ola bilər. Orqan qüsurlarının artması riski (bağırsaq və hamiləlik zamanı rahim təsir göstərir). Otozomal dominantdır, ancaq 250,000 nəfərdən birinə təsir göstərir.
Kifoskulyoz növü: Tez-tez tənəffüsə müdaxilə edə bilən belin şiddətli, mütərəqqi eqziti ilə xarakterizə olunur. Bu, qan gəmisinin yırtılması riskini azaldır. Otozomal tənəzzül və nadir haldır, dünyada 60-a yaxın vəziyyət bildirildi.
Arthrochalasia növü: Bu EDS alt növü doğum zamanı aşkar edilə bilər, çünki hər iki tərəfin çatışmazlığına səbəb olan itburnu hipermobiliyası çatışmada qeyd olunur. Dünyada təxminən 30 hadisənin olduğu otozomal dominantdır.
Dermatosparaks tipi: Çox nadir bir forma, yuxu və qırışları olan dəri ilə ortaya çıxır və uşaqlar daha böyük olanda daha çox görülə biləcək əlavə boşluqlara səbəb olur. Dünyada qeyd olunan yalnız bir çox hal ilə autosomal resessifdir.
EDS-də şikayətlər və OSA-ya müraciət
Ehlers-Danlos sindromu ilə obstruktiv yuxu apnesi arasındakı əlaqə nədir? Qeyd edildiyi kimi, qığırdaqın anormal inkişafı bədənin toxumalarına, o cümlədən havayolunun xəttinə təsir göstərir. Bu problemlər burun və maxilanın (üst çənənin) böyüməsi və inkişafı ilə yanaşı üst hava yolu sabitliyinə təsir göstərə bilər. Anormal artımla, hava yolu daraldı, zəiflədi və çökməyə meylli ola bilər.
Yuxu zamanı tənəffüs yollarının təkrarlanan qismən və ya tam çökməsi yuxu apnasına səbəb olur. Bu qan oksigen səviyyələrinə, yuxu parçalanmasına, tez-tez oyanmalara və yuxu keyfiyyətinin azalmasına səbəb ola bilər. Nəticədə, həddindən artıq gündüz yuxu və yorğunluq ola bilər. Bilişsel, əhval və ağrı şikayətlərinin artması ola bilər. Yuxu apnesi kimi horlama , qəza və ya boğulma, apnea şahidi, idrarda uyanma ( nocturia ) və dişlərin parçalanması (bruxizm) kimi digər simptomlar da mövcud ola bilər.
2001-ci ildən etibarən EDS xəstələrinin əvvəlcədən kiçik sorğusu yuxu ilə bağlı çətinlikləri artırır. EDS olanların hesablamalarına görə, yüzdə 56ı yuxuya davamlı olaraq çətinlik çəkdi. Bundan əlavə, ürək çatışmazlığının 67 faizi yuxu hərəkətindən şikayətləndi. Ağrı, xüsusilə də geri ağrı, EDS xəstələri tərəfindən daha çox məlumat verildi.
Ehlers-Danlos Sindromunda Yuxu Apnası nədir?
Araşdırma, yuxu apnesinin EDS olanlarda nisbətən yaygın olduğunu göstərir. 2017-ci il tədqiqatı Ehlers-Danlos sindromluların 32% -i obstruktiv yuxu apnesinə malikdir (nəzarətlərin yalnız 6% -i ilə müqayisədə). Bu şəxslər hipermobil (yüzdə 46), klassik (yüzdə 35) və ya digər (yüzdə 19) subtiplər olduğu təsbit edildi. Onlar Epworth yuxu hesabı ilə ölçülür kimi gündüz yuxuya dərəcəsi artmışdır qeyd edilmişdir. Yuxu apnesi dərəcəsi gündüz yuxu səviyyəsinə və həyat keyfiyyətinin aşağı səviyyəsinə bağlıdır.
Yuxu Apnesinin müalicəsi və EDS-də müalicəyə reaksiya
Uyqu apnesi müəyyən edildikdə, klinik təcrübə Ehlers-Danlos sindromu olan xəstələrdə müalicəyə əlverişli cavab verir. Yaş artdıqca yuxu tənəffüslü tənəffüs, məhdud hava axınından və burun müqavimətindən yuxu apnesini xarakterizə edən daha aydın hipopnea və apnea qarşı inkişaf edə bilər. Bu anormal nəfəs alınıb getməyəcəkdir. Gündüz yuxusuzluq, yorğunluq, yoxsul yuxu və digər simptomlar göz ardı edilə bilər.
Xoşbəxtlikdən, davamlı pozitiv havayolu təzyiqi (CPAP) istifadəsi yuxu apnasının düzgün diaqnoz qoyulub dərhal relyef təmin edə bilər. Bu əhali içində yuxu apnesi müalicəsinin klinik faydasını qiymətləndirmək üçün daha çox araşdırma aparmaq lazımdır.
Ehlers-Danlos sindromu və obstruktiv yuxu apnesinə uyğun əlamətlərə sahib ola biləcəyinizi düşünsəniz, həkiminizlə qiymətləndirmə, test və müalicə haqqında danışın.
> Mənbələr:
> Gaisl T, et al . "Ehlers-Danlos sindromunda obstruktiv yuxu apnesi və həyat keyfiyyəti: paralel kohort tədqiqatı." Thorax. 2017 Yanvar 10.
> Guilleminault C, et al . "Ehlers-Danlos sindromunda uykuda tənəffüslü tənəffüs: OSA-nın genetik modeli". 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
"Ehlers-Danlos sindromu". Genetika Əsas Referansı. ABŞ Milli Tibb Kitabxanası. 2017 21 fevral.
> Verbraecken J, et al . "Ehlers-Danlos sindromu və Marfan xəstələrində yuxu apnesi üçün qiymətləndirmə: Anket işi." Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.