Pierre Robin ardıcıllığı (və ya sindromu) doğuş zamanı mövcud olan aşağıdakı xüsusiyyətlərin birləşməsinə gətirib çıxaran konjenital vəziyyətdir:
- çox az inkişaf etmiş aşağı çənə (bu mikrognatiya adlanır)
- yarıq dodaq, yarıq dodaqların olmaması, adətən at nalı və ya U şəklindədir
- yüksək bir kemerli damak
- boğazda çox uzaq bir yerə yerləşdirilən bir dil və tənəffüsün çətinliyinə səbəb olan hava yolunu maneə törədir (glossoptosis)
- macroglossia (qeyri-adi böyük dil) və ya ankyloglossia (dil tie) hallarda təxminən 10-15%
- doğuş və dental malformasiyalar zamanı mövcud olan dişlər
- tez qulaq qulağı infeksiyaları
- auriküler anomaliyalar (halların 75% -i)
- eşitmə itkisi (halların 60 faizi - adətən keçirici)
- xarici qulaqlı kanal atreziyası (nadir)
- daxili qulaq sümüklərində anormalliklər, yarımdilli dəmir kanallar və vestibular su anbarları
- burun deformiteleri (nadir)
Doğuş anında bu anormallikler, Pierre Robin dizisi olan uşaqlarda tez-tez çıxış problemlərinə səbəb olur. Vərəmlərin 10-85 faizi digər sistemik təzahürlər də baş verə bilər:
- Göz problemləri (hipermetropiya, miyopiya, astiqmatizm, kornea sklerozu, nasolakrimal kanal stenozu)
- Kardiyovasküler problemlər hallarda 5-58 faizi (yaxşı ürək üfürməsi, patent duktus arteriozu, patent foramen ovale, atrial septal qüsur və pulmoner hipertenziya)
- Musculoskeletal problemlər tez-tez (70-80% hallarda) qeyd olunur və sindaktik, polydactyly, clinodactyly və oligodactyly, clubfeet, hyperextensible oynaqların, hip anomaliyaları, diz anomaliyaları, skolyoz, kiffaz, lordoz və belin digər anomaliyaları daxil ola bilər
- Mərkəz sinir sistemindəki anormallikler vakaların təxminən 50% -də qeyd olunur və bunlar arasında inkişaf gecikmələri, danışma gecikmələri, hipotoniya və hidrosefali var.
- Genitouriner qüsurları daha nadirdir, amma nadir hallarda testislər, hidronefroz və ya hidrosez ola bilər.
Pierre Robin ardıcıllığının sayı 8500 doğumda təxminən 1, kişilərə və qadınlara bərabər təsir göstərir. Pierre Robin ardıcıllığı öz içində və özündə meydana gələ bilər, ancaq bir sıra digər genetik şərtlərlə əlaqəli ola bilər: Stickler sindromu, CHARGE sindromu, Shprintzen sindromu, Mobius sindromu, trizomi 18 sindromu, trizomi 11q sindromu, silmə 4q sindromu və s.
Pierre Robin ardıcıllığına səbəb olan üç nəzəriyyə vardır. Birincisi, mandibular hipoplaziya hamiləliyin 7-11. Həftəsində baş verir. Bu, ağız boşluğunda yüksək olan qala paltarının bağlanmasının qarşısını alan və U şəklində yarıq damağın yaranmasına səbəb olur. Amnion mayesinin azalması bir amil ola bilər.
İkinci nəzəriyyə, dil muskululyarlığının nevroloji inkişafında, farenksial sütunlarda və damaqda hipoglossal sinir keçirilməsində gecikmə müşahidə olunduğunda gecikdirmədir. Bu nəzəriyyə bir çox simptomun təxminən 6 yaşına qədər niyə həll etdiyini izah edir.
Üçüncü nəzəriyyə isə inkişaf zamanı böyük bir problemin meydana gəlməsidir ki, bu da rombansifalusun disinurulyasiyasına səbəb olur (beynin - beyin sümüyü və beyincik olan beynin hissəsi).
Pierre Robin ardıcıllığı üçün heç bir müalicə yoxdur. Vəziyyətin idarə edilməsi fərdi simptomları müalicə edir. Çox hallarda, aşağı çənə həyatın ilk ilində sürətlə artır və adətən uşaq bağçası haqqında normal görünür. Təbii artım da tez-tez mövcud ola bilən tənəffüs (hava yolu) problemlərini müalicə edir. Bəzən süni hava yolu (məsələn, nasophargyngeal və ya oral hava yolları) bir müddət istifadə edilməlidir. Yarıq damağının qidalanma və ya nəfəs alma ilə əlaqədar problemlərə səbəb ola biləcəyi üçün cərrahiyyə yolu ilə təmir edilməlidir. Pierre Robin ardıcıllığı ilə bir çox uşaq danışma müalicəsi tələb edir.
Pierre Robin ardıcıllığının şiddəti bəzi kəslərin yalnız bir neçə simptomları bu vəziyyətlə əlaqəli ola biləcəyi halda, fərdlər arasında çox dəyişir, digərləri də birləşmə simptomlarından çox ola bilər.
Kardiovaskulyar və ya mərkəzi sinir simptomları Pierre Robin ardıcıllığı ilə əlaqəli bəzi kraniofasial anomaliyalara nisbətən idarə etmək daha çətin ola bilər. Araşdırmalar göstərir ki, təcrid olunmuş Pierre Robin ardıcıllığı (vəziyyəti başqa bir əlaqəli sindrom olmadan meydana gəldiyi zaman), ümumiyyətlə ürək-damar və ya mərkəzi sinir sisteminin problemləri olmadığı hallarda ölüm riskini artırmaz.
> Mənbələr:
> Yarım Palate Fondu. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-dividuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin ardıcıllığı. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robin Sendromu. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4