Stickler sindromu nadir irsi və ya genetik şərtdir ki, bədənin içərisindəki bağlayıcı toxuma təsir göstərir. Daha konkret olaraq, Stickler sindromu olan şəxslər ümumiyyətlə kollagen istehsal edən genlərdə mutasiya var. Bu gen mutasiyalarında Stickler sindromunun aşağıdakı xüsusiyyətlərindən bir və ya bir neçəsinə səbəb ola bilər:
- Göz problemləri - yaxın görünüş, vitreoretinal dejeneriya, qlaukoma , katarakt və retinal deşiklər və ya ayrılmalar daxildir. Bəzi hallarda, Stickler sindromu ilə bağlı göz problemləri korluqa səbəb ola bilər.
- Orta qulaqdakı anormallikler qarışıq, sensorinarial və ya iletici eşitmə itkisinə, təkrarlanan qulağ infeksiyalarına , qulaqlarda maye və ya qulaq sümüklərinin hiper hərəkətliliyinə səbəb ola bilər.
- Hip-mobil eklemler, erkən başlayan artrit, göğüs deformiteleri, uşaqlıq hip bozuklukları (Legg-Calve-Perthe xəstəliyi) və ümumiləşdirilmiş birgə problemlər daxil olmaqla, skelet anomaliyaları (skolyoz və ya kiffoz) daxildir.
- Bir sıra araşdırmalara görə, Stickler sindromu olan fərdlər ümumi əhaliyə nisbətən mitral kapak prolapsusunun daha yüksək olduğunu göstərir.
- Tənəffüs anomaliyaları, o cümlədən maloklüzyon.
- Düzgün üz görünüşü bəzən Pierre Robin ardıcıllığı olaraq adlandırılır. Bu tez-tez yarıq palate , bifid uvula, yüksək damarlı damak, adi daha geri bir dil, azalan çənə və kiçik bir alt çənə kimi xüsusiyyətləri daxildir. Bu üz xüsusiyyətlərinin şiddətindən asılı olaraq (fərdlər arasında çox fərqlənir) bu şərtlər xüsusilə körpəlik zamanı qidalanma problemlərinə səbəb ola bilər.
- Digər xüsusiyyətlər hipertoniya , düz ayaq və uzun barmaqları ehtiva edə bilər.
Marşall sindromu olan şəxslər, ümumiyyətlə, Stickler sindromunun bir çox əlamətinə əlavə olaraq qısaldılmış bir boyun olmasına baxmayaraq, Stickler sindromu Marshall sindromu adlı bir vəziyyətə çox oxşardır. Stickler sindromu əvvəllər göstərilən simptomların hansılarından asılı olaraq beş alt növə bölünür.
Semptomlar və şiddət, eyni ailələrdə belə Stickler sindromu olan kəslər arasında çox fərqlənir.
Səbəbləri
Stickler sindromunun insidansı təxminən 7.500 doğumda 1 ətrafında qiymətləndirilir. Ancaq vəziyyətin altındakı diaqnoz qoyulduğuna inanılır. Stickler sindromu otozomal dominant bir modeldə valideynlərdən uşaqlara keçir. Hər bir hamiləlik üçün uşağın vəziyyətini keçən bir Stickler sindromu olan bir valideynin riski 50 faizdir. Çətin sindromu hər iki kişi və qadında meydana gəlir.
Diaqnoz
Stickler sindromu, bu sindromun xüsusiyyəti və ya əlamətləri varsa, xüsusilə ailənizdə kimsə Stickler sindromu ilə diaqnoz qoyulduğundan şübhələnə bilər. Genetik testlər Stickler sindromunun diaqnozunda faydalı ola bilər, lakin hazırda tibb icması tərəfindən göstərilən standart diaqnoz meyarları yoxdur.
Müalicə
Stickler sindromu üçün heç bir müalicə yoxdur, lakin Stickler sindromunun əlamətlərini idarə etmək üçün bir çox müalicə və müalicə var. Stickler sindromunun erkən tanınması və ya diaqnozu vacibdir ki, əlaqəli şərtlər müalicə üçün dərhal müalicə oluna bilər. Yırtıq damak kimi üz anomaliyalarının cərrahi düzəldilməsi yemək və nəfəs almaqda kömək etmək üçün lazım ola bilər.
Düzəliş lensləri və ya cərrahiyyə göz problemlərini müalicə etmək üçün faydalı ola bilər. Eşitmə cihazları və ya ventilyasiya borularının yerləşdirilməsi kimi cərrahi prosedurlar qulaq problemlərini düzəltmək və ya müalicə edə bilər. Bəzən antiinflamatuar preparatlar artrit və ya birgə problemlərin müalicəsində faydalı ola bilər, ağır hallarda oynaqların cərrahi əvəz edilməsi lazım ola bilər.
Mənbələr:
Genetika Əsas Referansı. Stickler sindromu. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Marfan Fondu. Stickler sindromu. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Nadir hallarda Milli Təşkilat. Stickler sindromu. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.