Şiddətli Konjenital Nötropeniya

Şiddətli konjenital nötropeniya bu vəziyyəti mükəmməl şəkildə təsvir edir. Bu ağır neytropeniya (neytrofil hesabı mikrolitre başına <500 hüceyrə, tez-tez <200) kimi bir anadangəlmə (bununla anadan olduğunuzu bildirir) vəziyyətidir. Xüsusi bir forma Kostmann Sendromu deyilir. Hər bir milyon insana 2 -3 nəfər təsir edən nadir haldır.

Semptomlar nədir?

Semptomlar ümumiyyətlə doğumdan qısa müddət sonra başlayır.

Nötrofiller bakterial infeksiyalarla mübarizə aparan ağ qan hüceyrəsinin bir növüdür. Zəif nötrofil sayımı bakterial infeksiyalarınızı artırır. Fever də ümumi bir simptomdur, ancaq bu neytropeniya deyil, infeksiyaya bağlıdır. Doğuş qüsurları ümumiyyətlə görülmür.

Tanıla Nədir?

Çox ehtimal ki, bu infeksiyalardan birində həkiminiz tam qan sayımını (ÇKB) əldə edəcəkdir. Şiddətli nötropeniya (<500 hüceyrə / mikroliter) təsirlənmiş tək qan hüceyrəsi olmalıdır. Qırmızı qan hüceyrələri və trombositlər normal olmalıdır. Adətən monositlər (ağ qan hüceyrəsinin başqa bir növü yüksəlir). Birdən çox qan hüceyrəsinin təsirinə məruz qalarsa, digər diaqnozlar (Şvachman Diamond Sendromu kimi) nəzərə alınmalıdır.

Şiddətli neytropeniya müəyyən edildikdən sonra, həkiminiz sizi bir hematolog, qan xəstəlikləri üzrə ixtisaslaşan bir həkimə istinadən hesab edə bilər.

Başlanğıcda, səbəbi olaraq, cərrahi neytropeniyanı (daha yaxşı vəziyyətdədir) istisna etmək üçün həftədə 2-3 dəfə çəkilmiş bir CBC ola bilər.

Sonrakı addım bir sümük iliyi biyopsiyasıdır. Bu test, ağ qan hüceyrələrinin hazırlandığı bölgəni, kemik iliğini qiymətləndirmək üçün, kestikinizdən kiçik bir sümüyü çıxarmaqdan ibarətdir.

Şiddətli anadangəlmə nötropeniyada hüceyrələr adətən əvvəlcədən hazırlanırlar, lakin sonra bir hissədə dövrəyə buraxılmadan əvvəl ölürlər.

Əgər sümük iliyi ciddi konjenital neytropeniya ilə uyğun gəlirsə, həkiminiz, ehtimal etdiyiniz mutasiya üçün genetik test göndərəcəkdir. Bu, uşaqlarınızı bu vəziyyəti necə və necə keçə biləcəyini müəyyənləşdirmək üçün vacibdir.

Müalicə nədir?

Hər hansı uzunmüddətli narahatlıqlar varmı?

Daha yaxşı müalicə ilə, ağır konjenital nötropeniya olan insanlar üçün ömür uzunluğu çox yaxşılaşmışdır. Yaş artdıqca, ümumi əhali ilə müqayisədə miyelodisplastik sindrom (MDS) və lösemi (əsasən kəskin miyeloid lösemi) riski artmışdır. Bu risk G-CSF müalicəsinə orta hesab olunurdu, lakin vəziyyətin bir komplikasiyası kimi görünür.

G-CSF ilə müalicə splenomeqali (dalağın genişlənməsi) ilə nəticələnə bilər. Bəzən dalaqda bu artım aşağı trombosit sayı (trombositopeni) səbəb olacaq. Trombositopeni şiddətli olsa, splenektomiya tələb edə bilər.