Şiddətli konjenital nötropeniya bu vəziyyəti mükəmməl şəkildə təsvir edir. Bu ağır neytropeniya (neytrofil hesabı mikrolitre başına <500 hüceyrə, tez-tez <200) kimi bir anadangəlmə (bununla anadan olduğunuzu bildirir) vəziyyətidir. Xüsusi bir forma Kostmann Sendromu deyilir. Hər bir milyon insana 2 -3 nəfər təsir edən nadir haldır.
Semptomlar nədir?
Semptomlar ümumiyyətlə doğumdan qısa müddət sonra başlayır.
Nötrofiller bakterial infeksiyalarla mübarizə aparan ağ qan hüceyrəsinin bir növüdür. Zəif nötrofil sayımı bakterial infeksiyalarınızı artırır. Fever də ümumi bir simptomdur, ancaq bu neytropeniya deyil, infeksiyaya bağlıdır. Doğuş qüsurları ümumiyyətlə görülmür.
- Otitis media (qulaq infeksiyası)
- Selülit (dəri infeksiyası)
- Sözlü ülserlər
- Gingivitis (saqqız iltihabı)
Tanıla Nədir?
Çox ehtimal ki, bu infeksiyalardan birində həkiminiz tam qan sayımını (ÇKB) əldə edəcəkdir. Şiddətli nötropeniya (<500 hüceyrə / mikroliter) təsirlənmiş tək qan hüceyrəsi olmalıdır. Qırmızı qan hüceyrələri və trombositlər normal olmalıdır. Adətən monositlər (ağ qan hüceyrəsinin başqa bir növü yüksəlir). Birdən çox qan hüceyrəsinin təsirinə məruz qalarsa, digər diaqnozlar (Şvachman Diamond Sendromu kimi) nəzərə alınmalıdır.
Şiddətli neytropeniya müəyyən edildikdən sonra, həkiminiz sizi bir hematolog, qan xəstəlikləri üzrə ixtisaslaşan bir həkimə istinadən hesab edə bilər.
Başlanğıcda, səbəbi olaraq, cərrahi neytropeniyanı (daha yaxşı vəziyyətdədir) istisna etmək üçün həftədə 2-3 dəfə çəkilmiş bir CBC ola bilər.
Sonrakı addım bir sümük iliyi biyopsiyasıdır. Bu test, ağ qan hüceyrələrinin hazırlandığı bölgəni, kemik iliğini qiymətləndirmək üçün, kestikinizdən kiçik bir sümüyü çıxarmaqdan ibarətdir.
Şiddətli anadangəlmə nötropeniyada hüceyrələr adətən əvvəlcədən hazırlanırlar, lakin sonra bir hissədə dövrəyə buraxılmadan əvvəl ölürlər.
Əgər sümük iliyi ciddi konjenital neytropeniya ilə uyğun gəlirsə, həkiminiz, ehtimal etdiyiniz mutasiya üçün genetik test göndərəcəkdir. Bu, uşaqlarınızı bu vəziyyəti necə və necə keçə biləcəyini müəyyənləşdirmək üçün vacibdir.
Müalicə nədir?
- Granulosit koloniyası stimullaşdırıcı faktorlar (G-CSF və ya filtrastim): G-SCF hər gün subkutan (dərinin altında) enjeksiyonu kimi verilir. Bu dərman sümük iliyi istehsalını və neytrofillərin yetişməsini stimullaşdırır. Məqsəd, nötrofil sayılarının infeksiyaların qarşısını almaq üçün ardıcıl olaraq normala gətirməkdir.
- Sümük iliyi nəqli: Sümük iliyi nəqli müalicə ola bilər. Bu, adətən G-CSF-yə zəif cavab verən insanlar üçün nəzərdə tutulur. Bir kardinaldan bir sümük iliyi nəqli olsaq, onların ağır konjenital nötropeniyaların daha yumşaq bir forma olmadığına əmin olmaq çox vacibdir.
- Antibiotiklər: Əgər ağır anadangəlmə neytropeniya varsa və ateşi inkişaf etdirirsinizsə, dərhal tibbi müdaxilə etməlisiniz. Atəş ciddi bir yoluxma simptomu ola bilər. İnfeksiyanın mümkün səbəbini müəyyən etmək üçün qan işləri göndərilməlidir. Bu müddət ərzində bir infeksiya halında IV (damar vasitəsilə) antibiotiklər yerləşdiriləcəkdir.
Hər hansı uzunmüddətli narahatlıqlar varmı?
Daha yaxşı müalicə ilə, ağır konjenital nötropeniya olan insanlar üçün ömür uzunluğu çox yaxşılaşmışdır. Yaş artdıqca, ümumi əhali ilə müqayisədə miyelodisplastik sindrom (MDS) və lösemi (əsasən kəskin miyeloid lösemi) riski artmışdır. Bu risk G-CSF müalicəsinə orta hesab olunurdu, lakin vəziyyətin bir komplikasiyası kimi görünür.
G-CSF ilə müalicə splenomeqali (dalağın genişlənməsi) ilə nəticələnə bilər. Bəzən dalaqda bu artım aşağı trombosit sayı (trombositopeni) səbəb olacaq. Trombositopeni şiddətli olsa, splenektomiya tələb edə bilər.