Cyclic neutropenia, neytrofil sayılarının (bakterial infeksiyalarla mübarizə aparan ağ qan hüceyrəsi) təxminən hər 21 gündə bir dövrdə ağırlaşdıqları (ümumiyyətlə 500 hüceyrədən / ml) az olduğu bir miras vəziyyətidir. Ümumiyyətlə həyatın ilk ilində təqdim edir. Dövrlər yaşla azalır və bəzi böyüklər xəstələrində itirə bilər.
Semptomlar nədir?
Neytrofil sayı normal olduqda, heç bir simptom yoxdur.
Semptomlar ümumiyyətlə neytropeniyanın (aşağı nötrofil sayının) gerisindəki nötrofil sayının simptomların inkişafından bir neçə gün əvvəl olduqca aşağıdır. Nötropeniyanın digər doğuşdan olan formalarına qarşı (ağır konjenital nötropeniya , Şvachman Diamond Sendromu və s.) Doğum qüsurları görülmür. Belirtiler:
- Aftöz ülserlər (ağızda ülserlər)
- Boğaz iltihabı (farenjit)
- Qum iltihabı (gingivit)
- Dəri infeksiyaları
- Atəş
Riskli kimdir?
Cyclic neytropeniya, doğuşdan doğulan şəxsin vəziyyəti ilə doğulur. Otozomal hakimiyyətdə olan ailələrdə, yalnız bir valideynin uşaqlarına verilməsi üçün təsirlənməsini nəzərdə tutur. Bütün ailənin üzvləri eyni şəkildə təsirlənə bilər və bəziləri də ola bilər, lakin bəzilərində hər hansı bir əlamət ola bilməz.
Tanıla Nədir?
Sıx nötropeniyanın diaqnoz qoyulması çətin ola bilər, çünki hər bir dövr ərzində yalnız 3 ilə 6 gün davam edir.
Bu dövrlər arasında nötrofil sayıları normaldır. Təkrarlanan şifahi infeksiyalar və atəş hər 21-28 gün ərzində cyclic neutropenia üçün şübhə artırmalıdır. Şiddətli neytropeniya dövrünü tutmaq üçün tam qan sayımları (CBC) 6-8 həftədə həftədə 2-3 dəfə aparılır.
Şiddətli neytropeniya ilə yanaşı, olgunlaşmamış qırmızı qan hüceyrələrinin (retikulositopeniya) və / və ya trombositlərin (trombositopeniya) azalması ola bilər.
Ağır nötropeniya zamanı monosit sayımı (başqa növ ağ qan hüceyrəsi) tez-tez artır.
Serial qan sayımlarına əsaslanaraq siklik nötropeniya şübhəsiz, ELANE genində (xromosom 19) mutasiyalar axtarmaq üçün genetik test göndərilməlidir. Sıx nötropeni olan xəstələrin 90 - 100% ELANE mutasyonuna malikdir. ELANE genindəki mutasiyalar, siklik nötropeni və ağır konjenital nötropeniya ilə əlaqəli olmuşdur. Klinik təqdimat və təsdiqləyici genetik testlər nəzərə alınmaqla, sümük iliyi biyopsi tələb olunmur, lakin tez-tez neytropeniyanın işlənməsi zamanı aparılır .
Tedavi Seçenekleri Nədir?
Tıxalı nötropeniyanın yaxşı bir vəziyyət olduğu düşünülsə də, ciddi infeksiyalara səbəb olan ölümlər meydana gəldi. Müalicə infeksiyaların qarşısının alınması və / və ya müalicəsi üçün nəzərdə tutulmuşdur.
- Granülosit Koloni-Stimulating Factor (G-CSF, həmçinin filgrastim adlanır): G-CSF, daha çox nötrofil istehsal etmək üçün suyak iliyi stimullaşdırır. Neytrofil sayının 500 hüceyrə / ml-dən aşağı düşməsinin qarşısını almaq üçün istifadə olunur. G-CSF-nin neytropeniyanın şiddətini azaltmaq və infeksiyaların sayını azaltmaq göstərilmişdir. G-CSF hər 1 - 2 gündə subkutan yolla (dərinin altındakı) tətbiq olunur. Bəzi xəstələr G-CSF-ni böyüklər kimi dayandırmağa qadir ola bilər, çünki bəzən neytropeniya yaşla daha yumşaq olur.
- Müalicəvi diş müalicəsi: Ağız içində bir çox infeksiyanın meydana gəldiyi üçün yaxşı bir ağız qorumasını təmin etmək vacibdir. Antibakterial ağız yuyulmaları tövsiyə edilə bilər.
- Atəş üçün qiymətləndirmə: Zəif nötropeni olan xəstələr ağır bakterial infeksiyalara səbəb ola biləcəyi üçün, atəş epizodlarının diqqətlə qiymətləndirilməsi vacibdir. Bəzən epizodlar intravenöz (IV) antibiotiklərlə xəstəxanaya yerləşdirilməlidir, ciddi infeksiyaya yol verilməməlidir.