Semptomların, diaqnostik testlərin və müalicənin qısa nəzəriyyəsi
Shwachman Diamond Sendromu (SDS), neytropeniya və pankreas funksiyası ilə bağlı olan miras alınmış sümük iliyi çatışmazlığı sindromlarından biridir. Bəzən Shwachman Bodian Diamond və ya Shwachman Diamond Oski Sendromu olaraq adlandırılır. Otozomal resessiv modada miras alınır; təsirlənmiş uşaq hər iki valideyndən mutated genə sahib olmalıdır.
Təqdim olunan simptomlar nədir?
- İshal, xüsusilə yağlı ishal steatorre adlı. Bu, pankreasın pankreas fermentlərini qidaya qidalandırmaq üçün tələb edə bilməməsi nəticəsində ortaya çıxır və buna görə də udulmuş ola bilər.
- Neytropeniyə təkrarlanan infeksiyalar
- Qısa boylu
- Qaraciyər fermentlərindəki yüksəlmə
- Skelet anomaliyaları
- Anemiya
- Trombositopeni
Tanıla Nədir?
Bütün əlamətlər və simptomların eyni zamanda meydana gəlməməsi kimi SDS diaqnoz qoymaq çətin ola bilər. Steatorrea, aylar sonra inkişaf edən nötropeniya ilə əlaqədar ilk əlamət ola bilər. Xəstələr uyğun diaqnoz almaq üçün bir neçə mütəxəssis (gastrointestinal, hematoloji, endokrinoloji) görə bilər.
Bu vəziyyətin ilk simptomları olmaq üçün steatorrea və kilo ala bilməməsi də qeyri-adi deyildir. Bu təqdimat kistik fibroziyaya çox bənzəyir, buna görə tər testi edilə bilər.
Kistik fibroz ilə müqayisədə, SDS-də tər testi mənfi olacaq. Əlavə testlərdə pankreas funksiyasının ölçülməsi olan fecal elastase (nəcisdə laboratoriya testi) və tripsin (qan işləri) ola bilər. Pankreas disfunksiyasının bu tipinə ekzokrin pankreas disfunksiyası (endokrin pankreas disfunksiyası olan diabetə nisbətən) deyilir.
Nötropeni tam qan sayında təsbit ediləcək. Ümumiyyətlə, təqdimatda yalnız nötrofil sayı az olacaq. Lakin zamanla bəzi xəstələr pankitopeniya (neytropeniyaya əlavə olaraq anemiya və trombositopeniya) inkişaf edə bilərlər. Neytropeniya üçün digər səbəbləri istisna etmək üçün sümük iliyi aspirat və biyopsi tələb olunur. SDS olan xəstələr myelodisplastik sindromu və ya kəskin mieloid lösemi ( AML ) inkişaf etdirmək riski altındadırlar, buna görə də bu şərtlərə nəzarət etmək üçün sümük iliyi qiymətləndirmələri mütəmadi olaraq aparılacaqdır.
SDS sitopeniya (neytropeniya, anemiya və ya trombositopeniya) və pankreas disfunksiyası mövcudluğuna əsaslanan klinik bir diaqnoza malikdir. Genetik test diaqnozu təsdiqləmək üçün göndərilə bilər, lakin tələb olunmur.
Müalicə nədir?
Müalicələr təsirlənmiş iki əsas bədən sisteminə diqqət yetirir: pankreas və sümük iliyi.
Pankreas disfunksiyası kistik fibroziyaya bənzər şəkildə müalicə olunur.
- Oral pankreatik fermentlər yemdən (və bəzən qəlyanaltılardan) bəslənmədən qidalandırıcılığı artırmaq üçün alınır. Xəstə yaşı olaraq, pankreas funksiyası yaxşılaşa bilər və pankreas fermentləri artıq lazım ola bilməz.
- Ayrıca, yağda çözünen vitaminlər (A, D, E, K) səviyyəsi aşağı ola bilər və əvəz edilməlidir.
Sümük iliyi çatmazlığı:
- Antibiotiklər: Neytropeniya ilə digər tibbi vəziyyətlərə bənzər, ateş tibbi təcavüzdür. Atəş tibbi müalicə, qan hazırlığı (tam qan sayımı və minimum miqdarda qan kültürləri) və ən azı bir intravenöz (IV) antibiotiklərin dozası tələb edir. Neytropeniya şiddətlidirsə (mütləq nötrofil sayı <500), IV antibiotik üçün infeksiya qəbuluna qədər qəbul edilə bilməz.
- Filgrastim (granülosit koloniya stimullaşdırıcı amil): Bu, gündəlik olaraq ANC-ni artırmaq və infeksiyaların qarşısını almaq üçün deri altına (dərinin altında) enjeksiyon olaraq verilə bilər.
- Qan transfüziyaları: Anemiya və / və ya trombositopeniya inkişaf edən xəstələr üçün qırmızı qan hüceyrəsi və ya trombosit transfüziyaları verilə bilər.
- Sümük iliyi nəqli: Neytropeniya pankitopeniyə doğru irəliləyirsə, sümük iliyi nəqli yalnız müalicə müalicəsidir. AML inkişafdan əvvəl proqnoz əhəmiyyətli dərəcədə azaldığından, optimal olaraq, AML inkişafından əvvəl sümük iliyi transplantasiyası baş verməlidir.
Mənbə:
Rogers ZR. Shwachman-Diamond Sendromu. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.